Сапроптерин допомагає послабити дієти з низьким вмістом фенілаланіну
Ми використовуємо файли cookie, щоб постійно розробляти DAZ.online та адаптувати його все краще і краще до ваших потреб. DAZ.online фінансується за рахунок реклами, і для цього також встановлюються файли cookie. Тому використання веб-сайту можливе лише за умови згоди на використання файлів cookie. Подробиці щодо використання файлів cookie можна знайти в нашій декларації про захист даних.
Ми використовуємо файли cookie для покращення Вашого досвіду та надання персоналізованого вмісту. Ми фінансуємося з реклами, яка також потребує файлів cookie. Тому, щоб використовувати DAZ.online, вам потрібно погодитися на використання файлів cookie.
«Шкода! Але DAZ.online не може повністю обійтися без файлів cookie, зокрема, тому що ми фінансуємо себе за рахунок доходів від реклами. Тому зараз ви не можете використовувати DAZ.online без цієї згоди.
На жаль, ви не можете отримати доступ до DAZ.online, не погодившись із використанням файлів cookie.
- DAZ.online
- DAZ/AZ
- ДАЗ 1/2008
- Допомагає сапроптерин, .
Ліки та терапія
При фенілкетонурії організм не може розщеплювати амінокислоту фенілаланін, що потрапляє з їжею. В результаті накопичення в організмі головним чином порушується розвиток мозку, що без терапії може призвести до важких психічних та рухових порушень.
Необхідна дієта протягом усього життя
В даний час пацієнти з фенілкетонурією повинні дотримуватися строго дієти з низьким вмістом фенілаланіну. Оскільки амінокислота фенілаланін є складовою майже всіх дієтичних білків, необхідна дієта є основним психосоціальним навантаженням: Потрібно повністю уникати особливо багатих білками продуктів, таких як м’ясо, риба або молочні продукти. Для запобігання дефіциту білка та кальцію необхідно приймати амінокислотну суміш без фенілаланіну, збагачену вітамінами, мінералами та мікроелементами. Суворі норми дієти значно знижують якість життя, тому досвід показує, що їх важко підтримувати на практиці: На початку дорослого віку понад 75% пацієнтів з ФКУ більше не дотримуються норм дієти в достатній мірі. Неадекватне дієтичне лікування може - після спочатку успішного лікування в дитячому віці - також призвести до інтелектуальних порушень, проблем поведінки та неврологічних ускладнень у подальшому житті.
Аутосомно-рецесивний спадковий метаболічний розлад
Фенілкетонурія
Фенілкетонурія - найпоширеніший вроджений метаболічний розлад із частотою захворюваності в Німеччині приблизно 1: 7000. Уражені пацієнти не здатні гідроксилювати амінокислоту фенілаланін до тирозину через порушення ферменту фенілаланінгідроксилази. Деякі альтернативні продукти метаболізму, фенілкетони, які виділяються із сечею, дали назву хворобі. Стійке збільшення кількості фенілаланіну в крові призводить до серйозних порушень психічного розвитку та пошкодження мозку.
Скринінг новонароджених, який проводився з 1960-х років, дозволяє діагностувати захворювання безпосередньо після народження, але єдиним варіантом лікування на сьогоднішній день було дотримання строго дієти з фенілаланіном.
FDA США та Європейське агентство з лікарських засобів EMEA надали статус сапроптерину сиротам-лікам. У разі схвалення сапроптерин буде першою лікарською терапією для лікування фенілкетонурії та може представляти собою варіант лікування для 30-50% усіх пацієнтів з ФКУ. Особливо для пацієнтів з легкою фенілкетонурією, тобто. H. При залишковій активності ПАУ від 1 до 3% введення сапроптерину може призвести до значного підвищення якості життя за рахунок розслаблення або виключення дієти. Однак слід очікувати, що введення сапроптерину буде значно дорожчим, ніж дієта.
джерело
Levy HL та ін.: Ефективність дигідрохлориду сапроптерину (тетрагідробіоптерин, 6R-BH4) для зниження концентрації фенілаланіну у пацієнтів з фенілкетонурією: рандомізоване плацебо-контрольоване дослідження фази III. Lancet 2007; 370: 504-510.
Pey AL, Martinez A: Tetrahydrobiopterin для пацієнтів з фенілкетонурією. Lancet 2007; 370: 462-463.
Mayatepek E: порушення білкового обміну. У: Pädiatrie, Urban & Fischer Verlag, Мюнхен, 2007, 1-е видання, с. 208-219.