Що викликає муковісцидоз і як його лікувати

Муковісцидоз, також відомий як муковісцидоз, є генетичним захворюванням, яке проявляється ущільненням слизових виділень організму. Ці густі та схоплені виділення можуть накопичуватися в легенях, а також у підшлунковій залозі чи інших органах.

У пацієнтів з муковісцидозом рецидивують/постійні інфекції легенів, які обмежують їх дихальну здатність і можуть загрожувати життю.

Муковісцидоз - це захворювання, яке скорочує життя пацієнта, середня тривалість життя пацієнта, що страждає на цей стан, становить 30 років, але бувають і випадки, коли пацієнт досягає 40-50 років.

Тривалість життя цих пацієнтів значно зросла за останні роки, оскільки скринінг муковісцидозу проводиться у новонароджених. Цей скринінг дозволяє виявити захворювання до появи ознак та симптомів.

Викликає муковісцидоз

Муковісцидоз - це генетично успадкований стан. Мутація гена CFTR є причиною муковісцидозу. Цей ген відповідає за вироблення білка, який скорочує контроль солей і води в клітинах організму. У пацієнтів з муковісцидозом цей ген виробляє білок, який не працює належним чином, і утворює густу липку слиз і дуже солоний піт.

Щоб виник муковісцидоз, дитина повинна отримати копію цього гена від обох батьків. Якщо він отримує одну копію, він, у свою чергу, стає носієм гена, але не розвиває муковісцидозу.

Симптоми муковісцидозу

Ознаки та симптоми муковісцидозу відрізняються від пацієнта до пацієнта, залежно від тяжкості стану. Бувають випадки, коли пацієнт не проявляє жодних симптомів до підліткового віку або до повноліття.

Найпоширенішими ознаками та симптомами є:

Шкіра із солоним смаком (від високої концентрації солі в потовиділенні)
Постійний кашель, іноді з мокротою
Часті респіраторні інфекції (рецидивуюча пневмонія, рецидивуючий бронхіт)
Хрипи
Поверхневе дихання
Запор або діарея
Кал з дивною консистенцією і дуже поганим запахом
Проблеми з ростом, незважаючи на високий апетит дитини
Жовтяниця
Закупорка кишечника у новонароджених.

На тлі муковісцидозу може виникнути низка ускладнень, серед яких: захворювання печінки, чоловіче безпліддя, діабет, остеопороз тощо.

Діагностуйте муковісцидоз

Тести на муковісцидоз можна робити під час вагітності, ще до народження дитини. Крім того, скринінг на муковісцидоз може виявити захворювання з народження.

Для діагностики муковісцидозу будуть проводити аналізи крові, а також аналізи поту та генетичні тести.

Генетичне тестування також може виявити носіїв одного гена, а це означає, що партнери, які хочуть зачати дитину, можуть робити такі тести, щоб з’ясувати, чи є ризик народити дитину з муковісцидозом.

Лікування муковісцидозу

На жаль, лікування муковісцидозу не існує. Однак існує ряд методів лікування, які можуть полегшити симптоми, зменшити ризик ускладнень та підвищити якість життя пацієнта.

Взагалі, лікування муковісцидозу зосереджується на підтримці легень як можна більш здоровими. У зв’язку з цим будуть використані методи очищення дихальних шляхів для видалення слизу, щоб вона не накопичувалася в легенях. Також будуть використовуватися інгаляційні препарати у формі аерозолів, які виконують роль розширення дихальних шляхів, а також для розрідження слизу.

Також ферментні добавки підшлункової залози використовуються для поліпшення засвоєння поживних речовин з їжею. Також вводять багато вітамінів, особливо дітям та підліткам, які дорослішають.

Метою лікування муковісцидозу є видалення, а також розрідження занадто густих виділень, запобігання легеневим інфекціям, а також лікування, якщо вони вже відбулись, запобігання та лікування кишкової блокади, а також організм має необхідні йому поживні речовини.

Медикаментозне лікування, як правило, базується на таких ліках:

Антибіотики для лікування легеневих інфекцій
Протизапальні препарати для боротьби із запаленнями в дихальних шляхах
Ліки, які допомагають усунути кашель через слиз
Бронходилататори, які виконують роль розширення дихальних шляхів для полегшення дихання
Ферменти підшлункової залози допомагають травному тракту засвоювати поживні речовини з їжі
Киснева терапія у важких випадках захворювання легенів.

Поважаючи лікування та показання, запропоновані лікарем, пацієнт може поліпшити якість свого життя, а також продовжити його тривалість.