Рідкісні ворси - веб-сайт з рідкісними захворюваннями; Лікарня Некера

довідковий центр для рідкісних епілепсій (Створити) лікарні Некел-Енфантс Мейладс є координаційним майданчиком національної мережі центрів, призначених для догляду за хворими на рідкісні епілепсії. CREER складається з декількох складових сайтів та навичок у партнерстві з асоціаціями пацієнтів, що простягаються по всій національній території (столична Франція та DROM).

захворюваннями

Наш довідковий центр інтегрував сектор охорони здоров’я рідких захворювань DéfiScience, який об’єднує ресурси та досвід у цій галузі рідкісні захворювання розвитку мозку та інтелектуальна недостатність. Наш сайт Necker є членом-засновником та членом правління європейської мережі EpiCARE, присвяченої рідкісним та складним епілепсіям (Європейська довідкова мережа для рідкісних та складних епілепсій)

Лікар
відповідальний

Професор Ріма Наббу

Домовитись про зустріч

Телефон. 01 44 38 15 36

На випадок
надзвичайна ситуація

  • Місії
  • Відповідні патології
  • Команда Неккер
  • Терапевтична освіта
  • Національні протоколи діагностики та догляду (PNDS)
  • Дослідження
  • Освіта
  • Публікації
  • Асоціації пацієнтів
  • Карта національної мережі CréER та ERN EpiCARE
  • Газета
  • Події, що відбудуться
  • Минулі події

Місії

Завдання CRéER - покращити знання про рідкісні епілепсії, їх діагнози, причини, соціальні та соціальні наслідки та запропонувати найкращу загальну допомогу, включаючи конкретні методи лікування, будь то медичні, хірургічні чи дієтичні. Ми пропонуємо трансляційне бачення клінічних досліджень для всіх наших напрямків роботи, щоб повернутися до пацієнта та його родини за належного та оптимального догляду.

Особливе значення надається моніторингу когнітивного розвитку пацієнтів та нервово-психічних розладів, більшості рідкісних епілепсій, які можуть супроводжуватися когнітивними, поведінковими або психологічними труднощами.

Перехід до дорослого віку є ще одним основним напрямком нашої мережі, наші центри, що складаються з дитячих та дорослих експертів, мають на меті підготувати та вдосконалити цей перехід.

Для досягнення цих цілей наш довідковий центр націлений на сприяння:

  • покращення допомоги пацієнтам шляхом забезпечення ранньої діагностики типу епілепсії або синдрому;
  • пропозиція різних способів лікування (ліки, хірургічне втручання, кетогенна дієта, стимулятор блукаючого нерва);
  • мультидисциплінарне спостереження за пацієнтами з урахуванням проблем розвитку, психічних розладів та поведінки;
  • покращення місцевого догляду;
  • перехід від педіатрії до дорослого сектора;
  • сприяння терапевтичним випробуванням та науковим дослідженням на національному та міжнародному рівнях;
  • навчання для лікарів та середніх медичних працівників.

Відповідні патології

  • Рідкісні неонатальні та інфантильні синдромічні епілепсії
  • Рання інфантильна епілептична енцефалопатія з придушенням спалаху, Отахара
  • Часткова епілепсія в дитинстві з мігруючими судомами
  • Вест-синдром
  • Синдром Дравет
  • Рідкісні синдромні епілепсії у дітей
  • Дозовий синдром
  • Епілептична енцефалопатія з безперервними спайковими хвилями від сну EPOCS
  • Епілепсія з міоклонічними абсансами
  • Синдром Леннокса-Гасто
  • Міоклонічні епілепсії
  • Рідкісні синдромні епілепсії у дорослих: TEA, Etat de mal super
  • Рідкісні моногенні епілепсії
  • Доброякісні сімейні напади новонароджених - гени KNCQ2/3
  • Доброякісні інфантильні напади - гени SCN2A
  • Автосомно-домінантна нічна фронтальна епілепсія - ген CHRNA4
  • Фокальні вогнищеві епілепсії
  • Рідкісні епілепсії хромосомної або генетичної причини
  • Синдром Ангельмана
  • Синдром кільцевої хромосоми 20
  • Мікроделетні синдроми
  • Рідкісні епілепсії з метаболічною причиною
  • Піридоксинзалежна судома
  • Гіпергліцинемія без кетозу
  • Хвороба Менке
  • Дефіцит креатину - 150 випадків, дефіцит GLUT1
  • Рідкісні епілепсії структурної причини: дисплазія кори, полімікрогірія, гетеротопія, гамартома гіпоталамуса, гемімегаленцефалія, рідкісні пухлини нервового розвитку (гангліоми DNET)
  • Факоматоз: бульбовий склероз Бурневіля
  • Синдром Стерджа Вебера
  • Рідкісні епілепсії дисимунного походження
  • Енцефаліт з антинейрональними антитілами - проти NMDA, LGI1, CASPR, GAD,
  • Хвороба Расмуссена
  • Геміконвульсійно-геміплегічно-ідіопатична епілепсія (HHE)
  • Синдром епілепсії, пов’язаний з фебрильною інфекцією

Команда Неккер

Професор Рима Наббо очолює програму епілепсії, координує місця проведення CRER та розробляє цілий ряд чудових послуг та досліджень для виконання цих місій для пацієнтів з рідкісними епілепсіями в різних сферах діяльності:

Терапевтична освіта

  • Терапевтичний шлях для дітей з рідкісними епілепсіями та їх батьків
  • Терапевтичний шлях для немовлят та підлітків та їх сімей з туберкульозним склерозом Бурневіля

Національні протоколи діагностики та догляду (PNDS)

Національні протоколи діагностики та догляду (PNDS) є вказівками щодо належної практики щодо рідкісних захворювань. Завдання PNDS - пояснити зацікавленим професіоналам оптимальне діагностичне та терапевтичне управління та курс лікування пацієнта, що страждає даною рідкісною хворобою.

Як передбачено в другому національному плані на рідкісні хвороби на 2011-2014 роки, вони розробляються довідковими та компетентними центрами щодо рідкісних хвороб із використанням методу, запропонованого Haute Autorité de Santé (HAS).

PNDS включає розділ "резюме для лікаря".

  • Синдром Драве (у підготовці)
  • Бурневільський туберкульозний склероз (триває)
  • Синдром безперервного хвильового сну (POCS) (у підготовці)
  • Міоклонічна епілепсія у немовлят
  • Синдром Стерджа Вебера - у співавторстві із сектором охорони здоров'я рідкісних захворювань FIMARAD (готується)

Дослідження

Освіта

Публікації

  • Як можна краще організувати перехід до допомоги дорослим для підлітків з епілепсією ?
    Camfield PR, Andrade D, Camfield CS, Carrizosa-Moog J, Appleton R, Baulac M, Brown L, Menachem EB, Cross H, Desguerre I, Grant C, Hosny H, Jurasek L, Mula M, Pfäfflin M, Rheims S, Кільце H, Shellhaas RA, Vinayan KP, Wirrell E, Nabbout R. Як можна найкраще організувати перехід до допомоги дорослим для підлітків з епілепсією? Епілепсія Бехав. 2019 січ. 11. pii: S1525-5050 (18) 31022-9. doi: 10.1016/j.yebeh.2018.12.015. PubMed PMID: 30642688
  • Оцінка та вартість мостових програм для молодих людей з епілепсією.
    Nabbout R, Arzimanoglou A, Chin RFM, Grinspan Z, Speechley K, Camfield P. Оцінка та вартість перехідних програм для молоді з епілепсією. Епілепсія Бехав. 2019 січня 6.pii: S1525-5050 (18) 31024-2. doi: 10.1016/j.yebeh.2018.12.014. PubMed PMID: 30626546
  • Нейропсихічні розлади, пов’язані з TSC (TAND): Результати природничо-історичного дослідження TOSCA.
    de Vries PJ, Belousova E, Benedik MP, Carter T, Cottin V, Curatolo P, Dahlin M, D'Amato L, d'Augères GB, Ferreira JC, Feucht M, Fladrowski C, Hertzberg C, Jozwiak S, Kingswood JC, Лоусон Ж.А., Макая А, Маркес Р., Набут Р., О'Каллаган Ф., Цінь Дж., Сандер V, Саутер М, Шах Ю., Такахасі Ю., Турен Р., Юрукос С., Зонненберг Б, Янсен А.С .; Консорціум TOSCA та слідчі TOSCA. TSC-асоційовані нервово-психічні розлади (TAND): результати природничо-історичного дослідження TOSCA. Orphanet J Рідкісний Dis. 2018 вересень 10; 13 (1): 157. doi: 10.1186/s13023-018-0901-8. PubMed PMID: 30201051; PubMed Central PMCID: PMC6131901
  • Епілепсія: перехід від педіатричної допомоги до дорослих. Рекомендації Робочої групи з питань епілепсії в Онтаріо.
    Andrade DM, Bassett AS, Bercovici E, Borlot F, Bui E, Camfield P, Clozza GQ, Cohen E, Gofine T, Graves L, Greenaway J, Guttman B, Guttman-Slater M, Hassan A, Henze M, Kaufman M, Lawless B, Lee H, Lindzon L, Lomax LB, McAndrews MP, Menna-Dack D, Minassian BA, Mulligan J, Nabbout R, Nejm T, Secco M, Sellers L, Shapiro M, Slegr M, Smith R, Szatmari P, Tao L, Vogt A, Whiting S, Carter Snead O 3rd. Епілепсія: перехід від педіатричної допомоги до дорослих. Рекомендації робочої групи з питань епілепсії в Онтаріо. Епілепсія. 2017 вересень; 58 (9): 1502-1517. doi: 10.1111/epi.13832. Epub 2017 лип. 6. PubMed PMID: 28681381
  • Терміново потрібно впроваджувати програми переходу.
    Набут Р. Термінова необхідність впровадження перехідних програм. Епілепсія Бехав. 2017 серпня; 73: 285. doi: 10.1016/j.yebeh.2017.04.013. Epub 2017 липня 11. PubMed PMID: 28709815
  • Результати дитячої епілепсії від підліткового до дорослого віку: проблеми переходу.
    Nabbout R, Andrade DM, Bahi-Buisson N, Cross H, Desquerre I, Dulac O, Granata T, Hirsch E, Navarro V, Ouss L, Pearl PL, Schmidt D, Thiele E, Camfield PR, Camfield CS. Результат епілепсії, що почалася в дитинстві, від підліткового до дорослого віку: проблеми переходу. Епілепсія Бехав. 2017 квіт.; 69: 161-169. doi: 10.1016/j.yebeh.2016.11.010. Epub 2017 лют. 28, огляд. PubMed PMID: 28256379
  • Питання лікування дітей, хворих на епілепсію, які переходять до допомоги дорослим.
    Nabbout R, Camfield CS, Andrade DM, Arzimanoglou A, Chiron C, Cramer JA, French JA, Kossoff E, Mula M, Camfield PR. Питання лікування дітей з епілепсією, які переходять на лікування дорослих. Епілепсія Бехав. 2017 квіт.; 69: 153-160. doi: 10.1016/j.yebeh.2016.11.008. Epub 2017 8 лютого. Огляд. PubMed PMID: 28188045
  • Перехід від педіатричної допомоги до дорослої молоді з епілепсією: основні біологічні, соціологічні та психологічні проблеми.
    Camfield P, Camfield C, Busiah K, Cohen D, Pack A, Nabbout R. Перехід від педіатричної допомоги до дорослих для молоді з епілепсією: основні біологічні, соціологічні та психологічні проблеми. Епілепсія Бехав. 2017 квіт.; 69: 170-176. doi: 10.1016/j.yebeh.2016.11.009. Epub 2017 13 січня. Огляд. PubMed PMID: 28089368

Асоціації пацієнтів

  • Борневільська асоціація туберкульозного склерозу
  • Епілепсія Франція
  • Синдром Альянсу Дравет
  • Федерація асоціацій людей з інвалідністю внаслідок важких епілепсій
  • Громовідвід
  • Французька асоціація синдрому Ангельмана
  • Французька асоціація синдрому Ретта
  • Діти Веста
  • Французька асоціація поперемінної геміплегії
  • PCDH19
  • Ванільно-полунична асоціація (синдром Стерджа-Вебера)
  • Асоціація KCNB1 Франція

Карта національної мережі CréER та ERN EpiCARE

Газета

Оновлення досліджень епілепсії
Уявіть собі Інститут | 26.3.2019
Епілепсія вражає понад 500 000 людей у ​​Франції, і в половині випадків вона починається в дитинстві. З нагоди Всесвітнього дня епілепсії Imagine підсумовує прогрес у цій патології. Читати далі

Коноплі та епілепсія, надія маленькими кроками
Le Figaro.fr ЗДОРОВ'Я | 8.1.2016
Клінічне випробування перевірить ефективність препарату, що містить каннабідіол, проти дуже важких епілепсій.
Читати далі

Епілепсія, питання генів
Чому доктор | 7 .10.2015
Генетичний аналіз - перспективний шлях для кращого розуміння різних форм епілепсії. Вже виявлено понад 100 генів, пов’язаних із захворюванням. Читати далі

Події, що відбудуться

Минулі події

27 листопада 2020 р: День науки про туберкульозний склероз у Борневілі: що нового у 2020 році ?

Перша віддалена зустріч щодо наукових новин навколо туберкульозного склерозу Борневіля в 2020 році.
82 зареєстровані: Фахівці та лікарі загальної практики, члени французької та швейцарської асоціації туберкульозного склерозу ім. Борневіля.
Зв'язок з 5 країн: Франція, Швейцарія, Італія, Чилі, Бельгія.
У Франції, 40 лікарень та сполучених структур: AP-HM Hôpital La Timone, AP-HP Hôpital Trousseau, кабінет CCMN Neurologie, CAMSP de Saint-Denis, CHRU Лілль, Ресурсний центр з рідкісних інвалідностей з важкими епілепсіями FAHRES, CH Versailles, CHU Vaudois, CH Le Vinatier, CH René Dubos, CH Semur en Auxois, CH Victor Dupouy Argenteuil, CHRU Brest, CHRU Nancy, CHU Amiens, CHU Angers, CHU Besançon, AP-HP Hôpital Bicêtre, CHU Bordeaux, CHU Caen, CHU de Rennes, CHU de Saint Etienne, CHU Dijon, CHU CHU Limoges, CHU Lyon, CHU Montpellier, CHU Reims, CHU Rennes, AP-HP Hôpital Robert-Debré, CHU Strasbourg, CHU Toulouse, ERHR Bretagne, Teppe medical centre, FAM Broons, Foundation Rothschild, AP-HP Hôpital Jean Verdier, AP -Лікарня Луї-Мур'є, IEM Les Coteaux, AP-HP Neonatology Port Royal, AP-HP Pitié Salpétrière Hospital.

20 листопада 2020 р: День ESMS (заклади та медико-соціальні служби) та епілепсія

Перша дистанційна зустріч, присвячена рідкісним епілепсіям та догляду за пацієнтами в ESMS (заклади та медико-соціальні служби).
32 зареєстровані в 22 центрах: IME, ESCAP, MAS, SSAD, EEAP, SESSAD, IEM, IMP, CAFS.
Від 35 до 40 учасників пов'язаний у складі: лікарі (лікарі загальної практики, педіатр, координатор), медсестри (координація, загальна допомога), керівник охорони здоров'я, психомоторний терапевт, ерготерапевт, фізіотерапевт.

Повернення учасників:
«Дякую за цей тренувальний день. »Доктор Авіва М.
“Дякую за ваше втручання. Це був дуже насичений та інформативний професійний обмін. »Софі К. Медсестра-координатор
"Рада можливості взяти участь у наступній зустрічі" медсестра Крістін
“Ще раз дякую за цей збагачуючий день! Я з великим задоволенням візьму участь у наступному. »Корінна Г. Медсестра
«Мені цей день здався особливо цікавим. Я брав участь у конференції з доктором Б., яка є членом спільного ЗВР EMP. Я хочу відвідувати цей день або півдня знову. Відеоконференції, незважаючи на свою важкість і той факт, що спілкування не дуже спонтанне, є для мене хорошим рішенням. Це легше реалізувати (я дуже неповний робочий день у кількох структурах). Щодо команди, втручань мобільної команди та телеконсультацій, ці ресурси можуть бути справді цікавими, і я поділюсь ними з керівником департаменту та директором структури. »Доктор Селін Р.
“П’ятниця справді була дуже цікавою. »Доктор Натача Л.

21 та 22 вересня 2020 року: ВЕНТИЛЯТОРИ Епілепсії 2020

Зустріч шанувальників епілепсії, дні обговорення клінічних випадків та співпраця в мережі CRéER не пройшли на щорічній зустрічі, 3 понеділка вересня 2020 р.
Ситуація зі здоров’ям вимагає, цього року зустріч проводилася в режимі відеоконференції та були присутні всі дитячі неврологи!
Деякі технічні проблеми були подолані якнайкраще, і обговорення могло тривати як завжди.
Вікторина на обід замінила вечерю, і доктор Сесіль Ларош виграла її!
Дякую всім колегам, які були присутні і які зробили цю подію можливою навіть віддалено!
До зустрічі наступного року у ....?
Очікуються міста-кандидати!
З найкращими побажаннями та великою подякою нашій медсестрі-координатору, пану Тео Тенгу, який чудово впорався з логістикою.!