Розлад крові (гемофілія) - причини, симптоми, діагностика; Лікування; Домашні засоби »

Визначення гемофілії

Гемофілія, яку технічно правильно називати "гемофілією", є рідкісним захворюванням, яке перешкоджає згортанню крові постраждалих.

Коротше кажучи, це означає, що відкриті рани лише дуже повільно або зовсім не зупиняють кровотечу. У крайніх випадках навіть можливе страждання кровотечами до смерті від простих порізів. Зовнішні рани, як правило, є лише незначною проблемою, внутрішні травми сприймаються як особливо небезпечні.

Повне загоєння неможливе. Тим не менше, за належного догляду гемофіліки можуть вести відносно безтурботне та активне життя.

Профіль: гемофілія

Ім'я (імена):

Вид хвороби:

Поширення:

Перша згадка про захворювання:

Лікується:

Тип спускового гачка:

Скільки хворих людей:

До якого спеціаліста слід відвідати:

Що таке гемофілія?

Гемофілія - це спадковий розлад згортання крові. Справжня гемофілія успадковується рецесивним способом, пов'язаним з Х. Гемофілія А має дефіцит фактора згортання крові VIII; при значно рідшій гемофілії В дефіцит факторів згортання крові IX.

Дерева гемофілії показують, що жінки часто є носіями хвороби, які не хворіють самі. Через спосіб успадкування хворіють майже лише хлопчики. Частота гемофілії - 1 з 5000 новонароджених хлопчиків; у дівчаток гемофілія майже виключно асоціюється із синдромом Тернера, при якому присутня лише одна Х-хромосома.

В результаті порушення згортання крові кровотеча виникає спонтанно або навіть з незначними травмами, особливо в шкірі та суглобах, що може тривати днями. Кровотеча у внутрішні органи, такі як мозок, може загрожувати життю.

Хоча гемофілія зустрічається рідко, ця хвороба добре відома, оскільки вона була виявлена в європейських королівських родинах. Існують також спадкові порушення згортання, які успадковуються незалежно від статі, наприклад, синдром Віллебранда-Юргенса або гемофілія С.

Причини та походження

Які причини призводять до гемофілії?

Гемофілія викликана успадкуванням генетичного дефекту. Гени факторів згортання розташовані в Х-хромосомі. Жінки мають генотип XX, тоді як чоловіки мають генотип XY, тобто лише одну Х-хромосому.

Всього існує 13 факторів згортання крові, які у разі пошкодження судин разом з тромбоцитами крові (тромбоцитами) утворюють пробку крові (тромб), яка запечатує рану і зупиняє кровотечу.

Крововиливи не можуть утворити стійкий тромб через відсутність факторів згортання; вони кровоточать спонтанно або з незначними травмами шкіри, суглобів і м’язів, іноді також у внутрішніх органах. Це може призвести до великої крововтрати.

Симптоми та ознаки

Гемофілія А і В демонструє однакові симптоми. Зазвичай симптоми з’являються лише після дитинства. Незначні травми можуть призвести до кровотечі в шкірі, м’язах і суглобах, рідше в мозку, гортані або травній системі.

Кровотеча зупиняється, але може початися знову як пізня кровотеча через кілька днів. Кровотеча в суглоби може спричинити артроз, зсув та здуття. Так званий кровоносний суглоб зазвичай виникає на коліні або лікті.

Подальші симптоми з першого погляду:

Кровотеча вище середнього після незначних травм, операцій або стоматологічних процедур
Тенденція до розвитку синців при найменших зіткненнях з предметами, які також зникають дуже довго
Сильна кровотеча після використання шприців, наприклад, після щеплень
Біль, скутість і набряки в суглобах
Кров у калі або сечі
Мимовільні та тривалі носові кровотечі
Чутливість до дотику

Однак це все ще "більш нешкідливі" симптоми цього стану. Ситуація особливо критична, якщо виникає один або кілька з таких ознак:

Раптові хворобливі набряки і не менш раптове відчуття тепла в суглобах і м’язах рук і ніг
Мимовільна кровотеча із ран та травм, які насправді зажили
Надзвичайно сильний і тривалий головний біль
Здавалося б, безпідставне затискання і блювота кров’ю
Пригніченість і слабкість
Біль у спині уздовж хребта
Нечіткість зору або подвійне бачення

Діагностика та курс

У новонароджених з відомими захворюваннями крові в сім'ї аналіз крові проводиться відразу після народження. Фактори згортання крові перевіряють і проводять тест на згортання крові.

Тест на гемофілію можна проводити під час вагітності. Потенційний генетичний дефект повинен бути доведений за допомогою генетичного аналізу. Якщо кровотеча помітно триває, наприклад, кровотеча в суглоби, є підозра на гемофілію, яку можна діагностувати за допомогою коагуляційного тесту.

Діагностичні дані

Обробка діагностичних даних

Дані, отримані в результаті вищезазначених тестів, особливо важливі для гемофілії, оскільки вони можуть допомогти визначити точний тип захворювання. Не всі гемофілії однакові. Розрізняють гемофілію А, В і С, а крім того, парагемофілію та ангіогемофілію.

Без чіткого визначення типу гемофілії, про яку йде мова, лікування симптомів дуже важко.

Частота та статистика

Цікаво, що багато людей в європейській аристократії уражені цією хворобою. В основному це пов’язано з колишнім британським регентом королевою Вікторією. Вона перенесла забруднений ген і передала його своїм дітям, не зазнавши впливу хвороби.

Завдяки своїй розумній шлюбній політиці вона також зуміла розмістити всіх своїх нащадків у найважливіших європейських аристократичних будинках. В результаті багато нащадків цих наділених сполук страждали гемофілією. Зокрема, діти останньої російської пари були відомі своєю гемофілією до страти.

Навіть сьогодні дослідники вважають родинні дерева європейської знаті хорошим прикладом вивчення спадкової хвороби загалом.

Крім того, ця хвороба не обмежується лише європейським континентом, але відома у всьому світі. Зокрема, Аравійський півострів страждає більше. Причини цього невідомі.

Ускладнення та наслідки

Виникаючі ускладнення іноді бувають дуже важкими і часто призводять до смерті відповідної людини. Однак багатьох з цих небажаних побічних ефектів можна уникнути дуже легко, вживаючи кілька простих заходів самозахисту та поводячи себе належним чином до вашої хвороби. Це означає, що слід утримуватися від надмірних та незліченних ризиків.

Однак загальними і типовими ускладненнями можуть бути:

Ускладненням гемофілії є зношення суглобів

Глибока внутрішня кровотеча: Внутрішня кровотеча, яка відбувається в глибоко розташованих м’язових тканинах, зазвичай спричиняє сильний набряк відповідних ділянок тіла. Це може призвести не тільки до защемлення нервів і оніміння, що виникає в результаті, але і до недопостачання кінцівок або органів.
Знос суглобів: Через тиск на м’язи та кістки через можливу внутрішню кровотечу суглоби також можуть бути сильно пошкоджені. Це не тільки спричиняє негайний гострий біль, який, ймовірно, не помилково сприймається як особливо серйозний, але може також спричинити довгострокові пошкодження, такі як артрит або повне приведення цього суглоба в непридатність.
Інфекції: Люди, які постраждали від гемофілії, потребують переливання крові частіше, ніж люди, які не постраждали, що логічно збільшує шанс лікування переливанням, зараженим бактеріями або вірусами. Однак сьогодні цей ризик незначний і може бути класифікований як частина історії хвороби. Найпізніше з 1980-х років кількість заражених зразків крові неухильно падає. Шанс заразитися таким способом становить лише 0,07%.
Захисна реакція імунної системи: Страждаючим часто дають штучні фактори згортання для лікування свого стану. Однак у деяких пацієнтів такий тип лікування викликає сильну захисну реакцію власної імунної системи, яка помилково визнає даний препарат шкідливим речовиною і уповільнює або припиняє його дію шляхом утворення спеціальних білків. Коротше: трапляється, що власна імунна система робить препарати більш-менш марними.

Коли до лікаря?

Коли звертатися до лікаря?

Питання про те, коли слід обрати лікаря, як правило, не виникає у постраждалих. Це пов’язано з тим, що гемофілія, як правило, діагностується незабаром після народження або в перші кілька місяців життя дитини. Тому подальші діагнози, як правило, непотрібні, оскільки вони вже доступні.

У таких випадках, звичайно, доцільно поговорити про це з лікуючим лікарем, коли з’явиться така можливість. Потім він проведе деякі тести, які або підтверджують, або виключають потенціал захворювання.

Вище згаданий випадок пізнього виявлення є більш ніж рідкісним, навіть у особливо легких випадках. Тільки людям, які виросли в країнах, що розвиваються, і лише згодом переїхали до так званого "першого світу", іноді радиться звернутися до лікаря та пройти обстеження на гемофілію. Ця порада особливо актуальна, якщо ви спостерігали деякі загальні симптоми на собі.

Лікування та терапія

Гемофіліків лікують факторними концентратами. Ці концентрати факторів виготовляються з плазми донорів крові. Гемофіліки мусять замінювати ці фактори згортання кілька разів на тиждень. Гемофіліки зазвичай вводять собі внутрішньовенно концентрат фактора. За допомогою концентрату фактора гемофіліки можуть вести нормальний спосіб життя.

Однак лікування має бути довічним. Тим не менше, використана доза зазначених концентратів іноді зменшується протягом життя людини.

Крім того, деякі Тематичні дослідження типових процедур лікування:

Профілактика та профілактика

Єдиним профілактичним засобом, який ви можете використовувати, є аналіз ваших генів, щоб визначити шанс передачі гемофілії вашим нащадкам. Якщо це занадто високо, слід уникати розмноження з метою профілактики. Інакше нічого не можна зробити.

Заходи безпеки можуть допомогти запобігти ускладненню векторів Pixabay/OpenClipart

Однак, якщо вас не турбує цей шанс і ви все ще маєте дитину, існує профілактика у випадку гемофілії, але цілий комплекс заходів безпеки, які ви можете не тільки вжити, але й повинні, щоб зробити дитину якомога комфортнішою Гарантія дорослішання. Заходи, які слід вжити, сильно залежать від тяжкості захворювання.

Під час дитинства постраждалі часто носять спеціальний захисний одяг, включаючи особливо м'яко підбиті шоломи та підшиті штани та куртки, які за необхідності пом'якшують падіння. Спочатку це може здатися дивним, але воно забезпечує надзвичайно хороший захист для інфантильних пацієнтів.

Навіть у подальшому житті постраждалі повинні завжди бути на сторожі і не робити жодних надто ризикованих починань. Особливо не ті, які часто закінчуються подряпинами та синцями.

Якщо ви будете дотримуватися цих правил як гемофіліки, ви зможете досягти високої якості життя, незважаючи на захворювання.

Прогноз зцілення

Як зазначалося раніше, лікування гемофілії не існує. Крім того, не слід сподіватися на зміни у цьому плані найближчим часом. Відповідно до сучасного стану науки, спадкові захворювання не є причинно-наслідковими, а лише лікуються симптоматично. Це може змінитися в майбутньому, але наразі це не схоже на це.

Однак, як постраждала особа або батько постраждалої людини, не слід дозволяти цьому витягувати вітер з вітрил. Оскільки симптоми легко піддаються лікуванню, і в нашій області гемофілія давно перестала бути смертним вироком.

Альтернативна медицина

Які альтернативні методи лікування рекомендовані?

Лікування особливо підходить як альтернативний засіб. Особливо лікування лежачи або сидячи є приємним і корисним засобом лікування гемофіліків.

Деякі лікарні також пропонують тренінги та відкриті дискусійні групи. Завжди варто поговорити з людьми, яких спіткала така ж доля, як і ви. Це однаково стосується і постраждалих, і тих, хто їх оточує. Найкращий спосіб зробити це - дізнатись у лікуючого лікаря або безпосередньо в найближчій лікарні.

Як я вже згадував, слід уникати надмірно фізичних процедур. Розмовна терапія, легкі рухові вправи тощо, навпаки, є дуже ефективними засобами лікування.

Однак ніколи не слід забувати не починати ніякого лікування, яким би хорошим воно не здавалось, самостійно, без попередньої консультації з лікарем. Тому що, зокрема, гемофіліки іноді дуже негативно реагують на певні речі. Ось чому ви не повинні піддавати себе небезпеці, а попередньо звернутися за порадою.

В основному всі методи лікування хороші, якщо вони не мають фізичного характеру, про що вже було сказано кілька разів. Це означає, що масаж та акупунктура в жодному разі не рекомендуються, але слід також уникати саун та надмірно екстремальних видів спорту.

В іншому випадку дозволено все, що відбувається впорядковано і не містить занадто багато сюрпризів. Вміння планувати повсякденне життя є важливим фактором запобігання травматизму.

Корисні домашні засоби

Які домашні засоби можуть допомогти?

Домашні засоби, які можуть допомогти при гемофілії, численні. Отже, в основному все, що має кровоспинний ефект, вважається корисним. Тим не менше, краще заздалегідь звернутися до лікаря, якщо ви використовуєте занадто екзотичні домашні засоби.

Дуже ефективним засобом, який також допомагав кровотечам людей при російському царському дворі, була обережність. Будьте обережні у всіх питаннях. Звичайно, виснажливо йти по життю, коли перед кожним кроком потрібно зважувати потенційні небезпеки, але це приємніше, ніж кровоточити до смерті. Тому важливо як обережному, так і оточуючим бути обережними з усім.

Лікарські трави та лікарські рослини

Лікарські трави можуть допомогти регенерувати кров

деревій
Цвіте яблуко
Цвітіння вишні
Чорна смородина
Шведські трави
Цвіт лимона

Згадані вище лікарські трави можна або залити чаєм, або порошком у вигляді таблеток. Вони допомагають регенерації та зміцненню крові. Однак точне дозування слід ретельно обговорити з натуропатом.

Ефірні масла

Можна використовувати такі ефірні олії:

чебрець
часник
Пачулі
Бергамот
евкаліпт
лаванда

Ефірні олії слід використовувати як частину ароматерапії, тобто в спеціально розробленій ароматичній лампі. Час від часу їх також можна використовувати зовні. Однак спочатку слід виключити будь-яку алергію.

Суміш у ароматичній лампі залежить від особистого стану та бажаного ефекту.

гомеопатія

Apis mellifica
Апісінум
Калій йодатум
Ruta graveolens

Дозування та застосування можна знайти у вкладеній упаковці або попросити у відповідального натуропата.

Солі Шюслера

Дозування та застосування можна знайти у вкладеній упаковці або попросити у відповідального натуропата.

Дієта та харчування

FAQ - Запитання та відповіді

Чи можливо, що я ношу ген і нічого про нього не знаю?

Так, це можливо. Ось чому має сенс, особливо для жінок, пройти обстеження, особливо якщо вони планують завести дитину.

Яка тривалість життя гемофіліків?
Кілька десятиліть тому тривалість життя постраждалих була дуже низькою. Здебільшого вони не доживали до свого дитинства. Сьогодні вони можуть прожити довге і щасливе життя. У них нормальна тривалість життя тих, на кого це не впливає.

Коли потерпілий повинен потрапити до лікарні?
Завжди найкращий. Особливо діти. Синяка досить часто, щоб назавжди пошкодити їх. Тому, якщо ви помітили, що гемофілія має відкриту рану і вона здається переважною, найкраще викликати швидку допомогу або самостійно доставити вас до найближчої лікарні. Тут краще в безпеці, ніж шкода.