Сімейний неповнолітній поліпоз - Енциклопедія Альтмайєра - Кафедра внутрішніх хвороб

Автор: Професор доктор мед. Пітер Альтмайєр

енциклопедія

Останнє оновлення: 15.11.2018

Синонім (и)

визначення

Дуже рідкісне, аутосомно-домінантне спадкове захворювання, яке характеризується множинними «ювенільними поліпами». Поліпи містяться, зокрема, у товстій кишці, шлунку та тонкому кишечнику. Ювенільні поліпи належать до гамартоматозних поліпів, вони часто запалюються і ерозуються на поверхні.

Виникнення/епідеміологія

30% випадків є сімейними.

Цікаво теж

Неоднорідна група, переважно спадкова, часто автосомно-домінуюча, стає "хворобами іонних каналів".

Етіопатогенез

У 30% пацієнтів точкові мутації та великі делеції виявляються в гені SMAD4 (MADH4, ген DPC4) та у 20-25% у гені BMPR1A. Існують чіткі кореляції генотип-фенотип: у пацієнтів із мутацією зародкової лінії SMAD4 підвищений ризик розвитку поліпів шлунку та раку шлунка, а також спадкової геморагічної телеангіектазії (хвороба Ослера-Ренду-Вебера).

Пошук мутацій у сім’ї завжди повинен проводитись із людиною, яка вже точно хворіє. Як тільки мутація буде виявлена, інших членів сім'ї, які перебувають у групі ризику, можна перевірити (прогнозно) на цю мутацію.

Клінічна картина

Якщо поліпи важчі, хронічна кровотеча шлунково-кишкового тракту може призвести до анемії та гіпопротеїнемії. Наслідком можуть бути затримки розвитку в дитячому віці. Клінічні симптоми спадкової геморагічної телеангіектазії (хвороба Ренду-Ослера-Вебера) виникають майже виключно у носіїв мутації SMAD4.

Ювенільні поліпи доброякісні самі по собі. Однак носії цього генетичного дефекту мають високий ризик розвитку раку товстої кишки у віці до 60 років. Крім того, підвищений ризик розвитку раку шлунка, тонкої кишки та підшлункової залози.

Курс/прогноз

Регулярні ендоскопічні огляди.