Рідкісні хвороби, між освітою, надією та лікуванням - Нічна служба - Радіо Румунія
Пожежа в П’ятрі-Неам: Генеральна прокуратура завершила розслідування
Американська компанія Moderna оголошує "ефективну вакцину проти COVID-19"
Майя Санду - перша жінка-президент в історії Республіки Молдова
Книжковий ярмарок Радіо Гаудеамус офіційно відкрився
Польща та Угорщина наклали вето на багаторічний бюджет ЄС
SANITAS погрожує розпочати трудову суперечку на національному рівні
У Франції "підтверджено зниження показників епідемії"
19 лікарень, підпорядкованих столичній мерії, увазі влади
Коронавірус, Румунія: 8 269 нових випадків зараження та 186 смертей
Зустріч з оцінкою пандемії у палаці Котрочені
Росія хоче "конструктивних відносин" з обраним президентом Молдови
Шукаються рішення щодо відновлення роботи секції ATI у П’ятрі-Ніам
Ярмарок Радіо Гаудеамус
Іспанія вироблятиме більшу частину вакцини Модерна для Європа
Показує
Автор
Luminiţa Voinea
7 травня 2019 р
Переглядів: 3740
Прокоментуйте
Лікарі, дієтологи та батьки дітей, які страждають на рідкісні метаболічні захворювання, говорили в "Нічній службі" про важливість своєчасної діагностики та лікування.
Спеціаліст з питань харчування, фармацевт Ніколета Петку (зліва), Ірина Морояну, мати Теодори та Марія Țoghină, продюсер шоу "Нічна служба"
Згідно з офіційною статистикою, в Румунії частота рідкісних захворювань становить близько 7%, оскільки в решті європейських країн ці хвороби вражають близько 1 300 000 людей, з яких близько 1 290 000 пацієнтів ще не були правильно або повністю діагностовані і не приносять користі відповідне лікування та догляд.
У всьому світі відомо понад 8000 рідкісних захворювань, з яких 80% мають генетичне походження.
Близько 6-8% населення Європейського Союзу страждає від рідкісних, небезпечних для життя, рідкісних метеорологічних захворювань.
З них вроджених метаболічних захворювань - кілька сотень і становлять від 20 до 30 відсотків причин госпіталізації дітей з хронічною патологією.
"Причини генетичні, ви народжуєтесь із цими захворюваннями. У дисципліні рідкісні захворювання робиться спроба чітко розмежувати нейрогенетичні та нейрометаболічні захворювання. За обома є патологічний ген, але взаємозв’язок між початком захворювання та існуванням гена неоднаковий. Існує ген, який не працює належним чином ", - пояснили в" Нічній службі "разом із Марією ghoghină, Крістіаном Мінулеску, педіатром із надмірною спеціалізацією на метаболічні захворювання, зробленим на Паризькому факультеті Декарта (Париж) та в Довідковому центрі з метаболічних захворювань у лікарні Жанна де Фландр, Лілль.
"В основному мова йде про кілька сотень хвороб, кожна з яких має свої наслідки. Від загальної катаракти до смерті в перші дні життя це залежить від захворювання, яке є у вас, і від того, як швидко ви втручаєтесь терапевтично. Якщо розпочати лікування дуже швидко, наслідків більше не буде. Існує ряд метаболічних захворювань, що вимагають дієти, дієти. При відсутності дієти настає смерть. Є захворювання, які потребують біотерапії - дієта плюс медикаментозне лікування - наприклад, тирозинемія 1 типу, є й інші захворювання, при яких призначається тільки медикаментозне лікування. І є досить велика група захворювань, які залишаються невиліковними навіть сьогодні », - пояснив лікар.
Румунія, на перших кроках у діагностиці та лікуванні рідкісних метаболічних захворювань
Румунія лише зараз робить перші кроки у діагностиці рідкісних захворювань, створюючи генетичні центри, які діють у великих містах.
Однак поява цих генетичних центрів недостатньо, оскільки вони займаються лише діагностикою, а не лікуванням.
Проблем, з якими стикається Румунія, декілька: відсутність фахівців у цій галузі, центрів рідкісних метаболічних захворювань у лікарнях та відсутність належного фінансування.
Все це ускладнює доступ до конкретних тестів, які вже проводяться в Європейському Союзі, та відповідних методів лікування.
Навіть якщо існують національні програми, генетичні центри в країні повинні мати матеріальну підтримку як для діагностики, так і для лікування.
І це тому, що діагностоване в перші тижні життя дитини рідкісне метаболічне захворювання можна вилікувати, не досягнувши серйозних наслідків, таких як відставання, епілепсія або зміни поведінки.
"Є національні програми, принаймні щодо фенілкетонурії існує узгоджена національна програма в Бухаресті. Я допомагаю в діагностиці, чи є центри в країні, яким потрібно надати матеріал для діагностики, оскільки фенілкетонурія є одним із захворювань, що піддаються лікуванню, і коли лікування не вводиться вчасно і належним чином, наслідки є основними: затримка, епілепсія, зміни поведінки. Ідея відкласти діагностику та лікування дуже серйозна ", - каже Романа Вультурар.
На даний момент лікар Крістіан Мінулеску є одним з небагатьох румунських фахівців з рідкісних метаболічних захворювань, але він працює у Франції.
Він працював добровольцем у Румунії протягом трьох з половиною років і намагався створити в Румунії центр вроджених метаболічних захворювань за підтримки французьких лікарів, але безуспішно.
"Я не фахівець у Румунії, тому що більше не працюю в Румунії. Протягом 3 з половиною років я пішов добровольцем і намагався створити центр вроджених метаболічних захворювань в Румунії за підтримки колег у Франції. Але всі двері врізались мені в ніс ", - із прикрістю говорить Крістіан Мінулеску.
Проект лікаря стосувався створення центру вроджених метеорологічних захворювань при лікарні Віктора Гомойу, але від нього відмовились, невідомо з яких причин.
"Ми не повинні винаходити гарячу воду, а брати зовнішній приклад. Нам потрібен справжній центр метаболізму в лікарні, здатний переносити цю патологію. В даний час єдиною лікарнею в Бухаресті є лікарня Віктора Гомойу. У цій лікарні був такий проект, зацікавили тих, хто в лікарні, але тих, хто в лікарні, ні, і від проекту відмовились. Невідомо ким, ратуша чи лікарня. Не складно було б створити такий центр. Його слід підключити до мережі європейських центрів, які допоможуть нам у проведенні спеціальних тестів та дадуть поради, коли ми цього не знаємо. Вони готові допомогти нам, принаймні, центри у Франції, і вони вже роблять це. Але вони не можуть проявити ініціативу. Ми повинні зробити перший крок ", - каже лікар Крістіан Мінулеску.
Я також дізнався від нього, що в Румунії існує обладнання для певних досліджень рідкісних метаболічних захворювань в Інституті захисту матері і дитини проф. Д-р Альфред Русеску, але воно не використовується.
"В даний час ми маємо технологію, в тому числі в Румунії, щоб мати можливість проводити пренатальну діагностику абсолютно всіх категорій метаболічних захворювань. На жаль, обстеження надзвичайно численні та дорогі, і ми не дозволяємо собі проводити антенатальний скринінг абсолютно для всіх вагітностей. Ми говоримо про десятки тисяч євро на пацієнта. Пренатальний діагноз ставиться лише у тому випадку, якщо в цій родині є анамнез, тобто у пари вже є дитина з цією хворобою, і проблема другої дитини піднімається, і тоді можна зробити тест. Тобто до того, як мати завагітніє, можна розрахувати ризик рецидиву або, після того, як вона завагітніла, коли беруть звичайні проби, також можна зробити потрійний тест на хворобу, і це можна побачити, якщо плід, майбутня дитина, має в свою чергу хвороба. Третій метод - це зробити тест відразу після народження, який може не охоплювати всіх метаболічних захворювань, але охоплює десь від 30 до 50, залежно від того, з якою лабораторією ви працюєте. У Румунії є пристрій для цього останнього тесту, але він не використовується в Інституті захисту матері та дитини, проф. Д-р Альфред Русеску ", - сказав лікар Крістіан Мінулеску.
На «Нічній службі» з Марією ghoghină лікар також сказав, що в Європейському Союзі вже є спеціалізація у галузі вроджених метаболічних захворювань та мережа спеціалізованих центрів, тоді як у нас навіть немає центру таких захворювань.
"Зовні спостерігається надмірна спеціалізація педіатрії, яка називається вродженими метаболічними захворюваннями, і ці фахівці також займаються діагностикою та лікуванням. На даний момент розроблено протоколи, які дозволяють діагностувати метаболічні захворювання, не вдаючись до генетичних тестів, які є дорогими. У Румунії немає центру метаболічних захворювань. У нас немає. В ЄС створені експертні центри для проведення різних тестів. Метаболічні тести були розділені на дві категорії: тести, які проводить будь-яка лікарня, що має центри діагностики та лікування вроджених метаболічних захворювань, та інші тести, які проводились і розподілялись по різних центрах, лабораторіях. Створена мережа лабораторій, і всі центри отримують доступ до цієї мережі, і ви відправляєте свою біологічну пробу, кров у цю лабораторію, і він безпечно проведе тест ».
Бюджетні зусилля, які повинна зробити система охорони здоров'я для пацієнтів, які страждають від рідкісних метаболічних захворювань, були б не дуже високими, але слід починати знизу, зі статистичних даних, оскільки в Румунії частота цих захворювань невідома.
"Що стосується політики в галузі охорони здоров'я, вона існує, її потрібно переглянути, вдосконалити. Вони не ідеальні, але існують. Вплив цих захворювань на бюджет незначний. Це рідкісні захворювання, обмін речовин не дорогий. Тести трохи дорожчі, ніж зазвичай, але лікування набагато дешевше, ніж в онкології. У них небагато пацієнтів, і румунська держава не піклується про них. На місцях немає діалогу, немає статистики, немає центру епідеміологічних досліджень. Ми не знаємо, які хвороби обміну речовин поширені в Румунії, а які рідко ", - каже лікар.
Драми за хворобою та допомога з-за кордону
Ірина Морояну - мати Теодори, шестирічної дівчинки, одного з чотирьох випадків глутарової кислоти 1 типу, зареєстрованого в Румунії.
Теодора народилася в термін, з 10 років, і нормально розвивалась до віку 4 місяців.
Потім у нього почався невеликий регрес і він не міг тримати голову. "Її годували грудьми", - каже Ірина, мати Теодори в студії "Нічна служба" з Марією ghoghină.
"Між 4 і 8 місяцями ми почали спостерігати невеликі невдачі і легкий стан млявості, і я сказав:" підемо шукати фахівця ". Ми звернулись до невролога Катрінела Ілієску, який поставив нам діагноз. Він побачив у Теодорі деякі знаки, але для нас це було шоком. Він бачив інший випадок в іншій країні, на конференції, щойно миттєво спалахнув і правильно поставив діагноз. Перший тест на МРТ був у 8 місяців, де було виявлено захворювання, а остаточним аналізом було генетичне тестування, і відповідь прийшла, коли Теодорі було півтора року. Це був перший випадок, який у Румунії діагностував румунський лікар ", - каже мати Теодори з владою батька, який долає будь-які емоції та вагу своєї дитини.
Для дієти, яка є найважливішим при цій хворобі, отримали допомогу клініки Америки та Хорватії.
"Я не могла запобігти певним речам, оскільки він отримував від мене природний білок через грудне вигодовування. Якби це був синтетичний білок, який він мав отримувати, на даний момент у нього не було б пошкодження мозку. Я знайшов клініку в Америці, лікарі прислали мені список продуктів, екстрений протокол на випадок хвороби - наприклад, застуди - я вивчив їх у лікаря в Румунії, відновив, реалізовано. Що стосується харчування та лікування, ми прибули до Хорватії, і ось уже рік ми перебуваємо під крилом доктора Мінулеску ", - каже Ірина Морояну.
При таких рідкісних метаболічних захворюваннях діагноз на першому тижні життя та харчування є життєво важливими.
"Залежно від стану, у вас є обмеження щодо певних амінокислот у їжі. Харчування є життєво важливим. Якщо дієта не проводиться належним чином, з’являються непоправні порушення. Якщо діагноз ставиться дуже швидко, серйозних проблем не виникає, і хвороба не буде прогресувати. У нас випадок фенілкетонурії, на яку в нашій країні проводиться скринінг новонароджених. Дітей виявляють при народженні, лікування починають у перший тиждень, оскільки неврологічні ураження з’являються з народження, а потім, коли це діагностується, відразу дотримуються дієти залежно від форми захворювання. Харчування є дуже важливим ", - каже Ніколета Петку, фармацевт, фахівець з питань харчування та безпеки харчових продуктів.
Також були втручання у шоу «Нічна служба» з Марією Țoghină, президентами асоціацій та батьками, які розповіли про проблеми, з якими вони стикаються при діагностиці та лікуванні рідкісних захворювань: президент Асоціації ПКУ «Життя Румунії», Михаела Ганц, колишня президент Асоціації, Кармен Cordea, а також Симона Chirițescu, Рамона Trimbițaș і Юлія Янчовічі, матері людей з діагнозом рідкісних метаболічних захворювань.
Чорні цифри в статистиці
Згідно з дослідженням щодо рідкісних захворювань, проведеним Університетом Орадеї та опублікованим у 2012 році, з 600 обстежених пацієнтів - представник національної вибірки - найпоширенішими рідкісними захворюваннями є гемофілія - близько 25% пацієнтів, розсіяний склероз - 20%, Синдром Ретта - 11%, нейрофіброматоз - 10%, синдром Дауна - 5%, міастенія - 3,8%, артроз кульшового суглоба - 3,6%, фенілкетонурія - 3,5%, інші - з поширеністю нижче 3%.
Щодо тривалості захворювання, не менше 16% пацієнтів страждають рідкісним захворюванням більше 30 років, потім чверть страждає від 20 до 30 років, а чверть від 10 до 20 років.
Результати дослідження також показують, що стан здоров'я пацієнтів з рідкісними захворюваннями погіршується з року в рік у випадку з 43% з них, тоді як близько 45% вважають, що їх здоров'я залишається незмінним.
Що стосується доступу до лікування, 70% пацієнтів мають доступ до відшкодованих ліків, тоді як 27% показують, що вони стикалися з труднощами при доступі до медичних послуг, що надаються державою, враховуючи, що 70% пацієнтів вважають, що лікування наркотиками є рішенням. життєздатні в їхньому випадку і близько 60% вважають, що їм потрібна допоміжна терапія - фізіотерапія та фізіотерапія - це процедури, які найчастіше застосовуються ними для сприяння поліпшенню якості життя, - йдеться у дослідженні, цитованому агентством Радор.
Відео: Нічна служба з Марією ghoghină, видання від 7 травня 2019 року.