Сечовидільна система REMERA

Вади розвитку сечі, або вроджені уропатії, становлять приблизно 30-50% вад розвитку плода, виявлених в антенатальному періоді [1]. Вони виявляються майже в 10% випадків [2] і розміщуються на 3 місці після серцево-судинних вад розвитку та ортопедичних вад розвитку.

До вад розвитку сечовидільної системи належать усі аномалії сечовивідних шляхів:

  • Агенезія нирок
  • Гіпоспадія
  • Мультикістозна дисплазія
  • Дублювання екскреторних шляхів

Розвиток сечовидільної системи починається з 4-го тижня вагітності і закінчується приблизно з 36-го тижня. Саме з 12-го тижня вагітності остаточна нирка починає виробляти сечу плода, що сприяє 80% утворенню навколоплідних вод [3] .
Разом із цими процесами розвиватимуться нижні сечовивідні шляхи: вони складаються із сечового міхура, який утворюється шляхом відділення від клоаки та уретри [4] .
Пороки розвитку нирок та сечовидільної системи є найпоширенішою причиною хронічних захворювань нирок у дітей. Вони можуть впливати на кількість, форму, структуру або топографію однієї або декількох структур сечовивідних шляхів [2] .
Є дві категорії:
- Деформації, пов'язані з механічною непрохідністю сечовивідних шляхів плода, де пошкодження нирок пояснюється перешкоджанням потоку сечі плода
- вади розвитку, пов’язані з непрохідними сечовивідними шляхами, де механізм ураження нирок не залежить від обструкції [4] .

Як і в більшості випадків вад розвитку, етіологія вад розвитку сечовидільної системи залишається мало відомою, вона, безумовно, багатофакторна і, ймовірно, є результатом взаємодії між генетичними та екологічними факторами. Їх фактори ризику можуть походити [5]:

  • Метаболічний (нелікований діабет матері, ожиріння)
  • Токсичний (вплив тератогенних речовин: важкі метали, діоксини, тютюн, алкоголь, кокаїн, деякі наркотики)
  • Генетика: мутації генів, що беруть участь у розвитку сечовивідних шляхів, хромосомні аберації

Вживання наступних заходів допомагає запобігти вадам розвитку сечовивідних шляхів:

  • Заборонити тютюн, алкоголь та наркотичні речовини (консультації з наркології пропонуються всім жінкам, які бажають завагітніти або вже вагітні)
  • Будьте пильні до будь-яких ліків, прийнятих під час вагітності
  • Уникайте впливу токсинів навколишнього середовища (фарб, розчинників)
  • Попросіть передконцептуальну консультацію у відділі генетики, коли обоє майбутніх батьків мають родинні зв’язки

Визначення: Агенезія нирок характеризується відсутністю будь-якого паренхіматозного випинання, тобто відсутністю ниркової тканини та судинності. У більшості випадків це супроводжується відсутністю сечоводу.
Агенезія нирок може бути:
• Одностороння: коли функціонує лише одна функціональна контралатеральна нирка. Ця аномалія вважається найчастішою, вона представляє 1/1000 пологів [4] .
• Двосторонній або синдром Поттера: коли відсутні обидві нирки. Це летальний дефект, а плід нежиттєздатний. Ця аномалія зустрічається рідко, її частота стосується 1/10000 пологів [4] .

Пов'язані аномалії: Агенезія нирок може бути пов'язана з хромосомними аномаліями кількості або структури (синдром Тернера, дублювання 22q11). Вони також пов'язані з синдромами вад розвитку, такими як синдром VACTERL, який включає хребетні, аноректальні, серцеві захворювання, атрезію трахеоезофагеального відділу та аномалії кінцівок. [2] .

Обставини відкриття: Агенезію нирок можна запідозрити дуже рано в антенатальному періоді, починаючи з 18 тижня вагітності. Це викликається за наявності анамніона (відсутність навколоплідних вод) або олігоамніона (недостатність навколоплідних вод), затримки внутрішньоутробного розвитку та/або сугестивні ознаки ультразвуку (гіперехогенність, відсутність ниркових структур в поперековій ямці, компенсаторна гіпертрофія побічна нирка для одностороннього агенезу нирок, гіпоплазія легеневий).

Підтримується: Односторонній агенез нирок здійснюється відразу при народженні. Проводяться різні обстеження:

      • УЗД черевної порожнини тазу та КТ для підтвердження порожнечі поперекової ямки
      • Дослідження функції нирок за допомогою внутрішньовенної урографії, цистографії або сцинтиграфії.

Еволюція, прогноз, наслідки: Плоди з двосторонньою агенезією нирок нежиттєздатні. Навпаки, односторонній агенез нирок цілком сумісний із нормальним життям. Одиночна нирка збільшується в розмірах і підтримує функціональну реакцію, подібну до реакції двох нормальних нирок. У довгостроковій перспективі ця компенсаторна функція може поступово погіршуватися з ризиком розвитку ниркової недостатності. Тому необхідно проводити тривалий моніторинг ультразвуком та поважати поради щодо збалансованого харчування [6] .

Поширеність: У 2018 р. Поширеність ниркова агенезія у відділах нагляду реєстру було оцінено 1,3 на 10 000 народжень.

remera
Еволюція поширеності двобічної агенезії нирок з 2006 по 2018 рр. У відділеннях, які контролював Ремера

Поширеність: У 2018 р. Поширеність гіпоспадія у відділах нагляду реєстру було оцінено 26,2 на 10 000 народжень.

Еволюція поширеності гіпоспадії з 2006 по 2018 рік у відділах, які контролював Ремера

Список літератури:

[1] Б. Есканде, Б. Лангер, Р. Казанова та У. Сімеоні, 2001, 2004. Аномалії сечовидільної системи. В: Джозеф Хаддад, Бруно Лангер. Фетальна та неонатальна медицина. Друге видання, Springer-Verlag France, Париж, с 123.

[2] C. Даресте. Вади розвитку сечовидільної системи та кістозна дисплазія нирок. Розділ Е. с.989. [Інтернет]: Урофранс.

[3] Дж. П. Гіньяр. Незріла нирка. Синтез. (1993) Медицина/наук. 9: 289-96.

[4] Вулф, П.Дж. Він'ярд, М. Германс та С. Дж. М. Велхем. (2004) Нерозвиненість нирок та нижніх сечовивідних шляхів людини: огляд. Академічна преса. с377-394.

[5] Безліч причин вад розвитку нирок у людини. Журнал Королівського коледжу педіатрії та здоров'я дітей. Архіви хвороб у дитинстві (1997) 77: 471–477.

[6] Вульф А.С., Хілман К.А. (2006) Одностороння ниркова агенезія та вроджена одиночно функціонуюча нирка: перспективи розвитку, генетичні та клінічні. BJU INTERNATIONAL. 99: 17-21

Сторінку змінено 29 квітня 2020 року.

Реєстр вад розвитку в Рона-Альпах

Ви медичний працівник, дослідник, студент і вам потрібні статистичні дані про одну або кілька вад розвитку? Ви можете зв’язатися з нами електронною поштою, вказавши в якості теми «запит на проведення дослідження».

Цей сайт дотримується принципів статуту HONcode.
Перевірте тут.