Рідкісні епілепсії Епілепсія у дітей та підлітків

Епілепсія є частими захворюваннями, оскільки ними страждає 1% загальної популяції. У дітей три форми епілепсії вражають від 70 до 85% дітей (дитяча епілепсія з центрально-скроневими шипами, дитяча епілепсія та епілепсія з вогнищевими нападами).

Це означає, що приблизно чверть дітей та підлітків, хворих на епілепсію, уражаються рідкісними формами епілепсії. Ми говоримо про рідкісні захворювання, коли ними страждає менше одного з 2000 людей у Європі. Більшість із цих захворювань також називають "сиротами", оскільки зацікавлене населення не отримує користі від конкретного лікування.

На цій сторінці ви знайдете неповний перелік захворювань, які лікуються в нашому довідковому центрі. Деякі описи чи слова іноді є технічними, і ви знайдете їх визначення в глосарій.

Дефіцит транспортера GLUT1

Це захворювання, симптоми якого можуть бути різними залежно від віку початку, а також від віку пацієнта. Ця хвороба пов’язана з порушенням у транспорті цукру (глюкози) у кровоносних судинах мозку, що впливає на його проходження з крові до мозку. Тому мозок функціонує з нестачею цукру, який є його основним джерелом енергії. У немовлят вона може мати епілепсію, стійку до лікування. У дітей він може по-різному проявлятися при епілепсії, включаючи ранні відсутні судоми (до 4 років), міоклонус або будь-який інший тип епілептичного нападу, що погіршується перед їжею. У дітей старшого віку або підлітків це захворювання може бути причиною ненормальних неепілептичних рухів. Для того, щоб забезпечити інше джерело енергії для мозку, стандартне лікування залишається кетогенні дієти.

Для отримання додаткової інформації про дефіцит транспортера типу GLUT1 за адресою Орфанет.

Епілептична енцефалопатія з безперервними спайковими хвилями від сну

Безперервна епілептична енцефалопатія зі спайковими хвилями або POCS - рідкісна форма епілепсії, яка починається у дітей найчастіше у віці від 6 до 8 років. Це молоді пацієнти, які почали епілепсію кількома місяцями раніше, і напади яких зазвичай легко контролювати за допомогою лікування. Після фази без будь-яких симптомів, як правило, епілепсія дестабілізується з настанням різних типів епілептичних нападів і одночасно з регресом певних когнітивних областей, це може відрізнятися від одного пацієнта до іншого. Можливий регрес мови, моторики чи поведінки. Запис ЕЕГ під час діагностики визначає певний аспект трасування уві сні, який називається "безперервними спайковими хвилями сну". У разі регресу лікування слід робити терміново.

Для отримання додаткової інформації про епілептичну енцефалопатію з безперервним спальним хвильовим сном при Орфанет.

Епілепсія підліткової відсутності

Це епілепсія, яка починається у підлітків та молодих людей. Спостерігається кілька типів епілептичних нападів: відсутність судом, які не дуже часті (часто близько десяти на день) та генералізовані тоніко-клонічні напади. Зазвичай вони трапляються не дуже часто. Найчастіше протиепілептичні препарати дозволяють добре контролювати напади, але препарати повинні зберігатися протягом тривалого періоду, оскільки ризик рецидиву після припинення високий.

Для отримання додаткової інформації про підліткову відсутність епілепсії при Орфанет.

Мітохондріальні епілепсії

Мітохондрії - це "фабрики, що виробляють енергію" кожної клітини людського тіла. На жаль, мітохондрії можуть бути пошкоджені і не працювати належним чином. Потім може постраждати мозок, який споживає багато енергії, що проявляється у різних типах епілепсії. Мова може йти про тривалі епілептичні напади (епілептичний статус), синдром Веста, епілепсії, включаючи міоклонічні напади ... При цих захворюваннях нерідкі випадки, що крім епілепсії можуть бути такі симптоми, як когнітивні порушення, ненормальні рухи, рухові порушення або регресія. Діагностика не завжди проста, оскільки у багатьох із цих захворювань ще не визначені гени. Тому діагноз можна поставити на основі клінічних даних, ЕЕГ, візуалізації та біологічних зразків. Для більшості цих захворювань поки що не існує конкретного лікування.

Для отримання додаткової інформації про мітохондріальну епілепсію за адресою Орфанет.

Міоклонічна епілепсія у немовлят

Міоклонічна епілепсія у немовлят - це рідкісна епілепсія, яка найчастіше починається між 9 місяцями та 3 роками. Це зазвичай розвиваються діти, які на момент постановки діагнозу мають лише один тип епілептичного нападу: епілептичний міоклонус. У деяких пацієнтів були фебрильні напади. Іноді епілептичний міоклонус спровокований шумом або здивуванням. Зазвичай епілепсію не важко контролювати за допомогою лікування. Здається, у кожного десятого людини пізніше розвивається інша форма епілепсії, а у деяких також можуть бути когнітивні порушення.

Для отримання додаткової інформації про міоклонічну епілепсію у немовлят за адресою Орфанет.

Ювенільна міоклонічна епілепсія

Це епілепсія, яка починається у підлітків та молодих людей. Спостерігається кілька видів епілептичних нападів: міоклонічні напади та генералізовані тоніко-клонічні напади. Зазвичай вони трапляються не дуже часто. Деякі пацієнти також мають відсутність. Ця форма епілепсії часто добре контролюється за допомогою ліків, але часто їх потрібно підтримувати протягом тривалого часу.

Для отримання додаткової інформації про ювенільну міоклонічну епілепсію за адресою Орфанет.

Генетичні неонатальні епілепсії

В останні роки досягнення в галузі генетики дозволили краще виявити причину різних типів епілепсій, що виникають у новонароджених. Цілком ймовірно, що найближчими роками будуть виявлені нові гени. У цих генетичних формах прогноз часто важкий, але він може бути дуже різним у різних пацієнтів. Для деяких епілепсій новонароджених ідентифікація гена допомагає вибрати антиепілептики, які, здається, працюють легше, ніж інші. Це стосується генів KCNQ2, SCN2A і, ймовірно, KCNT1.

Щоб дізнатись більше проепілептична енцефалопатія, пов’язана з CDKL5 звичайно Орфанет.
Щоб дізнатись більше проепілептична енцефалопатія, пов’язана з KCNQ2 звичайно Орфанет.
Щоб дізнатись більше проневизначена рання епілептична енцефалопатія звичайно Орфанет.

Хвороба Лафори

Хвороба Лафори - це аутосомно-рецесивний генетичний розлад, що прогресує як прогресуюча міоклонічна епілепсія. Починається в підлітковому віці. Ознаки проявляються дуже поступово, саме тому діагноз часто затягується вчасно з перших симптомів. Тоніко-клонічні напади, міоклонічні напади та напади із зоровими симптомами спостерігаються до настання неврологічної та когнітивної деградації. На ЕЕГ є кілька дуже сугестивних ознак. Діагноз ставлять за допомогою шкірних та генетичних зразків. Лікування полягає в епілептичних припадках, але на сьогоднішній день немає спеціального лікування, яке зупиняло б прогресування захворювання.

Щоб дізнатись більше про хворобу Лафори на Орфанет.

Бурневільський бульбовий склероз

Туберкульозний склероз Борневіля - рідкісне генетичне захворювання, яке вражає кожного з 6000 чоловік. При цьому захворюванні можуть бути уражені кілька органів. Найчастіше страждають мозок, нирки та шкіра. Пошкодження прогресує, і ознаки з віком з’являються поступово, але вони різняться залежно від пацієнта. Спостереження за пацієнтами проводять різні спеціалісти, і регулярні огляди, зокрема тести на зображення, такі як УЗД та МРТ, важливі для виявлення появи нових розладів. Більшість пацієнтів (85%) мають епілепсію. Це стійко до звичайних методів лікування приблизно у 2/3 пацієнтів.

Щоб дізнатись більше про туберозний склероз, Борневіль за адресою Орфанет.

Синдром Ангельмана

Це генетичне захворювання нервового розвитку, яке призводить до затримки розвитку, гіпотонії, атаксії, особливих рис обличчя, а також особливої поведінки (гіперактивність, легкий і невмотивований сміх). На генетичному рівні за цей синдром відповідають різні аномалії, найпоширенішим з яких є делеція хромосомної області 15q11.2-q13. У деяких пацієнтів епілепсія. На сьогодні специфічного лікування не існує.

Дізнайтеся більше про синдром Ангельмана на Орфанет.

Синдром дози (або епілепсія з міоклонічним атонічним кризом)

Це рідкісна форма епілепсії, яка починається у віці від 2 до 5 років. Більшість пацієнтів переживають захворювання різко, з численними нападами. Окрім міоклонічно-атонічних нападів, які складаються з початку, пов’язаного з міоклонусом, а потім раптової втрати тонусу, що може спричинити падіння пацієнта, у цих дітей є генералізовані тоніко-клонічні напади та абсанси. Епілепсія часто дуже активна відразу або незабаром після її початку. У трохи більше половини пацієнтів напади контролюються одним або кількома протиепілептичними методами лікування. У подальшої частини пацієнтів продовжуються напади, стійкі до наявних у даний час препаратів та стратегій немедикаментозного лікування.

Щоб дізнатися більше про синдром Дуза при Орфанет.

Синдром Дравет

Це рідкісна епілепсія, яка починається на першому році життя тривалими судомами, супутніми епізоду лихоманки або після вакцинації. Ці епізоди будуть повторюватися регулярно, потім від 1 до 2 років напади стануть коротшими, але частішими; пізніше можуть з’явитися інші типи судом, такі як атипові абсанси або міоклонія. Ця епілепсія пов’язана, в більшості випадків, з генетичним випадком (мутацією de novo) гена SCN1A. Ця епілепсія резистентна до доступних в даний час способів лікування. Це захворювання також пов’язане з порушенням інтелектуального розвитку пацієнта.

Щоб дізнатись більше про синдром Драве при Орфанет.

Синдром Ландау-Клеффнера

Синдром Ландау-Клеффнера - рідкісна форма епілепсії, яка починається у дітей, найчастіше у віці від 6 до 8 років. Це молоді пацієнти, які почали епілепсію кількома місяцями раніше, і напади яких зазвичай легко контролювати за допомогою лікування. Після фази без будь-яких симптомів епілепсія зазвичай дестабілізується з появою різних типів епілептичних нападів та супутнього регресу мови. Це набута афазія. Пацієнт продовжує чути, але слова для нього вже не мають сенсу, що швидко спричиняє серйозні порушення комунікації. Запис ЕЕГ під час діагностики визначає певний аспект трасування уві сні, який називається "безперервними спайковими хвилями сну". У разі регресу до мови, управління слід робити терміново.

Щоб дізнатися більше про синдром Ландау-Клеффнера за адресою Орфанет.

Синдром Леннокса-Гасто

Це рідкісна епілепсія у маленьких дітей. Цей синдром характеризується наявністю декількох типів судом та відносно специфічними відхиленнями ЕЕГ. Синдром Леннокса-Гасто виникає у пацієнтів, які вже мали в анамнезі неврологічні пошкодження, такі як відставання в розвитку від народження, неврологічна аварія, така як енцефаліт або інша форма епілепсії, коли вони були молодшими, наприклад, синдром Веста. Ця епілепсія дуже часто є стійкою до наявних сьогодні ліків. Здається, ступінь "активності" захворювання (частота нападів) має прямий вплив на розвиток та інтелектуальну спроможність пацієнтів.

Щоб дізнатися більше про синдром Леннокса-Гасто на Орфанет.

Синдром Расмуссена

Синдром Расмуссена - це епілепсія, причиною якої є, мабуть, запальне походження, але не всі механізми добре відомі. Епілепсія має вогнищеві напади, а також характер безперервної часткової епілепсії, тобто клонічних епілептичних рухів кінцівки або напівтіла безперервно і без втрати свідомості. Протизапальні препарати можуть уповільнити або зупинити прогресування у деяких пацієнтів. У деяких випадках прогресування відбувається при прогресуючому руховому порушенні, яке може бути причиною геміплегії. Мови можна досягти, якщо епілепсія бере початок у півкулі, несучи функції мови. У деяких випадках може бути запропоновано хірургічне лікування.

Щоб дізнатись більше про синдром Расмуссена при Орфанет.

Синдром Ретта

Синдром Ретта - це захворювання нервового розвитку, яке спостерігається у дівчат, перші ознаки яких з’являються приблизно у віці 18 місяців після нормального розвитку з народження. Хвороба починається з швидкого регресу із втратою добровільного використання рук та порушенням соціальної взаємодії. Потім ми спостерігаємо зменшення зростання периметра черепа. Прогрес прогресує до множинної вади з частою епілепсією. Цей синдром пов’язаний з мутацією гена MeCP2. На сьогодні специфічного лікування не існує.

Щоб дізнатись більше про синдром Ретта при Орфанет.

Синдром Стерджа-Вебера

Синдром Стерджа-Вебера - це захворювання, що включає площинну ангіому, що вражає верхню частину обличчя, але може також вразити око та мозок. Наявність ангіоми в оці може бути причиною глаукоми, а наявність ангіоми на мембрані, що покриває мозок (піа матер), може бути причиною епілепсії. Початок епілепсії часто відбувається досить різко при тривалому нападі (ми говоримо про тривалому нападі, коли він триває більше 5 хвилин) або при багатьох коротких нападах, що повторюються протягом короткого періоду часу. Як тільки починається епілепсія, існує ризик розвитку рухових наслідків, навіть когнітивних. Епілепсія при синдромі Стерджа-Вебера може бути стійкою до наркотиків.

Щоб дізнатись більше про синдром Стерджа-Вебера на Орфанет.

Вест-синдром

Це рідкісна дитяча епілепсія, яка найчастіше виникає у віці до 6 місяців (1/20 000 до 1/30 000 народжень). Особливі епілептичні напади. Вони складаються з епілептичних спазмів: скорочень м’язів, що відповідають за згинання (іноді) або розгинання тіла та рук. Ці спазми трапляються послідовно. Їх часто погано розпізнають, оскільки немає судом або втрати контакту, як при прогулах. Ця форма епілепсії має кілька причин. Він часто стійкий до лікування і може мати поганий прогноз з точки зору психомоторного розвитку.

Щоб дізнатися більше про синдром Веста при Орфанет.

Синдром Отахари

Синдром Отахари також називають інфантильною епілептичною енцефалопатією. Це епілепсія, починаючи з народження і до першого місяця життя (до 3 місяців). Може спостерігатися один або кілька типів епілептичних нападів, включаючи тонічні напади, епілептичні спазми та вогнищеві напади. Ця епілепсія також розпізнається завдяки певному аспекту електроенцефалографічних записів. Це позначається як "Придушення-сплеск", тобто існує чергування між рівним аспектом шляху і ненормальними розрядами, що називається "сплеск". На жаль, це важкі форми з інколи ранньою смертю. Ця епілепсія не піддається лікуванню з наявними на сьогоднішній день значними порушеннями психомоторного розвитку.

Для отримання додаткової інформації про синдром Отахари в Орфанет.

Фебрильний епілептичний синдром або ВОЖИ

FIRES не є новим, але він мав багато назв, якими він був описаний. В останні роки назва FIRES для "синдрому епілепсії, пов’язаного з гарячковою інфекцією", або епілептичного синдрому від фебрильної хвороби, схоже, була прийнята. Це діти шкільного віку без клінічного анамнезу та без відхилень у розвитку, які через кілька днів після банальної вірусної інфекції (застуда, синдром грипу та ін.) Епілептичні напади з вогнищевим початком, які будуть частішати. Протягом 24-48 годин, щоб стати безперервні судоми, стійкі до лікування, яке може тривати кілька днів (рефрактерний епілептичний статус). Існує припущення, що лікування кетогенною дієтою може мати особливий ефект у зупинці епілептичного статусу. Після гострої фази у пацієнтів найчастіше спостерігається мультифокальна епілепсія, тобто епілептичні напади з різними вихідними точками в головному мозку. На жаль, ця епілепсія є лікарсько-стійкою. В кінці гострої фази у пацієнтів зберігаються когнітивні наслідки. Причина цього синдрому досі не встановлена.

Для отримання додаткової інформації про синдром фебрильної епілепсії при Орфанет.