Рідкісні захворювання

захворювання

  • Поточні прес-релізи
  • Прес-комплект
    • Електростанція тіла
    • Хвороба печінки
      • Вірусний гепатит
        • Гепатит А
        • Гепатит Б.
        • Гепатит С.
        • Гепатит D
        • Гепатит Е.
      • Запалення печінки (гепатит)
      • Цироз печінки
      • Жирна печінка
        • алкогольна жирова печінка
        • безалкогольна жирова печінка
      • Рак клітин печінки
      • Рідкісні захворювання
        • Аутоімунний гепатит
          • Аутоімунний гепатит та ICI
        • Гемохроматоз
        • PBC
        • PSC
        • Синдром Бадда-Кіарі
      • Хвороби у дітей
        • безалкогольна жирова печінка у дітей
      • токсичні захворювання печінки
      • гостра печінкова недостатність
    • Діагностика та терапія
      • Діагностика печінки
      • Значення печінки
      • Терапії
      • Терапія ВГС
    • Німецький фонд печінки
      • заручини
      • Дошка
  • Натисніть зображення
  • Прес-служба
    • Професор доктор Людина
    • Професор доктор Нідерау
    • Професор доктор Душові
    • Професор доктор Виробник парасольок
    • Професор доктор Зевцема
  • Архів преси
  • Натисніть список розсилки
  • Поточні прес-релізи
  • Прес-комплект
    • Електростанція тіла
    • Хвороба печінки
      • Вірусний гепатит
        • Гепатит А
        • Гепатит Б.
        • Гепатит С.
        • Гепатит D
        • Гепатит Е.
      • Запалення печінки (гепатит)
      • Цироз печінки
      • Жирна печінка
        • алкогольна жирова печінка
        • безалкогольна жирова печінка
      • Рак клітин печінки
      • Рідкісні захворювання
        • Аутоімунний гепатит
          • Аутоімунний гепатит та ICI
        • Гемохроматоз
        • PBC
        • PSC
        • Синдром Бадда-Кіарі
      • Хвороби у дітей
        • безалкогольна жирова печінка у дітей
      • токсичні захворювання печінки
      • гостра печінкова недостатність
    • Діагностика та терапія
      • Діагностика печінки
      • Значення печінки
      • Терапії
      • Терапія ВГС
    • Німецький фонд печінки
      • заручини
      • Дошка
  • Натисніть зображення
  • Прес-служба
    • Професор доктор Людина
    • Професор доктор Нідерау
    • Професор доктор Душові
    • Професор доктор Виробник парасольок
    • Професор доктор Зевцема
  • Архів преси
  • Натисніть список розсилки

Контактна особа:

Біанка Вібнер
Головний виконавчий директор
Телефон +49 (0) 511532 6815
[email protected]

Рідкісні захворювання печінки - важко діагностувати

За підрахунками, близько чотирьох мільйонів людей у ​​Німеччині живуть з рідкісною хворобою. В Європейському Союзі хвороба вважається рідкісною, якщо нею страждають не більше 5 з 10 000 осіб в ЄС.

Рідкісні захворювання переважно генетичні та часто хронічні, вони прогресуючі та часто зменшують тривалість життя. Є кілька рідкісних захворювань, які можуть призвести до пошкодження печінки. Вроджені захворювання відрізняють від хвороб, які мають інфекційні або токсичні причини. Проблема рідкісних захворювань печінки полягає в тому, що здебільшого генетичні захворювання часто не викликають специфічних симптомів, а тому їх дуже важко діагностувати.

Хвороба зберігання міді (хвороба Вільсона, хвороба Вільсона) - це дуже рідкісне спадкове захворювання, яким страждає приблизно кожен 30 000 чоловік. Причиною є зміна геному, а це означає, що організм не може виділити мідь у достатній мірі. У постраждалих, серед іншого, мідь накопичується в печінці. З часом концентрація міді може досягти токсичного значення і призвести до гострого або хронічного гепатиту, фіброзу та цирозу.

Відкладення міді також знаходяться в мозку, нирках та рогівці ока і можуть там пошкодити. Хвороба майже завжди призводить до смерті, якщо її не лікувати. Рання діагностика та терапія покращують тривалість життя і можуть запобігти пошкодженню печінки та неврологічним захворюванням. В даний час нові препарати тестуються і показали багатообіцяючі результати та нові дані в дослідженнях. Препарати добре переносились і легко дозувалися. У майбутньому можуть бути затверджені альтернативні підтримуючі методи лікування хвороби Вільсона, які - крім того, щоб уникати продуктів, багатих міддю - доповнюють керівну терапію в Німеччині.

Дефіцит антитрипсину альфа-1 - це вроджений метаболічний розлад, який, ймовірно, вражає понад 10 000 людей у ​​Німеччині. Різні зміни в генетичному матеріалі призводять до порушення секреції та функції ферменту альфа-1-антитрипсину, що може призвести до захворювань легенів. У печінці, де утворюється альфа-1-антитрипсин, порушення виділення з клітини може призвести до пошкодження клітин. З роками це може призвести до цирозу печінки. Ризик цирозу печінки залежить від генотипу, тобто типу генетичних змін. Терапевтичне введення альфа-1 антитрипсину може бути корисним при захворюваннях легенів, але не ефективно при захворюваннях печінки. Зрештою, захворювання печінки можна вилікувати лише за допомогою трансплантації печінки.

Порфирії - це також хвороби обміну речовин. Це може впливати на різні етапи в структурі пігменту червоної крові, що пояснює дуже різні клінічні симптоми. Вроджені зміни деяких ферментів, які потім працюють недостатньо, можуть призвести до накопичення попередників гему, які відповідають за різні симптоми на шкірі та шлунково-кишковому тракті. Порфірія діагностується шляхом виявлення попередників порфірину в сечі або крові. Існують різні форми порфірії. Симптоми часто проявляються у спалахах. Тригерами можуть бути інфекції, алкоголь, куріння, але також деякі ліки.

У листопаді 2019 року Управління з контролю за продуктами та ліками США (FDA) затвердило новий препарат (гівосиран) для лікування дорослих пацієнтів з гострою печінковою порфірією (AHP). Заява про затвердження також подана до Європейського агентства з лікарських засобів (EMA). При втручанні РНК (втручання рибонуклеїнової кислоти/RNAi) РНК-передавач генів може бути вимкнено цілеспрямовано, що призводить до тимчасового припинення функції генів. За допомогою гівосірану больові напади можна зменшити в середньому на 74 відсотки. Терапія була затверджена прискореним процесом із статусом «проривної терапії» (розробка препаратів для раніше незадоволених медичних потреб) та статусом «лікарського засобу-сироти» (ліки для лікування рідкісних захворювань). У Німеччині гівосиран підпадає під програму милосердного вживання, і в особливих випадках його можна використовувати навіть до затвердження.

Целіакія (спру) - це імунологічно спричинена непереносимість глютену, яка викликає первинні запальні реакції в тонкому кишечнику. Зазвичай целіакія вперше з’являється в новонародженому та молодшому віці, але діагностувати її можна в будь-якому віці. На додаток до класичних симптомів, таких як діарея, метеоризм, анемія або низький зріст, у постраждалих часто спостерігається підвищення активності трансаміназ у сироватці крові, що вказує на запалення печінки. Це збільшення активності трансаміназ може бути початковим свідченням целіакії. Якщо захворювання печінки неясне, лікар також повинен подумати про целіакію. Трансамінази часто нормалізуються при безглютеновій дієті. Дієта без глютену протягом усього життя може запобігти ускладненням. Для профілактики дефіцитних захворювань можна приймати вітамінні добавки.

Одне з ускладнень цирозу печінки може полягати в тому, що артеріальний тиск у системі ворітної вени підвищується, оскільки рубцювання печінки означає, що кров більше не може вільно текти з кишечника та селезінки через печінку.

У рідкісних випадках портальна гіпертензія може також розвиватися без цирозу печінки. Ця нециротична портальна гіпертензія може бути спричинена вживанням певних ліків. Чому ліки призводять до підвищення артеріального тиску у ворітній вені, досліджено лише частково. Як частина зменшеного припливу крові до печінки, клітини печінки можуть рости протягом багатьох років, і розвиваються «регенеративні гіперплазії», які можуть імітувати пухлини, але не є злоякісними.

Муковісцидоз (муковісцидоз) або муковісцидоз - це аутосомно-рецесивний спадковий метаболічний розлад, спричинений генетичним дефектом гена CFTR. Цей дефект призводить до несправності однойменного хлоридно-іонного каналу в клітинній мембрані і пов’язаний з утворенням в’язкого секрету з екзокринних залоз. В основному уражаються епітелії дихальних шляхів, жовчовивідних шляхів, протоки підшлункової залози, тонкої кишки, сім’явивідної протоки та потових залоз.

Муковісцидоз може спричинити прогресуюче пошкодження підшлункової залози, спочатку з порушенням всмоктування жирного стільця та дистрофією (екзокринна недостатність підшлункової залози). З часом може розвинутися цукровий діабет (ендокринна недостатність підшлункової залози). Збільшення в’язкості жовчного секрету часто призводить до жирової хвороби печінки та прогресуючого цирозу печінки, можливо, при портальній гіпертензії. У Німеччині муковісцидоз є одним із захворювань, що реєструються при скринінгу новонароджених з вересня 2016 року. У міру прогресування захворювання хворі часто залежать від трансплантації печінки та/або легенів.

Життєво важливий орган, печінка, має подвійне кровопостачання. Дві третини потоку крові в печінку транспортується через ворітну вену (запас поживних речовин). Артерія печінки постачає залишок крові (запас кисню). Печінкові вени відводять печінку в нижню порожнисту вену. Зі збільшенням кровотоку у ворітній вені артеріальний потік одночасно зменшується - і навпаки. Ця система кровопостачання забезпечує обмежений захист від ішемії у здорових людей.

Хоча печінка має описане подвійне кровопостачання, метаболічно активний орган печінки може бути пошкоджений. Фактори ризику включають ішемію (зменшення кровотоку/недостатність кровообігу), порушення венозного дренажу та специфічне ураження судин.

Термін аутоімунні захворювання печінки узагальнює групу захворювань печінки, які відрізняються за перебігом захворювання та тяжкістю, але мають одне спільне в одному суттєвому моменті: власна імунна система організму не працює. Власні структури організму ідентифікуються як «чужі» та проти них відбувається боротьба.

До аутоімунних захворювань печінки належать аутоімунний гепатит (AIH), первинний жовчний холангіт (PBC) та первинний склерозуючий холангіт (PSC).