Серповидноклітинна хвороба, хвороба еритроцитів
Це найпоширеніше генетичне захворювання у Франції та у світі. Серповидноклітинна анемія - це захворювання крові, що викликає симптоми різного ступеня тяжкості. Як лікувати її? Як жити з цією хворобою ?
За редакцією Allodocteurs.fr
Опубліковано 11 жовтня 2013 р., Оновлено 14 грудня 2020 р
Резюме
Що таке серповидноклітинна анемія ?
Це перше генетичне захворювання у світі, за оцінками, 5 мільйонів уражених особин (джерело: Orphanet). У Франції серповидно-клітинна хвороба також є найпоширенішим генетичним захворюванням, що вражає одну дитину в 1736 народжених, або майже 466 дітей народжуються з цим захворюванням щороку, за даними INSERM. За даними асоціацій, існує від 15 до 20 000 пацієнтів.
Ім'я "Серповидноклітинна анемія"походить від грецького drepanon, що означає серп, оскільки при цій хворобі деякі еритроцити приймають форму серпа або півмісяця. Здорові еритроцити є круговими, тоді як еритроцити, характерні для хвороби, деформуються.
Ця аномалія викликана генетичною мутацією гемоглобіну, речовини, що міститься в еритроцитах і яка використовується для транспортування кисню в організмі. Гемоглобін складається з 4 ланцюгів, зібраних разом (два альфа-і два бета-ланцюги). У разі серповидноклітинної анемії це бета-ланцюги є ненормальними. В результаті еритроцити стають більш жорсткими і можуть перешкоджати потоку крові в судинах і перешкоджати розподілу кисню в організмі.
Це призводить до низки серйозних ускладнень, таких як анемія (проявляється задишкою, втомою, блідістю шкіри.), Дихальною недостатністю, але також вазооклюзійні кризи дуже болючий, що виникає в різних частинах тіла (кістки, живіт, нирки, мозок, сітківка ока), або утворення виразок. У найсерйозніших випадках може статися інсульт і навіть призвести до смерті. Також пацієнти мають більш високий ризик зараження серйозними бактеріальними інфекціями через поступове руйнування селезінки, яка більше не виконує свою роль в імунній системі.
Прояви та тяжкість захворювання сильно варіюються від однієї людини до іншої, але також у однієї і тієї ж людини від одного періоду до іншого.
Серповидноклітинна анемія впливає як на чоловіків, так і на жінок.
Виявіть пошкодження серповидноклітинної анемії
Серед профілактичних заходів, введених для кращого управління Серповидноклітинна анемія, щорічно проводиться огляд для кожної дитини з першого року життя до 18 років. Ця оцінка дозволяє виявити будь-яке пошкодження органів.
Під час цієї оцінки пацієнти проходять ряд обстежень, щоб переконатись, що їх органи не страждали від захворювання. Оцінка починається з клінічного огляду у лікаря-направника, який спостерігав за пацієнтом з народження: забарвлення очей, рухливість суглобів, аускультація дихальних шляхів.
Навіть невеликий бронхіт може насторожити лікаря, оскільки імунна система пацієнтів ослаблена. Тому ризик зараження для них більший серповидноклітинні пацієнти.
Також проводиться ретельне обстеження дихання пацієнтів. Лікарі намагаються виміряти швидкість дихання, ємність легенів, а також кількість повітря, яке пацієнт може мобілізувати. Оскільки серповидно-клітинна хвороба також впливає на дихання. Для завершення обстеження дихальних шляхів пацієнти роблять рентген грудної клітки.
Медичний марафон продовжується рішучим обстеженням для виявлення можливих нервово-судинних ускладнень: УЗД черепа. УЗД черепа використовується для вивчення циркуляції крові в мозкових артеріях. Хворі еритроцити є жорсткими, липкими, вони пошкоджують артеріальні стінки, які реагують потовщенням, що спричиняє звуження артерії та максимум повну закупорку артерії. Це може перешкоджати оксигенації мозку за течією.
Потім рентгенолог досліджує сонні артерії на шийному рівні. Потім робить УЗД черевної порожнини, щоб переглянути печінку та жовчні протоки, які часто пошкоджуються серповидно-клітинною хворобою.
Нарешті, останнім проведеним обстеженням є УЗД серця. Важливо стежити за роботою серця серповидноклітинних пацієнтів протягом тривалого періоду. Серце дійсно може бути трохи розширене, і надмірне розширення може довго втомлювати серце. Результати цих різноманітних обстежень видаються лікарем-направником через кілька днів після оцінки.
Певна кількість хронічних ускладнень може виникнути у дорослих і вимагає регулярного скринінгу: ускладнення суглобів, легенева артеріальна гіпертензія, ураження серця, нирок, очей або навіть печінки (печінки). Також може виникнути еректильна дисфункція або пріапізм (тривала і болісна ерекція), виразка на ногах тощо. Розвиток дуже різний від однієї людини до іншої, але сповільнюється завдяки гарній медичній допомозі.
Певні методи лікування можуть значно покращити захворювання. Отжегідроксисечовина - це хіміотерапія, яка значно зменшує частоту хворобливих нападів у дітей. До відкриття цього лікування 20 років тому майже половина пацієнтів померла до 50 років.
Життя з серповидно-клітинною анемією
Біль лікується знеболюючими препаратами, і іноді потрібен морфій, оскільки це важливо. Може застосовуватися киснева терапія, яка передбачає введення кисню через кисневий концентратор. Гідроксикарбамід може зменшити частоту дуже болючих вазооклюзійних кризів. Ускладнення лікуються від випадку до випадку: переливання для лікування анемії, місцеве лікування виразки, операція при жовчнокам’яній хворобі, засоби для захисту нирок, респіраторна фізіотерапія при пневмонії.
Хвороба лікується
Переливання та трансплантація стовбурових клітин
Коли'гідроксикарбамід недостатньо ефективний, як правило, у підлітків та дорослих, можуть запропонувати лікарі трансфузійні біржі, іншими словами, кровотеча для видалення ненормальних еритроцитів і багаторазове переливання крові, яке замінить аномальні еритроцити людини із серповидно-клітинною хворобою з нормальними еритроцитами від здорових донорів крові.
Серповидноклітинні пацієнти потребують регулярного переливання крові, щоб заповнити нестачу гемоглобіну і залишитися в живих. Але з часом ці переливання крові призводять до перевантаження заліза в органи, які потребують вторинного лікування.
Рішення могло прийти трансплантація стовбурових клітин, через трансплантацію кісткового мозку, і це загоюється у 85% випадків. Знищуючи кістковий мозок пацієнта та замінюючи його донорським, існує можливість отримати повне лікування. Щороку пересаджують лише від 20 до 30 пацієнтів; однак це єдине лікувальне лікування. Обмеження полягає в тому, що для цього лікування потрібен сумісний донор, брат чи сестра, але на сьогодні це єдине лікувальне лікування захворювання.
Серповидноклітинна хвороба: занадто мало сумісних донорів крові
У Франції кровопостачання нижче порогового рівня. Ця ситуація безпосередньо впливає на пацієнтів із серповидноклітинними клітинами, оскільки до цієї нестачі додається складність збору крові у донорів, які є етнічно близькими до хворих, крові, яка є більш сумісною.
Щоб знайти місця збору та здати кров, перейдіть за адресою: www.dondesang.efs.sante.fr
Дізнайтеся більше про серповидно-клітинну анемію
На Allodocteurs.fr:
Див. Також на Allodocteurs.fr
Серповидноклітинна хвороба: пацієнти, яким бракує донорської крові
Серповидноклітинна хвороба: перший французький пацієнт, який отримував лікування генною терапією
Серповидноклітинна хвороба: танці, щоб забути хворобу
Щоб відреагувати на цю статтю, будь ласка, вкажіть себе