Різні симптоми хвороби Гоше в л; дитина Гоше Франція

(2). "> Хвороба Гоше вражає дорослих та дітей (1) .

Дані міжнародного реєстру свідчать про це 66% пацієнтів типу 1 проявляють симптоми до 20 років 40% з них до 5 років. Тому важливо розпізнати цю патологію в дитячому віці, де існує проблема терапевтичної та антенатальної діагностики (2) .

Незважаючи на велику клінічну неоднорідність, три типи індивідуалізуються залежно від наявності або відсутності неврологічних симптомів:

(2). "> Хвороба Гоше типу 1 або неврологічна форма, найпоширеніша форма;
(2). "> Хвороба Гоше типу 2 і 3 або неврологічні форми захворювання, більш ранні форми, більш відомі в педіатрії.

Незалежно від типу, наявність симптомів у дитини є ознакою серйозності як такої (2) .

Хвороба Гоше 1 типу

(2). "> Хвороба Гоше типу 1 визначається відсутністю неврологічних ознак і впливає приблизно 92% справи (3) .

Як і у дорослих, існує дуже широка клінічна варіабельність навіть у межах родини (2). Перші симптоми найчастіше проявляються до 15 років (1) .

Найпоширенішими симптомами є (4) :

Великий (2). "> Селезінка ((2)."> Спленомегалія), що з’являється між першим і другим роком;
Велика (2). "> Печінка ((2)."> Гепатомегалія), що з’являється між першим і другим роком;
Зниження кількості (2). "> Тромбоцитів (тромбоцитопенія);
Зниження кількості еритроцитів ((2). "> Анемія);
Пошкодження кісток, що є причиною серйозних функціональних порушень;
Затримка росту;
Затримка статевого дозрівання.

(2). "> Хвороба Гоше типу 1 у дітей описана на малюнку 1.

Рисунок 1: Хвороба Гоше типу 1 у дітей (2, 4, 6).

Хвороба Гоше 2-го і 3-го типів

Існує клінічний континуум залежно від віку появи неврологічних симптомів, їх інтенсивності та їх розвитку: тип 2, ранній або навіть дородовий та надзвичайно серйозний, в даний час також називається "гострою формою", а тип 3, інфантильною формою. під назвою "підгостра або хронічна форма" (2) .

1. Тромбоцитопенія та анемія

Тромбоцитопенія (або тромбоцитопенія)

Тромбоцитопенія, помірна до важка (кількість тромбоцитів у крові 3), спостерігається у 50% діти з (2). "> хвороба Гоше типу 1 на момент постановки діагнозу (7) .

У дітей тромбоцитопенія відповідає за більш-менш виражений геморагічний синдром, яким можна довго нехтувати (гінгіворагія, повторний епістаксис або часті синці, які вважаються тривіальними для віку) (2) .

> Щоб знати все про тромбоцитопенію: "Моя хвороба"

Анемія

Один (2). "> Анемія спостерігається у 40% діти з (2). "> хворобою Гоше 1 типу на момент постановки діагнозу.

Це порушення спостерігається частіше у дітей, ніж у дорослих, і зачіпає дітей віком до 6 років майже в половині випадків (7) .

(2). "> Анемія супроводжується (2)." > хронічна астенія. Психосоціальний вплив, пов'язаний з (2). "> Астенія відповідає за часті прогули, що порушують шкільне життя (2, 8) .

> Дізнайтеся все про (2). "> Анемія: "Моя хвороба"

2. Спленомегалія та гепатомегалія

Спленомегалія

У (2). "> Хвороба Гоше 1 типу у дітей найпоширенішою ознакою та симптомом є (2)." > спленомегалія. A (2). "> Спленомегалія, помірна до важка, спостерігається в 95% діти з (2). "> хворобою Гоше 1 типу (7) .

(2). "> Спленомегалія часто на передньому плані з прогресивним ростом. Дитина скаржиться на неясні болі в животі (хронічна тяжкість), пов’язані з харчовим дискомфортом (здуття живота, швидке насичення ...). Інфаркти селезінки спостерігаються рідко. Батьки дуже рано помічають здуття живота з труднощами в одяганні (2) .

Це пов'язано з одним (2). "> Гіперспленізм з тромбоцитопенією, відповідальним за більш-менш виражений геморагічний синдром (2) .

> Для всього, що вам потрібно знати про (2). "> Спленомегалія: "Моя хвороба"

Гепатомегалія

У дітей із (2). "> Хвороба Гоше 1-го типу, другий найбільш ранній і найпоширеніший симптом - (2)." > гепатомегалія, що з’являється між першим та другим роком (2). Один (2). "> Гепатомегалія від помірного до важкого ступеня виявлена у 87% діти (7) .

Дитина скаржиться на неясні болі в животі (хронічна тяжкість), пов’язані з харчовим дискомфортом (здуття живота, швидке насичення тощо). Батьки дуже рано помічають здуття живота з труднощами в одязі (2) .

> Дізнайтеся все про (2). "> Гепатомегалія: "Моя хвороба"

3. Пошкодження кісток

Клінічне пошкодження кісток, що спостерігається у дітей із (2). "> Хвороба Гоше тип 1 на момент постановки діагнозу (7) :

27% пацієнтів мають болі в кістках;
9% пацієнтів мають кістковий криз;
8% пацієнтів мають (2) "> остеонекроз і 8% (2)." > інфаркт кістки;
20% пацієнтів мають (2). "> Остеопенія;
49% пацієнтів мають деформацію кістки у (2). "> Колба Ерленмейера;
38% пацієнтів мають інфільтрацію клітин Гоше в кістковому мозку;
2% пацієнтів мають нові переломи;
7% пацієнтів мають літичні ураження.

81% дітей з пошкодженням кісток, видимими на рентгенології на момент діагностики (7) .

Наявність (2). "> Аваскулярний некроз, переломи або літичні ураження вказує на важку форму (2)." > Хвороба Гоше (7) .

Схоже, ступінь ураження кісток не корелює зі ступенем вісцеральної та гематологічної участі (7) .

Ураження кісток відповідає за серйозні функціональні порушення. Кісткові кризи проявляються сильним гострим болем, більш-менш оголошеним хронічним болем при низькому рівні шуму, від кількох днів до декількох тижнів. Ці болі іноді супроводжуються лихоманкою та запаленням (2) .

Ці кризи в основному вражають великі суглоби і відповідають за значне погіршення якості життя дитини (прогули в школі, повноцінний постільний режим, розрив із соціальним оточенням) (2) .

Для багатьох пацієнтів пошкодження кісток має найбільший довгостроковий вплив на якість життя (7) .

Неліковані пошкодження кісток можуть призвести до (7):

Сильний гострий та хронічний біль, що іноді вимагає опіоїдного знеболення;
Зниження кісткової маси;
Зниження мінеральної щільності кісток;
Зниження міцності кісток;
Підвищений ризик патологічних переломів;
Вплив на зростання;
Використання суглобових протезів, милиць або навіть інвалідного візка.

> Щоб знати все про пошкодження кісток: "Моя хвороба"

4. Затримка росту та затримка статевого дозрівання

Затримка росту часто зустрічається у дітей із (2). "> Хвороба Гоше типу 1. У будь-якому віці медіана висоти менше норми (7) .

Затримка росту більш-менш пов’язана із затримкою статевого дозрівання (2), тобто затримкою розвитку статевих органів, початком менструацій у молодих дівчат та волоссям на тілі (9) .

5. Інші симптоми

Психосоціальні наслідки всіх цих проявів важливі при порушенні образу тіла (здуття живота, низький зріст і затримка статевого дозрівання), пов'язане з частими прогулами в школі, (2). "> Астенія та хронічний хворобливий фон. Відмова дитини та його сім'я (2) .

Однак легеневої симптоматики не існує, незважаючи на можливу наявність вражаючого рентгенологічного інтерстиціального синдрому (2) .

(2). "> Хвороба Гоше у дітей є прогресуючою патологією. В даний час визнано, що наявність симптомів у дитячому віці сама по собі є ознакою серйозності, що виправдовує ретельний контроль за прийняттям відповідного терапевтичного рішення. (2) .