Рідкісне захворювання первинна дискінезія війки

Серце праворуч, печінка ліворуч, це здається тобі неможливим, і все ж це один із симптомів рідкісного захворювання: первинна циліарна дискінезія. Навіть якщо не всі пацієнти мають ці характеристики, при цій патології вражаються переважно дихальні шляхи. Цю генетичну хворобу, від якої ми сьогодні вже не вмираємо, не завжди легко діагностувати. У Франції первинною циліарною дискінезією страждає майже кожен 10 000 чоловік.

війки

За редакцією Allodocteurs.fr

Опубліковано 3 вересня 2014 р., Оновлено 27 березня 2015 р

первинна дискінезія війки (DCP) впливає клітини волосся. Клітини, знайдені на ембріональній стадії і які своїм регулярним биттям відповідають за правильне розташування органів. Ці клітини також присутні в носових проходах, вухах і бронхах, і їх роль дуже важлива. У випадку з ДКП вії майже нерухомі. Тому вони неефективні при транспортуванні слизу.

Правильне розташування серця у половини пацієнтів з PCD, як правило, затримує діагноз. Щоб полегшити свої легені, пацієнти слідують дихальні фізіотерапевтичні сеанси. Стівен Патер, масажист-фізіотерапевт, пояснює мету цих сеансів: "Кожен день у нас виділяється кількість секрету, який зростає. А оскільки віям важче працювати в залежності від кількості вій і руху вій, ми, ми повинні прискорити потік видиху через дуже великі амплітуди, щоб шукати секрети і поступово підніматися ".

Немає остаточного лікувального лікування на даний момент не існує, але ведуться дослідження в галузі генної терапії. Дослідникам також вдалося виявити майже 28 генів, відповідальних за первинну циліарну дискінезію. Відкриття, які можуть дозволити їм у наступні роки виправитициліарна нерухомість.