Що таке синдром Вільямса? Причини, діагностика, лікування

Що таке синдром Вільямса? Синдром Вільямса - генетичний розлад, який впливає на розвиток нервової системи, дуже рідкісний, який має легкі труднощі у навчанні чи розвитку та має надмірну комунікабельність.

Які причини синдрому Віліама?

Синдром Вільямса викликаний делецією (делецією) генетичного матеріалу з певної ділянки хромосоми 7, яка включає 26-28 генів. Гени розташовані на тонких структурах, які називаються хромосомами.

У людини є 46 хромосом у більшості клітин. Кожен з нас успадковує хромосоми від батьків, 23 від матері та 23 від батька, тому маємо два набори з 23 хромосом, тобто 23 «пари». Оскільки хромосоми складаються з генів, ми успадковуємо дві копії більшості генів, по одній копії від кожного з батьків. Ось чому ми часто маємо подібні характеристики до своїх батьків.

Хромосоми та гени складаються з хімічної речовини, яка називається ДНК. Іншими словами, наша генетична інформація, те, що у нас 5 пальців в одній руці, що у нас два ока і як ми поводимося, дається нам від народження через ці хромосоми. Коли вони вже не є повноцінними або недосконалими, вони викликають появу дефектів нашого вигляду з народження, з’являються різні вади розвитку, характерні для цього синдрому.

Як виглядає хтось із синдромом Вільямса?

Обличчя людини з синдромом Вільямса характеризується маленьким, вигнутим носом, виступаючими губами, маленьким підборіддям, неправильними зубами (зуби можуть мати незвичайний вигляд, будучи широкими і маленькими, з більшими просторами між ними, ніж зазвичай), воно більше коротший за звичайну людину, у них також може бути сколіоз (хребет вигнутий убік), і немовлята відчувають труднощі з правильним харчуванням, тому розвиток організму утруднений. Дорослі можуть мати витягнуте обличчя і довгу шию, а ходьба небезпечна і може тремтіти. Зовнішній вигляд цих людей можна порівняти з зовнішнім виглядом гноя, який дуже посміхається, і вони надзвичайно товариські та доброзичливі.

Іншою важливою особливістю цього синдрому є гіперкальціємія, концентрація кальцію в крові підвищується, особливо в дитячому віці. Це може призвести до судом. У дітей також можуть бути гіпотиреоз (щитовидна залоза не виділяє достатньо гормонів щитовидної залози), раннє статеве дозрівання та діабет у дорослих. Ознаки та симптоми зменшуються за інтенсивністю, як правило, у міру зростання дитини, але проблеми можуть виникати протягом усього життя через високий рівень кальцію та метаболізму вітаміну D, і можуть знадобитися ліки або спеціальна дієта.

Риси особистості включають високий рівень виразних мовних здібностей та бажання спілкуватися, особливо з дорослими. Більшість дітей з таким видом синдрому не бояться незнайомців. У дитинстві риса балакучості недостатньо чітко визначена, але дуже чітко визначена пізніше. Рівень інтелекту середній. Можуть виникнути труднощі з просторовою орієнтацією та дрібною моторикою, такі як вміння писати, малювати.

Багато людей із синдромом Вільямса люблять музику і мають сенсаційне почуття слуху. Дослідники виявили, що багато дітей із синдромом Вільямса люблять слухати та робити музику, і часто мають хорошу пам’ять про пісні та почуття ритму. Їх слух досить гострий і чутливий, щоб вони могли відрізнити пилососи різних марок.

Проблеми з серцем і судинами можуть означати звуження судин, включаючи аорту (ту, яка направляє кров до інших органів тіла), або легеневі артерії (ті, що направляють кров у легені для її оксигенації). У таких випадках може знадобитися хірургічне втручання. Підвищений тиск може в якийсь момент стати проблемою. Пацієнт потребуватиме регулярного спостереження.

М’язові та скелетні розлади можуть спричинити низький м’язовий тонус на ранніх стадіях життя, тобто їм важко утримувати стабільне положення. Це може розвинути сутички або скутість суглобів. Затримки розвитку є загальними явищами і часто вимагають більше часу, ніж зазвичай, щоб встати, поговорити або навчитися користуватися туалетом.

Як діагностувати синдром Вільямса?

Позитивний клінічний діагноз підтверджується мультидисциплінарною оцінкою (генетик, кардіолог, офтальмолог, ЛОР-спеціаліст, невролог, психолог) і повинен бути підтверджений генетичними тестами: каріотип, буде зроблено зображення з усіма хромосомами, вони будуть виявлені та їх дефекти, уважно слідкуючи за хромосомою 7. Потім, після того, як делеція виявлена в хромосомі 7, проводиться тест, який називається FISH, для аналізу двох відповідних генів, а саме генів ELN та LIMK1.

Чи є якесь лікування?

Рекомендується спеціальна дієта з низьким вмістом вітаміну D, щоб зменшити або обмежити рівень кальцію в організмі, уникаючи тим самим давати дітям з цим синдромом добавки вітаміну D.

Для дітей із синдромом Вільямса дуже корисні фізична терапія та фізіотерапія, особливо для пацієнтів, які мають труднощі з пересуванням або проблеми з рівновагою. Рекомендується лікувальна фізкультура, оскільки це може допомогти поліпшити м’язовий тонус. Виконання легких вправ може поліпшити рухливість дітей.

Що стосується людей, які страждають аномальними та неправильними зубами, ортодонт може допомогти це регулювати.

Лікування труднощів у розвитку передбачає регулярні допоміжні та моніторингові втручання. Він включає:

Спеціальна освіта та професійне навчання;
Спілкування та мова, лікувальна фізкультура, професійна діяльність, харчування;
За поведінковим консультуванням може слідувати психологічна та психіатрична оцінка;
Ліки доступні, якщо є розлад уваги та сильна тривога.

Втручання медичних фахівців може знадобитися для вирішення конкретних проблем, таких як серцево-судинна система або симптоми нирок.
Крім того, генетичне консультування доступне як пацієнту, так і його родині.

Ми можемо запобігти появі цього синдрому Віліама?

На жаль, не існує відомого способу запобігти генетичним проблемам, які викликають синдром Вільямса. Однак пренатальне тестування доступне для пар, які мають сімейний анамнез цього синдрому (у яких діагностувана інша дитина або є хтось у родині) і які хочуть зачати нову дитину.

Морарі Октавія, лікарі для вас

«Лікарі для вас» - це проект, присвячений громаді, проект, в якому студенти та медичний персонал спільно надають широкій громадськості точну та повну медичну інформацію.