Симптоми хвороби Гілберта та лікування цієї хвороби печінки Поточна жінка МАГ
Хвороба Гілберта - це генетична та спадкова хвороба печінки. Оновлення у гастроентеролога.
Хвороба Гілберта: що саме це таке ?
Хвороба Жильбера була виявлена в 1901 році доктором Августином Ніколасом Гілбертом, французьким гастроентерологом. Це спадкове генетичне захворювання печінки, яке медичною мовою визначається як "частковий ферментативний дефіцит печінкового ферменту, що дає можливість кон'югувати білірубін".
Пояснення. В організмі наші червоні кров’яні клітини регулярно оновлюються: частина утворених таким чином «відходів» перетворюється на білірубін - молекулу, яка транспортується в крові (альбуміном) у певній формі, яка, як кажуть, «некон’югована».
Коли білірубін надходить у печінку, фермент «кон’югує» його, щоб забезпечити його елімінацію: білірубін потім переходить у жовч, а потім у тонку кишку, перш ніж виводитись з калу.
"Коли фермент взагалі не працює, це надзвичайно серйозне і часто смертельне захворювання новонароджених; з іншого боку, коли цей фермент (повне найменування якого є" білірубін глюкуронозилтрансфераза ") лише частково відчуває дефіцит, білірубін, отриманий в результаті деградації гемоглобіну може накопичуватися в крові, і це хвороба Гілберта ", - уточнює доктор Домінік Леску, гастроентеролог.
Знати. Біля походження хвороби Гілберта існує генетична мутація, виявлена в 1955 р. Зараз експерти підраховують, що страждає від 5% до 8% населення, хоча цифри, ймовірно, занижені.
А також. Хвороба Гілберта передається від батьків дітям аутосомно-рецесивно, що означає, що обидва батьки повинні мати ген, на який впливає дана генетична мутація, і обидва передають його. Таким чином, ризик ураження дитини становить 25%.
Хвороба Гілберта: які симптоми ?
Хвороба Гілберта зазвичай виявляється у підлітків та молодих людей у віці від 15 до 25 років під час біологічної оцінки. Медичні фахівці вважають його "доброякісним": "таким чином, про синдром Жильбера можна говорити легше, оскільки термін" хвороба "зарезервований для патологічних станів; хвороба Гілберта, зі свого боку, не є серйозною", - підкреслює д-р Домінік Леску, гастроентеролог.
Оскільки ферментативний дефіцит, який характеризує хворобу Гілберта, не виражається постійно: "за умови здорового способу життя функціонування ферменту, відповідального за транспорт і евакуацію білірубіну, є достатнім для пацієнтів з хворобою Жильбера", зазначає гастроентеролог.
З іншого боку, у разі значної деградації еритроцитів (наприклад: у разі стресу, втоми, вірусної чи бактеріальної інфекції, надмірного вживання алкоголю або у випадку тривалого голодування), «саме там ми спостерігайте генетичну крихкість ферментів, і рівень білірубіну в крові зростає, пояснює доктор Лескут. Хвороба Гілберта потім проявляється піджовтяницею кон'юнктиви: білки очей жовтіють ".
Діагностика та лікування: яке лікування хвороби Гілберта ?
Діагностичний. Діагностика хвороби Гілберта включає аналіз крові на кон'югований білірубін з метою демонстрації "ізольованої некон'югованої гіпербілірубінемії". "Лікар також призначить повний аналіз крові (особливо з урахуванням кількості еритроцитів і ретикулоцитів - показник регенерації клітин), щоб виключити діагноз гемолізу, набагато більш серйозного захворювання крові, яке відповідає гіпер-знищенню червоного клітини крові ", - додає доктор Лескут.
Лікування. Не існує медикаментозного лікування хвороби Гілберта. "Лікування цього синдрому базується на здоровому способі життя: пацієнтам рекомендується приймати збалансовану дієту, дбати про свій сон і регулярно займатися фізичними навантаженнями", - додає фахівець. Крім того, бажано обмежити споживання алкоголю.
Знати. Згідно з поточними дослідженнями, хвороба Гілберта може мати навіть певні переваги. "Дослідники вважають, що гіпербілірубінемія може бути пов'язана з додатковим захистом судин: пацієнти з хворобою Гілберта мали б таким чином менший ризик розвитку ішемічної хвороби серця, а отже, і інфаркту міокарда". Пояснює доктор Лескут.
Завдяки доктору Домініку Леску, гастроентерологу клініки Вобан у Валенсьєні (група ELSAN).