Що насправді є тирозинемією PTA сьогодні

Деякі вроджені хвороби тепер можна добре вилікувати, але лише якщо їх вчасно розпізнати. Сюди також входить тирозинемія типу 1. Тест на рідкісні метаболічні захворювання був включений у скринінг новонароджених кілька місяців тому.

сьогодні

Хвороби печінки в дитинстві

Тирозинемія типу 1 вражає лише одного із приблизно 100 000 новонароджених. Тим не менше, всі батьки можуть пройти тестування дитини на цей генетичний розлад в рамках скринінгу новонароджених. Тирозинемія 1 типу може призвести до печінкової недостатності протягом першого року життя. Навіть якщо хвороба прогресує повільніше, уражені все ще помирають у дитинстві від гепатоцелюлярної карциноми - якщо їх не лікувати. Рання діагностика тирозинемії необхідна для забезпечення адекватної терапії.

Розпад тирозину порушений

Тирозинемія 1 типу успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. Генетичний дефект означає, що фермент фумарилацетоацетат гідролаза недостатньо доступний. В результаті амінокислота тирозин не повністю метаболізується. Накопичуються токсичні продукти метаболізму, такі як фумарил та малеїл ацетоацетат. Вони пошкоджують печінку та нирки, а також мозок та нерви.

Наркотики та дієта

Раніше врятувати постраждалих можна було лише за допомогою трансплантації печінки. Однак речовина нітизинон (Orfadin ®) доступна майже 15 років. Він запобігає розщепленню тирозину і, отже, утворенню шкідливих метаболітів. У той же час дітей слід годувати з низьким вмістом тирозину. Серйозних ускладнень можна уникнути, якщо лікування розпочати рано. Довгостроковий прогноз хороший.