(SFP P-048 - Тирозинемія типу 1, виявлена ​​стійким до вітамінів рахітом).

резюме

Цілі

Спадкова тирозинемія 1 типу - це аутосомно-рецесивне захворювання. Ми повідомляємо про випадок тирозинемії 1 типу, виявлений стійким до вітамінів рахітом.

тирозинемія

Тема

Тирозинемія обумовлена ​​дефіцитом фумарилацетоацетат гідролази, ферменту, який бере участь у катаболізмі тирозину. Ця ферментативна блокада спричинює утворення метаболітів, що знаходяться в сечі. Ген дефіцитного ферменту знаходиться в хромосомі 15.

Основні результати

У 5-річної доньки споріднених батьків поліурополідипсія. Клінічне обстеження виявило затримку у зрості та вазі, килеподібну грудну клітку з реберним ланцюгом та епіфізарними вузлами. Рентгенологічне дослідження виявило демінералізацію з нерегулярним виглядом хондрокостальних кінцівок. УЗД черевної порожнини показує неоднорідну мікромодулярну печінку. Альфафетопротеїн високий. Синдром Тоні Дебре Фанконі, пов'язаний з інбридингом, запропонував діагноз тирозинемії 1 типу, підтверджений амінокислотною хроматографією та генетичним дослідженням.

Висновок

За відсутності лікування смерть настає у віці до 10 років, перебіг відзначається порушеннями функції нирок та цирозом печінки. Гепатокарцинома зустрічається у 37% дітей.

Повний текст цієї статті доступний у форматі PDF.