Що відбувається під час скринінгу першого триместру; Дитина і сім’я
Скринінг першого триместру з вимірюванням складки шиї не дає чітких результатів. Це все-таки варто провести розслідування?
Думка лякає, але охоплює майже всіх майбутніх батьків: а якщо щось не так з нашою майбутньою дитиною? "Цілком нормально ставити це питання під час вагітності", - каже медичний етик д-р. Таня Кронес з Цюріхського університету.
Але це також факт: "Немає гарантії здорової дитини", - говорить лектор. Багато захворювань можна діагностувати лише після народження. Інші з’являються лише в процесі життя. Тим не менше, багато батьків хочуть мінімум впевненості - на якнайшвидшому етапі вагітності.
Скринінг на трисомії повинен оплачувати сам
Ось чому жінкам пропонують відповідні обстеження на одному з перших призначень лікаря під час вагітності. Вони призначені для виявлення певних хромосомних розладів, зокрема трисомії 21, синдрому Дауна.
Існує кілька методів скринінгу. Найчастіше вагітні жінки обирають скринінг першого триместру (ETS) із комбінацією ультразвуку для вимірювання шийної складки та аналізу крові (гормону вагітності та білка). У інших застосовується новіший так званий неінвазивний пренатальний тест (NIPT), проведений на крові вагітної жінки, а деякі навіть мають обидва тести.
Очікується, що тест НІП проводитиметься в обґрунтованих окремих випадках з осені 2020 року за рахунок державних медичних страхових компаній. Однак загалом медичні страхові послуги не платять за обстеження, вони належать до так званих індивідуальних медичних служб (IGeL).
"Тим не менше, за оцінками, одна третина вагітних жінок бере участь у скринінгу на наявність трисомій", - говорить лікар з пологів у Регенсбурзі та приватний викладач, д-р. Уте Гермер. Серед них є чимало вагітних жінок, віковий ризик яких насправді низький (див. Рамку нижче).
Прозорість складки шиї дає підказки
Зазвичай скринінг проводять відомі гінекологи; тест НІП у будь-якому випадку вимагає лише простого зразка крові. На першому триместрі обстеження деякі направляють своїх пацієнтів до спеціалізованої практики. "Ультразвукове дослідження є вимогливим", - каже Гермер. Тому важливо, щоб лікарі використовували хороше обладнання та регулярно відвідували навчальні курси. Відповідні практики мають сертифікат Фонду фетальної медицини (FMF).
Під час ультразвукового обстеження між завершеним 11-м і 13-м тижнями вагітності лікарі, крім усього іншого, досліджують і нухальну прозорість майбутньої дитини. Вони вимірюють, чи накопичилася рідина під шкірою на шиї плода. "Це має місце у добрих трьох чвертях плодів з хромосомним розладом", - говорить Гермер. Крім того, лікарі визначають різні показники крові у майбутньої матері (див. Нижче).
Фактори, що використовуються для визначення ризику при скринінгу першого триместру:
Віковий фактор матері
Імовірність хромосомних відхилень у майбутньої дитини зростає з віком вагітної. Віковий ризик трисомії 21 у 20-річного віку нижче, а у 30-річного - приблизно 1: 1000. Якщо жінці на момент вагітності виповнилося 35 років, ризик становить близько 1: 270, а для 40-річної дитини близько 1: 100. Однак ці цифри є суто статистичними ймовірностями, які, взяті самі по собі, мають лише обмежене інформативне значення. У першому триместрі обстеження розрахунок ризику «індивідуалізується» шляхом визначення інших факторів, що надає можливість більш надійних висновків.
Коефіцієнт прозорості шиї
Прозорість шийки лікар визначає під час ультразвукового обстеження. Виміряне значення описує накопичення рідини в області шиї плода, яке можна побачити як темну лінію на УЗД. У розмові це називається складкою на шиї. Цю рідку подушку можна знайти у кожної ненародженої дитини на перших тижнях вагітності, і тому вона є нормальною до певного розміру. Однак чим більша прозорість шиї, тим більший ризик хромосомних відхилень, а також інших захворювань, таких як вада серця. Іншим свідченням трисомії 21 є, наприклад, укорочена носова кістка у плода.
Безфакторний β-hCG та PAPP-A
Скринінг першого триместру також включає визначення специфічного для вагітності білка PAPP-A та β-субодиниці гормону вагітності HCG у крові вагітної. Концентрація цих двох показників у крові часто змінюється, якщо плід має трисомію.
Комп’ютерна програма в кінцевому підсумку обчислює ймовірність того, що майбутня дитина страждатиме від такого генетичного захворювання, як трисомія 21. "Це визначає індивідуальний ризик за показниками крові, ультразвуковим обстеженням та віком матері", - пояснює спеціаліст з пренатальної терапії Гермер.
Який індивідуальний ризик?
Індивідуальний ризик 1: 1000 означає, що кожна з 1000 жінок з таким рівнем ризику народить дитину з хромосомною патологією. При значенні ризику 1: 200 це буде одна з 200 жінок. І навпаки, це також означає, що 199 із цих 200 матерів мають дітей з цілком нормальним набором хромосом. Якщо індивідуальний ризик перевищує 1: 200, гінекологи зазвичай радять своїм пацієнтам розглянути подальші тести.
Інвазивні обстеження необхідні при підозрі
Чи насправді у плода є хромосомне розлад, можна визначити лише за допомогою так званих інвазивних досліджень. Тест навколоплідних вод або прокол плаценти, також відомий як забір хоріонічних ворсинок, забезпечує впевненість. При обох методах обстеження лікар зазвичай просовує порожнисту голку через черевну стінку матері, щоб витягти клітини з майбутньої дитини. Недолік цієї інвазивної процедури: "Втручання пов'язані з певним ризиком викидня", - каже Гермер. За оцінками експертів, це буде приблизно від 0,5 до 2 відсотків, залежно від методу.
Корисно знати: від 95 до 97 відсотків дітей з ненормальною прозорістю прозорості складок мають нормальний набір хромосом. У гіршому випадку подальше обстеження може призвести до викидня, навіть якщо дитина народилася здоровою. "Ви повинні зважувати ці ризики індивідуально", - говорить Кронес. Небезпека помилково позитивних результатів полягає просто в характері скринінгових обстежень. Тому не виключено, що будуть виявлені відхилення, які згодом виявляться незначними. Приблизно кожна з 20 до 30 жінок лікар повідомляє про помітне значення під час скринінгу у першому триместрі, що їх турбує. Цей показник нижчий у тесті NIP. Однак інші можуть бути заколисані в помилковому почутті безпеки. "Хороший результат скринінгу не означає, що у дитини немає хромосомних розладів", - говорить Кронес. Тільки ризик нижчий. З іншого боку: Багато жінок можуть насолоджуватися вагітністю безтурботніше після непомітного обстеження.
Навіть позитивний результат тесту NIP не свідчить про трисомію у майбутньої дитини, оскільки тест не досліджує плід, а частини плаценти. На це також можуть впливати хромосомні порушення у здорових плодів. Різна кількість хромосом у плаценті у здорових плодів часто впливає на статеві хромосоми. У багатьох пар статеві хромосоми досліджують у тесті NIP і ризикують дезінформацією з цього приводу. Тому позитивний результат тесту NIP є причиною для ультразвукового дослідження з подальшим видаленням навколоплідних вод або пункцією плаценти.
Наскільки надійно виявлена трисомія?
Швидкість виявлення Скринінг першого триместру при вимірі складки шиї становить 85 відсотків. Це означає: зі 100 вагітних жінок, у яких ненароджені діти мають хромосомні розлади, 85 мають позитивний результат скринінгу. Але це також означає, що 15 відсотків трисомій не виявляються під час скринінгу.
Для порівняння, швидкість виявлення Тести NIP вище для трисомії 21: це 99 відсотків. Це означає, що 99 із 100 вагітностей з трисомією 21 матимуть позитивний результат. Однак три відсотки вагітних не оцінюють тест NIP. Однією з причин може бути, наприклад, надмірна вага. У вагітних, які не можуть оцінити тест NIP, існує семикратний підвищений ризик хромосомного розладу у плода, тому необхідно проводити детальне ультразвукове обстеження та, при необхідності, інвазивну діагностику.
Обстеження першого триместру: деякі не знають про наслідки
Уте Гермер вважає, що скринінг у першому триместрі - це перш за все заслуга: "Частота інвазивних втручань впала майже на 90 відсотків за останні два десятиліття", - каже вона. "І це, хоча жінки завжди мають своїх дітей пізніше". Сьогодні багато хто обирає скринінг нижчого ризику в першому триместрі, замість тесту навколоплідних вод. "Цікаво, що чимало жінок з ненормальним результатом скринінгу відмовляються від подальших інвазивних втручань", - говорить Гермер.
Іноді майбутнім батькам здають іспит, не знаючи до кінця можливих наслідків скринінгу в першому триместрі. "Багато хто проскакує на початку своєї вагітності, вважаючи, що вони роблять якнайкраще для своєї дитини", - говорить етик Кронес. Але ви повинні заздалегідь запитати себе: що ми робимо, якщо результат помітний? І: чи є для нас варіант аборту, якщо виявиться, що наша дитина має хромосомне розлад? "Вам повинно бути ясно, що трисомію не можна лікувати", - говорить Гермер. Тому перед скринінгом відбувається консультація гінеколога. Він призначений допомогти майбутнім батькам прийняти рішення. Не завжди можна уточнити всі аспекти. Тому вагітні жінки можуть також отримати психосоціальну консультацію в консультаційному центрі з питань вагітності.
Аналіз крові ДНК змінить скринінг
Що не полегшує рішення: пренатальна діагностика в цій країні обговорюється дуже емоційно, каже етик Кронес. "Є дві точки зору", - каже вона. "Деякі вважають безвідповідальним не користуватися шансом проведення пренатальних обстежень. Інші засуджують вагітних жінок, які вирішили це зробити - наприклад, тому, що вони приймають ризик викидня за результатами аналізу навколоплідних вод або, якщо результат позитивний, вважають аборт".
Тест NIP пропонує більшу надійність у виявленні трисомій, ніж скринінг першого триместру, і менший ризик, ніж інвазивна процедура. Експерти підрахували, що він має низький показник хибнопозитивних результатів менше одного відсотка. "Але навіть цей аналіз крові не шкодує батьків думати про те, як вони повинні реагувати у разі знахідки", - говорить Кронес. Таким чином, рішення про проведення або проти іспиту залишається дуже особистим.
На думку Гермера, хромосомні порушення складають лише п’яту частину всіх вроджених захворювань і не піддаються лікуванню. "Більшість вроджених захворювань, які вимагають спеціального лікування новонародженого, виявляються за допомогою ультразвукового сканування", - говорить Гермер. "Ось чому кваліфікована ультразвукова діагностика набагато важливіша, ніж скринінг на трисомію".