Серцево-судинні прояви при синдромі Марфана
Серцево-судинні прояви при синдромі Марфана характеризується розширенням аорти в корені (перша частина головної артерії, яка несе кров від серця до решти тіла), порушеннями роботи серцевих клапанів.
Пролапс мітрального клапана частіше спостерігається у дітей та жінок. Він еволюційний, пов’язаний з прогресуючою мітральною регургітацією. Якщо його не виявити вчасно, цей стан може спричинити раптову смерть пацієнта.
Які причини синдрому Марфана?
Синдром Марфана це генетичний стан. Відповідальний ген може передаватися будь-якому з батьків будь-якому з дітей.
У деяких рідкісних випадках хвороба не успадковується від батьків - тому нова мутація вражає новонародженого набагато більшим ступенем, ніж коли генетично передається. Навіть у тих випадках, коли ген передається лише від матері до дитини, тяжкість захворювання різниться від людини до людини.
За оцінками, 1 з 10 000 людей страждає на Синдром Марфана. Мутація впливає на фібрилін - компонент, який відіграє важливу роль у формуванні еластичних волокон сполучної тканини. Фібрилін міститься в стінці аорти (це пояснює розширення основи аорти) та у волокнах, які підтримують стабільність кристалічного положення та перешкоджають його вивиху.
Які прояви проявляються при синдромі Марфана?
Через те, що в Синдром Марфана впливає сполучна тканина, яка забезпечує зв’язок між різними компонентами організму, і прояви цього стану цікавлять кілька пристроїв та систем.
Таким чином, уражаються очна система, опорно-руховий апарат та серцево-судинна система. Серед найпоширеніших травм серцево-судинної системи є:
-пролапс мітрального клапана
-мітральна регургітація
-аортальна недостатність
-аневризма аорти
-розсічення аорти
Серцево-судинні прояви при синдромі Марфана вони також включають розширення пазух Вальсальви - пошкодження клапана і кореня аорти можуть бути присутніми з народження.
Дослідження показують, що виникнення аортальної недостатності або тім'яної дисекції пропорційно діаметру кореня аорти. Крім того, пролапс мітрального клапана частіше спостерігається у дітей та жінок. Він еволюційний, пов’язаний з прогресуючою мітральною регургітацією.
Який діагноз синдром Марфана?
Для встановлення діагнозу синдрому Марфана необхідна консультація фахівця. Для діагностики серцево-судинних проявів лікар після фізичного огляду може вказати результати лабораторних аналізів та візуалізаційних досліджень.
З них ехокардіографія є найкориснішим методом діагностики пошкодження кореня аорти та мітрального клапана, оцінки анатомічної та гемодинамічної тяжкості дефектів клапанів.
Дисекцію аорти можна ідентифікувати ультразвуком за допомогою чреспищеводного підходу, комп’ютерної томографії та ядерно-магнітного резонансу або інвазивної контрастної аортографії.
Яке лікування синдрому Марфана?
До запобігати та покращувати серцево-судинні прояви при синдромі Марфана, найголовніше - стежити за здоров’ям аорти за допомогою спеціалізованих консультацій, ехокардіографів та інших методів виявлення серцево-судинних змін.
Якщо аорта розширена, рекомендується лікування ліками, що застосовуються для зниження артеріального тиску. Через ризик розсічення аорти пацієнтам слід обмежити фізичні навантаження та уникати занять спортом, які передбачають підняття тягарів або можуть напружувати серце.
Хірургічне лікування при синдромі Марфана показаний у разі наявності важкої мітральної регургітації, що виконує вальвулопластику, а не мітральний протез (через підвищений ризик розслаблення механічного протезу у цих пацієнтів).
Якщо розширення аорти перевищує 60 мм, необхідно протезувати аортальний клапан і висхідну аорту, навіть за відсутності важкої аортальної недостатності, через ризик розсічення.
Якщо пацієнти з синдромом Марфана тривалість життя була приблизно у віці 50 років. В даний час дослідження показують, що тривалість життя зросла за рахунок можливої операції на аорті.