Симптоми ФКУ, страшної рідкісної та серйозної хвороби, яка призводить до розумової відсталості, якщо її не діагностувати
Увійти
Створити акаунт
Відновлення паролю
Бая-Маре
Фенілкетонурія (ФКУ), що вважається рідкісним і дуже серйозним захворюванням, може триматися під контролем, якщо виконуються дві умови: вона виявляється відразу після народження і дієта починається негайно. У будь-якому іншому стані хвороба призводить до розумової відсталості та важких неврологічних розладів.
Понад 120 людей у Румунії страждають на хворобу під назвою фенілкетонурія. Хоча за певних умов стан може триматися під контролем і дозволяє нормально розвиватися, лише третині пацієнтів вдалося уникнути серйозних наслідків цього стану.
Пояснення полягає в тому, що його не вдалося виявити вчасно, або, якщо його було виявлено, не дотримувались обов’язкової дієти з низьким вмістом білка. Лекраміоара Вінтер, президент Асоціації ПКУ «Життя Румунії» і мати дитини з діагнозом ФКУ, каже, що це генетичне захворювання, що спричиняється нездатністю організму метаболізувати харчові білки, що в підсумку призводить до розумової відсталості.
"Існують дві дуже прості вимоги: діагностика в перші тижні життя за допомогою цього неонатального скринінгу та негайне і остаточне встановлення безбілкової дієти та введення під час дієти білкових добавок без фенілаланіну та інших спеціальних продуктів, що забезпечують конкретну дієту ФКУ", - пояснила вона. . Довгоносик Вінтера - мати 14-річного хлопчика з діагнозом ФКУ при народженні, який дотримувався суворої дієти, щоб його розвиток не постраждав. Але, як і він, пацієнтів досить багато.
Перший симптом захворювання: запах сечі
В даний час існує національна програма, і тестування проводиться при народженні, але матері можуть вирішити відмовитись від цього тесту. На жаль, доктор Флорентина Молдану з Національного інституту охорони здоров’я матері та дитини Алессандреску-Русеску каже, що досі є багато матерів, які відмовляються. Якщо тест на народження не виявив непереносимості білка, після перших трьох-чотирьох місяців життя з'являється перша ознака захворювання: запах сечі, який нагадує миша миші, пояснив Лекраміоара Вінтер з Школи журналістів з рідкісних захворювань.
На жаль, проблем, з якими стикається спільнота ПКУ, багато і є великими. Доктор Флорентина Молдану показала, що захворювання викликане генетичною мутацією, але його можна виявити в перші дні після народження за допомогою краплі крові, взятої з п’яти. Це показує, що фенілаланін, що входить до складу білка, метаболізується у фіаті і таким чином досягає рівня крові до норми. За відсутності ферменту фенілаланін більше не перетворюється на тирозин, таким чином досягаючи кров’яного русла на підвищеному рівні, потім досягаючи головного мозку, де він спричиняє серйозні розлади.
"Чим вони важчі, тим молодша дитина. У перші два роки життя, коли відбувається процес максимального розвитку мозку, цей фенілаланін викликає найбільші розлади, тому важливо, щоб це захворювання було виявлено при народженні шляхом скринінгу та лікування застосовувалося якомога раніше, навіть з перший місяць ", - пояснює вона.
Відмова від лікування, надзвичайно небезпечний
Хоча багатьом пацієнтам ставлять діагноз з першого місяця життя, а батьків інформують про страждання дитини, багато з них, скаржиться лікар, відмовляються від дієти, яка повинна бути дуже суворою.
"Хоча зараз існує національний скринінг, у деяких дітей, яким поставлено діагноз і у яких розпочато лікування, починають з'являтися розлади, оскільки між пацієнтом та лікарем не вистачає спілкування. Через 1-2 роки вони починають давати дитині що-небудь їсти і, таким чином, з’являються розлади », - пояснює вона також, показуючи, що деякі батьки дітей, які страждають на цю хворобу, навіть неписьменні, саме тому з ними дуже важко спілкуватися.
Лікар також зазначає, що пацієнти, яким діагностовано це захворювання, можуть вести нормальний спосіб життя за умови дотримання безбілкової дієти та прийому білкової добавки із спеціальних продуктів харчування без фейлаланіну.
Існує також медикаментозне лікування, яке може підвищити толерантність до білків, але не всі пацієнти можуть терпіти лікування. В даний час дев'ять дітей отримують таке лікування, що дозволяє їм споживати більше білка, не даючи серйозних наслідків. Частота захворювання становить 1 випадок на 7 - 10 000 новонароджених.
Якщо дієта переривається у зрілому віці, ФКУ може спричинити хворобу Альцгеймера, Паркінсона чи інші важкі захворювання.