Що таке хвороба Меуленграхта (синдром Гілберта)
Хвороба Меуленграхта, яку ще називають хворобою Жильбера або хворобою Гілберта-Меуленграхта, є генетичним порушенням транспорту та обміну речовин. Це виявляється у значному збільшенні білірубіну в крові і не має власного значення захворювання.
Коротка версія:
- Хвороба Меуленграхта - це, як правило, нешкідливий транспортний та метаболічний розлад.
- Хвороба Меуленграхта характеризується значним підвищенням рівня білірубіну в крові.
- Терапія не потрібна, оскільки немає серйозних скарг або скорочення тривалості життя.
| Порушення обробки білірубіну |
| високий рівень білірубіну, пожовтіння очей |
| підвищений рівень непрямого білірубіну в крові |
| терапія не потрібна |
Хвороба Меуленграхта - це порушення обробки або розщеплення жовто-коричневого жовчного пігменту білірубіну - продукту розпаду пігменту червоної крові гемоглобіну. Він створюється під час регулярного розщеплення еритроцитів.
Прямий і непрямий білірубін
Білірубін при утворенні все ще не розчиняється у воді. Отже, цей білірубін може транспортуватися лише в крові, зв’язаний з білком - говориться про непрямий білірубін.
Виведення можливе лише у вигляді водорозчинного, так званого прямого білірубіну. У печінці непрямий білірубін перетворюється на прямий білірубін за допомогою ферменту, UDP-глюкуронозилтрансферази.
Як розвивається хвороба Меуленграхта?
Вроджений (переважно аутосомно-рецесивний) ферментний дефект (дефект UDP-глюкуронозилтрансферази) означає, що прямий білірубін не може перетворюватися і виводитися так швидко. Фермент, який перетворює непрямий білірубін у прямий білірубін, доступний організму лише з меншою активністю (приблизно 30% від норми). Результатом є підвищений (непрямий) рівень білірубіну в крові. Зазвичай дефект з’являється лише тоді, коли він передається дитині як від матері, так і від батька.
Як часто виникає хвороба Меуленграхта?
Це порушення обміну речовин є відносно поширеним явищем і проявляється в більшості випадків після статевого дозрівання. Це вражає більше 8% населення світу. Чоловіки страждають частіше, ніж жінки.
Які симптоми?
Хвороба Меуленграхта зазвичай не викликає жодних симптомів і, як правило, вважається абсолютно нешкідливою. Єдині симптоми різні в залежності від добової конституції високий рівень білірубіну (Гіпербілірубінемія), яка має різний ступінь тяжкості Пожовтіння очей можна впізнати.
Захворювання зазвичай виявляють люди, близькі до пацієнта, які помічають жовтуватий колір інакше білої кон’юнктиви очей. Це пожовтіння викликане непрямим білірубіном. Цей симптом відомий як легка жовтяниця. Особливо у зв'язку з інфекціями або голодуванням, може спостерігатися посилена жовтизна, а іноді навіть нездужання, нудота та дискомфортні відчуття в області печінки.
Однак ці симптоми, ймовірно, суттєво не відрізняються від пацієнтів з інфекціями без хвороби Меуленграхта. Інтенсивне вживання алкоголю напередодні також може призвести до посилення жовтого кольору.
Як лікар ставить діагноз?
У крові спостерігаються підвищені значення непрямого білірубіну (до 5 мг/дл; норма: до 1 мг/дл), при інших нормальних лабораторних показниках. Крім того, хвороба Меуленграхта може бути чітко визначена за допомогою тесту на нікотинову кислоту або натще. Рівень непрямого білірубіну в крові підвищується після введення нікотинової кислоти або після голодування. Однак ці тести не мають вирішального значення для постановки діагнозу, оскільки їх можна провести без будь-яких таких методів. Для діагностики можливе також молекулярно-генетичне обстеження.
Яка терапія проводиться?
Терапія хвороби Меуленграхта не потрібна, оскільки немає ні основних симптомів, ні зменшення тривалості життя. На сьогоднішній день не існує відомої терапії, оскільки дефектний фермент не може бути відновлений у будь-якій формі або надходити в організм.
Який прогноз?
Прогноз дуже хороший, тривалість життя пацієнтів така ж, як і у тих, кого це не постраждало.
Будьте в курсі розсилки з netdoktor.at
Стан медичної інформації: Січень 2020 р
Herold G et al.: HEROLD Internal Medicine. Герольд Верлаг, 2011 рік
Baenkler HW et al.: Короткий підручник з внутрішньої медицини. 2-е видання, Thieme Verlag, 2009
Dietel M, Suttorp N, Zeitz M et al.: Harrison's Internal Medicine. ABW Wissenschaftsverlag, 2005