Рідкісні захворювання Швидший діагноз - але як
Ollenschlдger, Філіпп; Остерлох, Фальк
Найважливіші гравці системи охорони здоров’я домовились про 52 заходи щодо поліпшення догляду за людьми з рідкісними захворюваннями. Перші результати можна очікувати через два роки.
Яна Сейфрід рано помітила, що з її тілом щось не так. У неї боліли шлунок і було важко ковтати. Коли стало гірше, вона змінила дієту. Оскільки їй доводилося блювати тверду їжу, вона їла лише суп, пудинг та морозиво. Результат: він збільшився. У середині 30-х років вона важила 140 кілограмів. Лікарі, яких вона бачила, діагностували порушення харчування.
У 2003 році Яна Сейфрід перенесла інсульт. Розлади ковтання, які продовжували її переслідувати, класифікували як вторинні захворювання. Берлінка шукала все нових і нових лікарів - доки її не прийняли в психосоматичну клініку. Вона змарніла; що вона, вона вирвала. Лікарі направили її до Центру проблем ковтання та порушення моторики у Вісбадені. Тут вона отримала свій діагноз: ахалазія. Минуло десять років з того часу, як вона вперше запідозрила, що хворіє.
Ахалазія - одна з приблизно 8000 рідкісних хвороб у всьому світі, яка вражає понад чотири мільйони людей у Німеччині. У цій країні захворювання вважається рідкісним, якщо клінічна картина не показує більше п’яти з 10000 людей. Поширеність ахалазії в Німеччині - одна з 10 000. Хвороба невиліковна. Але вчасно визнано, що є хороші варіанти лікування, які дозволяють знову нормально приймати їжу.
Хвороба Яна Сейфрід не була вчасно розпізнана. Її стравохід був сильно пошкоджений під час першої операції через постійний рефлюкс шлункової кислоти. Згодом при численних операціях, абсцесах живота та серйозній інфекції стійким до метициліну золотистим стафілококом видалили весь стравохід, шлунок та третину тонкої кишки. Сьогодні вона важить 50 кілограмів і переважно харчується через тонкий кишковий зонд. Розповідь про страждання Яни Сейфрід є надзвичайним прикладом того, як важко може бути діагностування людей з рідкісними захворюваннями.
Дилема очевидна. Жоден лікар-лікар не може мати в голові симптомів 8000 рідкісних захворювань, тим більше, що вони можуть бути суперечливими навіть у межах клінічної картини. Але лікарі-резиденти - це перша точка контакту для постраждалих. Надійний діагноз і швидкий початок лікування можливі лише в тому випадку, якщо ви звернетесь до спеціалізованих центрів після первинної підозри. То що робити?
"Підвищення обізнаності", - говорить проф. мед. Інес Гокель, керівник Консорціуму ризику Ахалазії, який досліджує молекулярно-генетичні причини захворювання. "Лікарі на приватній практиці неминуче рідко бачать людей з рідкісними захворюваннями", - говорить Гоккель. Тому завдання центрів - звернутися до них та поінформувати їх за допомогою флаєрів, мережевих курсів та курсів підвищення кваліфікації або Інтернет-платформ про те, що рідкісна хвороба може бути причиною захворювань, які попередній діагноз не міг пояснити.
Поліпшення співпраці між лікарями загальної практики та центрами рідкісних захворювань також є однією з цілей, яку поставили перед собою партнери Національного альянсу дій для людей з рідкісними захворюваннями (NAMSE). Серед них - Федеральне міністерство охорони здоров’я (BMG), Федеральна медична асоціація та Національна асоціація лікарів, що мають статут медичного страхування. Вони хочуть впровадити 52 заходи, узагальнені у Національному плані дій, у найближчі роки для покращення догляду за людьми з рідкісними захворюваннями. Наприклад, в рамках пілотного проекту слід проаналізувати вимоги до співпраці між центрами та первинними постачальниками. Крім того, NAMSE рекомендує формувати центри типу A, типу B і типу C, які відрізняються типом пропонованого спектру послуг.
Німецька лікарняна асоціація, Національна асоціація статутних фондів медичного страхування та Асоціація університетських клінік у Німеччині хочуть уточнити вимоги щодо фінансування центрів "за короткий термін". Крім того, мають бути створені центри секвенування, в яких досліджуються генетичні причини раніше незрозумілих захворювань з метою вдосконалення діагностики. Також планується об’єднати всі існуючі реєстри, пов’язані з рідкісним захворюванням, на центральному веб-порталі. Під час переговорів між Альянсом з хронічних рідкісних захворювань (ACHSE) та Міністерством охорони здоров’я та досліджень також слід визначити прогалини у дослідженнях медичних служб.
План дій - це заява про наміри найважливіших гравців німецької системи охорони здоров'я. BMG хоче оцінити результати, які вона принесла за два роки. Деякі результати можна очікувати лише тоді. Наприклад, згідно з Національною асоціацією статутних фондів медичного страхування, етап впровадження лише розпочався і триватиме кілька років. Вже зараз дати конкретні оцінки можливим результатам, можливостям чи неможливостям серйозно неможливо, тому незабаром після публікації плану дій.
Бюджет реалізації заходів також не був погоджений. Але як реалізувати проекти без додаткових грошей? "Здебільшого в системі охорони здоров’я вже є фінансова база для прийнятих заходів", - говорить Крістоф Нахтігеллер, голова ACHSE. “У деяких випадках”, “додаткове фінансування спеціальних служб” все ще потрібне. Однак відповідні суб'єкти подали б сигнали про те, що домовленість може бути досягнута і в цих випадках. Нахтігеллер зазначає, що санкційних механізмів не існує, якщо узгоджені заходи не будуть реалізовані. "Для окремих акторів це було б значною втратою обличчя", - заявив голова ACHSE.
Найважливішими заходами, які зараз потрібно швидко втілити, є для нічних сов розробка процедури визнання центрів та впровадження трирівневої структури центрів. Однак одна надія, пов’язана з планом дій, уже здійснилася, каже Нахтігеллер: „План дій привернув значну увагу громадськості. Постраждалі просунулись трохи далі в середину суспільства - і незабаром вони вже не стануть сиротами медицини чи сиротами суспільства ".
Медичні страхові компанії не платять
"Догляд за людьми, які страждають на ахалазію, покращився за останні роки, але це все ще погано", - говорить Яна Сейфрід, яка сьогодні підтримує інших хворих як регіональний менеджер організації самодопомоги ахалазії. Сьогодні існує кілька спеціалізованих центрів - але жодного в усій Східній Німеччині. "І багато медичних страхових зборів не платять постраждалим за поїздки до центрів", - сказала Сейфрід. З фінансових причин деякі з них не здійснили терміново необхідну поїздку. Вона вважає, що ідея Національного плану дій є правильною. Зараз, однак, важливо, щоб заходи, що звучать красиво, насправді були реалізовані. У будь-якому випадку, робить висновок вона, ще важливіше мати "щастя зустріти лікаря-резидента, який навіть вважає рідкісною хворобою".