Що робити з g; ні; галочка l; об; сидіти; в клінічній практиці ЕМ консультує
Ласкаво просимо до EM-consulte, довідника для медичних працівників.
Для доступу до повного тексту цієї статті потрібна передплата.
Основні моменти
Демонстрація генетичних відхилень у контексті ожиріння покращив знання з точки зору фізіології енергетичного гомеостазу, а також показав, що це хвороба сама по собі, а не просто поведінкова проблема.
Дуже рано розвивається ожиріння дуже важкого ступеня, із серйозними розладами харчування, ендокринними відхиленнями та грунтовним спорідненням батьків, повинно викликати підозру щодо моногенне або синдромне ожиріння (у разі рідкісного генетичного захворювання). У цьому випадку генетичний скринінг є надзвичайно важливим, оскільки він дозволяє орієнтуватися на загальну допомогу пацієнта, а іноді і пропонувати конкретну ефективну терапію.
Окрім цих випадків, ми рухаємось до формиолігогенне ожиріння (мутація важливого гена) або полігенний (асоціація поліморфізмів на різних генах), де генетичні відхилення виражаються лише у зв'язку з шкідливими факторами навколишнього середовища. У цих ситуаціях рутинний скринінг у клінічній практиці в даний час не рекомендується.
Ключові моменти
Відкриття генетичних відхилень при ожирінні покращується знання з фізіології енергетичного гомеостазу і демонструє, що це цілком визнана хвороба, а не лише поведінкова проблема.
У випадках раннього ожиріння і дуже важкого ступеня, з сильно ненормальною дієтичною поведінкою, ендокринними відхиленнями та ознакою батьківської спорідненості, моногенне ожиріння або синдромне ожиріння (у випадку рідкісного генетичного захворювання) необхідно запідозрити. У цьому випадку необхідний генетичний скринінг, оскільки він допомагає глобальній допомозі пацієнту, і іноді можуть бути запропоновані ефективні конкретні терапевтичні засоби.
За винятком попередніх випадків, олігогенне ожиріння (мутація важливого гена) або полігенне ожиріння (підозра на асоціацію поліморфізмів на різних генах). Генетичні відхилення виявляються лише у зв'язку з шкідливим середовищем. У цих ситуаціях на даний момент не рекомендується проводити систематичний скринінг у клінічній практиці.
Повний текст цієї статті доступний у форматі PDF.