Розслідування в 1-му
Ультразвукова діагностика(11 + 0-13 + 6 тижнів вагітності)
Обстеження в рамках скринінгу першого триместру включає кілька компонентів:
Дочасне виключення вад розвитку
Вже в першому триместрі вагітності можна виявити або в основному виключити багато важких вад розвитку - особливо голови та мозку, рук та ніг, щілин черевної стінки та хребта, дефектів діафрагми та сечового міхура (раніше тонке УЗД). Крім того, деякі серйозні вади серця вже можна виявити за допомогою раннього УЗД серця (рання ехокардіографія плода). Таким чином, ризикові ситуації можна виявити на ранній стадії та оптимально управляти ними.
Скринінг першого триместру
(Вимірювання складок шиї, вимірювання прозорості шиї, скринінг NT):
Термін NT (Nuchal Translucency) описує скупчення рідини, розташованої під шкірою між шкірою та м’якими тканинами в області шиї дитини. Вимірювання NT між 11 + 0 і 13 + 6 тижнів вагітності (або 45-84 мм SSL) призначене для того, щоб оцінити, чи існує статистично підвищений ризик для дитини з трисомією 21 (синдром Дауна) або трисомією 18 (Синдром Едвардса) або трисомія 13 (синдром Петау). Якщо хромосомний аналіз проводиться у всіх випадках з NT вище 95-го процентиля, виявляється близько 75% вагітностей з трисомією. Диференційований аналіз ризику, беручи до уваги вік та попередній анамнез, може збільшити рівень виявлення до понад 80%. У поєднанні з двома біохімічними лабораторними показниками (PAPP-A та вільний ß-hCG) у материнській крові частота виявлення збільшується ще на 10% - 90%.
Якщо існує підвищений ризик, ми обговоримо з вами, чи і в якій формі слід проводити подальшу пряму та, можливо, інвазивну діагностику. У цій консультаційній ситуації ми завжди реагуємо на ваші індивідуальні ідеї та побажання.
Розширений НТ виявляється вище середнього, але також у дітей з вадою серця або низкою інших захворювань, описаних у літературі (наприклад, порушення скелета та порушення обміну речовин), так що якщо хромосомний аналіз є нормальним, проводиться рання діагностика органів (тонке УЗД) та детальний огляд серця (ехокардіографія плода) ) може бути ініційовано.
Дослідження показали, що в контексті скринінгу першого триместру з відкладеним часом обстеження з аналізом крові приблизно на 11-му тижні вагітності та ультразвуковим обстеженням приблизно на 13-му тижні вагітності порівняно з одночасним аналізом компонентів (так званий Оскар, клінічна оцінка ризику на одній зупинці) найвищий показник виявлення можна досягти за допомогою ультразвукового скринінгу на наявність хромосомних відхилень, особливо синдрому Дауна. Це також пропонує можливість включення до аналізу ризику так званих параметрів другого кроку розширеного скринінгу відповідно до вказівок FMF (носова кістка, венозна протока, трикуспідальний клапан). Це корисно, якщо після першого аналізу ризику неможливо чітке віднесення до групи високого або низького ризику, але те, що відоме як проміжний ризик (ризик T21 між 1:50 і 1: 1000).
Ліцензія на програмне забезпечення, необхідна для аналізу ризику, надається лише слідчим, які пройшли сертифікацію Фонду фетальної медицини, Лондон. На основі профілю ризику, визначеного таким чином, рішення щодо подальшої діагностики (наприклад, тонке ультразвукове дослідження, відбір проб ворсин хоріона, амніоцентез) може бути індивідуальним. Тому ми пропонуємо цей варіант скринінгу першого триместру для всіх пацієнтів. Загальний результат можна обговорити з пацієнтом відразу після ультразвукового обстеження.
Звичайно, цю розширену діагностику ми можемо також поставити нам після обстеження, проведеного за кордоном в результаті посередницького ризику.
Тест на трисомію 21, 13 та 18 (NIPT) з материнської крові, який доступний з 2012 року, не може замінити скринінг першого триместру, оскільки не може надати жодної інформації про інші хромосомні порушення, генетичні захворювання або вади розвитку плода. У певних ситуаціях він може бути корисним як доповнення до скринінгу першого триместру. Ми радимо вам це зробити в рамках ультразвукового обстеження. Перед проведенням тесту також необхідна порада фахівця з генетики людини.
Ризик гестозу
Прееклампсія (так зване отруєння вагітністю) та недостатня активність плаценти є додатковими ситуаціями ризику, які оцінюються в нашій практиці в рамках скринінгу першого триместру. Якщо ризик підвищується, можуть бути вжиті профілактичні/терапевтичні заходи і належний моніторинг вагітності може допомогти поліпшити перебіг вагітності.