Що таке хвороба Хантінгтона

Що таке хвороба Хантінгтона? Які причини? Яка генетична аномалія, яка її спричиняє? Нейропсихологічні тести, МРТ або генетичні тести: як це виявити, щоб поставити цей складний діагноз? Retraite Plus інформує вас ...

хвороба

Що таке хвороба Хантінгтона ?

Хвороба Хантінгтона, яку раніше називали Танцем Святого Віта, є дегенеративне неврологічне захворювання, рідкісне та успадковане . Він з’являється з народження або значно пізніше, між 35 і 50 роками; дуже рідко, він може з'явитися у людей у ​​віці від 15 до 25 років. Він викликаний дегенерацією нейронів і впливає на підкіркову область мозку.

Які симптоми хвороби Хантінгтона ?

Багато симптомів супроводжують хворобу Хантінгтона:

- Фізичні симптоми: мимовільні рухи та спазми голови, шиї та всіх кінцівок. Ці рухи різкого типу. Вони часто супроводжуються епізодами втрати рівноваги, млявості та поганої координації.
- Психологічні симптоми: психічні розлади, депресія, аномальна дратівливість, дезорієнтація та певна тривога. Потім відбувається поступова деградація когнітивних функцій, що призводить до деменції на кінцевій стадії захворювання.
- Часті ускладнення: різні інфекції, такі як пневмонія та легенева емболія. У більшості випадків ці ускладнення, на жаль, спричиняють смерть через п’ятнадцять років.

Як діагностувати хворобу Хантінгтона ?

Оскільки симптоми хвороби Хантінгтона часто варіюються від пацієнта до пацієнта і дуже схожі на симптоми у людини з суто психологічними розладами, поставити діагноз хвороби Хантінгтона дуже важко.
Лікар проведе тести нейропсихологічного типу для того, щоб виміряти втрату когнітивних функцій, але лише МРТ або генетичний тест, з певністю підтвердить цей діагноз.

Що викликає хворобу Хантінгтона ?

Хвороба Хантінгтона страждає кожен 10 000 чоловік аномалії на генетичному рівні, розташованому на рівні хромосоми 4. Ця аномалія складається з ненормального повторення певних триплетів ДНК у цій хромосомі. Кажуть, що ця аномалія є аутосомно-домінантною, тобто, що її існування лише на одній з двох хромосом вже викликає захворювання.

Щоб дізнатися більше про причини цієї хвороби, перегляньте наступне відео:

Які тести для діагностики хвороби Хантінгтона ?

Існують різні іспити для висвітлення хвороби Хантінгтона:

  • Виконайте a сканування мозку дозволяє перевірити можливу атрофію закодованих ядер та лобової частки мозку. Ця атрофія, поряд з розширенням лобових рогів, є незаперечним доказом того, що це справді хвороба Хантінгтона. .
  • З нервово-психологічні тести також проводяться для вимірювання прогресу захворювання шляхом перевірки когнітивних здібностей.

Які симптоми хвороби Хантінгтона ?

Існує широкий спектр значущих симптомів хвороби Хантінгтона, і не всі або всі однаковою мірою. Тим не менше, є 3 основні симптоми, які вказують на хворобу Хантінгтона:

Фізичні симптоми:

  • Мимовільні рухи,
  • Незграбність,
  • Порушення рівноваги
  • Труднощі в артикуляції.

Емоційні симптоми:

  • Депресія,
  • Дратівливість,
  • Модифікація особистості,
  • Психоз

Когнітивні симптоми:

  • Втрата пам’яті,
  • Втрата уваги,
  • Труднощі з прийняттям рішень

Щоб дізнатися більше про ці симптоми, перегляньте наступне відео:

Всі ці симптоми проявляться по-різному у різних людей. Наприклад, дехто зазнає великих труднощів, пов’язаних з мимовільними рухами, тоді як інші матимуть мало фізичних симптомів, але стикаються з багатьма емоційними або когнітивними труднощами.

Які бувають різні стадії хвороби Хантінгтона ?

Перші симптоми хвороби Хантінгтона проявляються як незначні фізичні зміни, а з часом і когнітивні або емоційні зміни, які поступово прогресують до прогресуючої стадії захворювання.

Бут-стадіон Хантінгтон

Клінічний діагноз хвороби Хантінгтона ґрунтується на наявність мимовільних рухів.
Спочатку це може бути стан великої нервозності, ознаки нетерпіння, ривкові рухи рук і ніг або надмірне збудження.
Люди, які страждають на хворобу Альцгеймера, можуть відчувати незграбність, зміни почерку або труднощі при виконанні певних повсякденних дій, таких як водіння автомобіля. Перші фізичні симптоми хвороби Хантінгтона також часто супроводжуються когнітивні розлади не дуже виражений.
Це можуть бути труднощі в організації повсякденної діяльності чи адаптації до нових ситуацій.
У деяких людей із цим захворюванням може здатися, що вони погано пам’яті, і їхня робоча діяльність може зайняти більше часу. Їх здатність приймати рішення та їх фокус починають слабшати. Для людей похилого віку ця зміна життя може призвести до розгляду питання про розміщення в будинку для престарілих. .

Перші емоційні симптоми може бути настільки ж тонким.
Бувають більш тривалі періоди депресії, апатії, дратівливості, імпульсивності, а іноді і змін особистості. На даний момент люди з таким захворюванням все ще можуть нормально функціонувати вдома та на роботі.

Щоб дізнатись більше про цю тему, перегляньте наступне відео:

Проміжна стадія хвороби Хантінгтона

У міру прогресування захворювання симптоми посилюються. Фізичні порушення на початкових стадіях поступово переростають у більш виражені мимовільні рухи, такі як тики і ривкові рухи головою, шиєю, руками і ногами (хорея).
Ці рухи супроводжуються труднощі в ході, розмові та ковтанні.
На цій стадії хвороби Хантінгтона люди, які страждають цією хворобою, часто, здається, занадто багато випили: вони хитаються і мовчать мовчки.
Їм стає все важче працювати і займатися домашніми справами, але вони залишаються в змозі виконувати більшість видів повсякденного життя.

Запущена стадія хвороби Хантінгтона

Типово виявляти, що мимовільні рухи бувають рідше, а кінцівки більш тверді.
Тоді хворі на хворобу більше не в змозі здійснювати щоденну діяльність і зазвичай їм потрібна професійна допомога, вдома або в будинку для престарілих. У них часто виникають труднощі з ковтанням, спілкуванням та схудненням.
Зазвичай смерть настає через 15 - 20 років від початку захворювання.
Смерть спричинена не хворобою Хантінгтона, а її ускладненнями: задухою, легеневою емболією, пневмонією чи іншими інфекціями.

Які методи лікування хвороби Хантінгтона ?

Для лікування симптомів хвороби Хантінгтона та для того, щоб допомогти пацієнтам отримати більший контроль над своїми рухами та настроєм, існують різні лікарські рішення.

На жаль, хвороба Хантінгтона раніше називалась Хорея Хантінгтона - це хвороба, яка досі невиліковна. Хоча в даний час не існує ліків, які могли б його вилікувати, можливі різні способи лікування. Вони зменшують різні його прояви та попереджають можливі ускладнення, які можуть призвести до летального результату для пацієнта.

Медикаментозне лікування

  • Для того, щоб допомогти пацієнтам, які страждають на хворобу Хантінгтона, мати більший контроль над своїми рухами та певну постійність у своєму настрої, лікарі рекомендують різні медикаментозні методи лікування:
  • Використаннянейролептики такі як галоперидол, оланзапін або хлорпромазин рекомендується, якщо пацієнт страждає сильним делірієм або епізодами галюцинації.
  • Використання транквілізатори такі як пароксетин, бензодіазепіни, бета-адреноблокатори або венлафаксин, накладається, коли поведінка пацієнта стає некерованою.
  • Використання ботулотоксин сприяє зменшенню дистонії, а саме тих розладів м’язового тонусу, які характеризуються мимовільними скороченнями м’язів і відповідають за ненормальне ставлення. Дистонія може супроводжуватися тремтінням. Таким чином, ботулотоксин допомагає запобігти посмикуванню, особливо в щелепі.
  • Використовуйте антидепресанти такі як сертралін гідрохлорид, нортриптилін або флуоксетин необхідні, коли у пацієнта Хантінгтона є обсесивно-компульсивний розлад. До цих антидепресантів часто додають так звані стабілізатори настрою, такі як літій, карбамазепін або вальпроат.
  • Тетрабеназин застосовується для лікування мимовільних рухів, пов’язаних із хворобою Хантінгтона. Але це ліки можна призначати лише у дуже низьких дозах, оскільки воно викликає багато побічних ефектів, таких як нудота, підвищена збудливість або втома та дуже сонливість. Цей препарат навіть може давати занадто великі дози, щоб збільшити ризик важкої депресії.

Домовленості, які слід приймати на рівні харчування

Пацієнти Хантінгтона повинні харчуватися під наглядом, що містять багато рідини, щоб уникнути зневоднення та продуктів з високою харчовою цінністю.

Дійсно, для пацієнтів, які страждають на хворобу Хантінгтона, їжа представляє великі практичні труднощі через недостатню координацію їхніх рухів.
Часто вони також звинувачують у порушеннях ковтання, які можуть призвести до задухи. Також доглядачі цих пацієнтів, які страждають на хворобу Хантінгтона, повинні наріжте всі продукти невеликими шматочками або змішайте їх перед тим, як подавати їх.

Часто їх призначають харчові добавки. Якщо пацієнт втратив м’язову здатність, буде використана годувальна зонд, наприклад шлунковий зонд.

Хвороба Хантінгтона і фітнес

З метою поліпшення якості життя та підтримання форми якомога пізніше пацієнтам із хворобою Хантінгтона рекомендується практикуйте фізичні навантаження, бажано в компанії інших людей. Найкращий спосіб зберегти соціальне життя якомога довше.
Ходити слід заохочувати до тих пір, поки ризик падіння обмежений.
З іншого боку, всі розважальні заходи, в яких може брати участь пацієнт, допоможуть йому підтримати гарний настрій.

Хвороба Хантінгтона: де дослідження? ?

Для того, щоб одного дня можливо покінчити з хворобою Хантінгтона, медичні дослідження працюють над лікуванням майбутнього. Навіть якщо вони все ще перебувають на стадії експерименту, сьогодні існує багато способів лікування, які дають надію пацієнтам та їхнім родинам: Селективний інгібітор сиртуїну 1 для захисту нейронів, трансплантація кісткового мозку для поліпшення моторики, приглушення генів або інгібування фосфодіестерази.

Лікування майбутнього

Хвороба Хантінгтона ще не має лікування, здатного вилікувати її, проте медичні дослідження невтомно працюють над її розвитком. Сьогодні з’являється багато експериментальних методів лікування, які дають надію пацієнтам та їхнім родинам.

Селективний інгібітор сиртуїну 1

Це експериментальне лікування було продемонстровано в січні 2010 року італійськими дослідниками з компанії Siena Biotech. Фактично ці дослідники розробили селективний інгібітор сиртуїну 1, який може мати модифікуючий вплив на хворобу Хантінгтона і захищати нейрони.

Їх гіпотеза: оскільки хвороба Хантінгтона зумовлена ​​мутацією білка під назвою хангтин, цей інгібітор сиртуїну 1 може, зменшуючи активність сиртуїну 1, сприяти елімінації клітинами дефіцитного мисливського.
Вважається, що цей інгібітор діє як захисник нейронів. Наразі це нове лікування вже отримало статус «наркотику-сироти» в Європі та США.

Пересадка кісткового мозку

Цей новий шлях лікування хвороби Хантінгтона є заснований на можливих зв’язках між імунною системою та розвитком хвороби Хантінгтона. Дійсно, з огляду на нещодавні відкриття, виявляється, що ці зв'язки є дуже реальними і дуже складними.
Імунна система може діяти на мозок, і навпаки явища, що з’являються в мозку, можуть мати різний вплив на імунну систему.
Доказ: кров мишей із хворобою Хантінгтона містить пошкоджені молекули імунної системи.
Гіпотеза дослідників: оскільки імунна система може впливати на мозок пацієнта з хворобою Хантінгтона, то пересадка здорового кісткового мозку може дати важливу інформацію про роль, яку відіграє імунна система у цій хворобі.

В даний час тестується на мишах, цей новий потенціал дає обнадійливі результати. Насправді трансплантація спричинила поліпшення моторики у мишей із хворобою Хантінгтона.

Заглушення генів

Замовчування генів - це абсолютно новий напрямок досліджень, який видається особливо перспективним. Цей новий препарат, що розробляється, був би здатний зменшити вироблення мутованого білка, відповідального за хворобу Хантінгтона.
Принцип: розробити препарат, здатний зв'язуватися з так званою молекулою-месенджером, вироблення якої індукується геном хвороби Хантінгтона, щоб блокувати це вироблення. Нейрони хворих людей могли таким чином регенерувати.
Різні препарати були протестовані на тваринах з дуже задовільними результатами. Наступним кроком буде експеримент на людських пацієнтах.

Інгібування фосфодіестерази

Цей напрямок досліджень цікавить функціонування ферментів ФДЕ (фосфодіестераза) та їх роль у синаптичній функції.

Дійсно, дослідники, виявивши, що синаптична функція працює дуже погано у пацієнтів із хворобою Хантінгтона, припустили, що відновлення хорошої синаптичної функції може зменшити дегенерацію клітин пацієнтів.
Наразі такі препарати, як інгібітори фосфодіестерази, знаходяться в стадії розробки.

Усі ці перспективні зв’язки все ще потребують перевірки та перевірки, перш ніж ми дізнаємося, чи вони насправді ефективні для лікування хвороби Хантінгтона.

Різні стадії хвороби Хантінгтона

Бут-стадіон Хантінгтон

Клінічний діагноз хвороби Хантінгтона ґрунтується на наявності мимовільних рухів.
Спочатку це може бути стан великої нервозності, ознаки нетерпіння, ривкові рухи рук і ніг або надмірне збудження.
Люди, які страждають на хворобу Альцгеймера, можуть відчувати незграбність, зміни почерку або труднощі при виконанні певних повсякденних дій, таких як водіння автомобіля. Перші фізичні симптоми хвороби Хантінгтона також часто супроводжуються легкими когнітивними порушеннями.

Труднощі в організації

Це можуть бути труднощі в організації повсякденної діяльності чи адаптації до нових ситуацій.
У деяких людей із цим захворюванням може здатися, що вони погано пам’яті, і їхня робоча діяльність може зайняти більше часу. Їх здатність приймати рішення та їхня увага починають слабшати.

Перші емоційні симптоми можуть бути такими ж тонкими.
Бувають більш тривалі періоди депресії, апатії, дратівливості, імпульсивності, а іноді і змін особистості. На даний момент люди з таким захворюванням все ще можуть нормально функціонувати вдома та на роботі.

Щоб дізнатися перелік будинків для престарілих або EHPAD, що спеціалізуються на догляді за хворими на хворобу Хантінгтона, зв’яжіться з нашими консультантами з геронтології за таким безкоштовним номером: 0 800 941 340 або безпосередньо на нашому веб-сайті

Шукаєте будинок для престарілих або EHPAD, який опікується людьми похилого віку з хворобою Хантінгтона? Заповніть форму нижче:

Декларація CNIL № 141035 | Конфіденційність даних | Юридичне повідомлення