Симптоми хвороби Гіршпрунга, діагностика та лікування - Ooreka

  • Механізми хвороби Гіршпрунга
  • Хто вражений хворобою Гіршпрунга ?
  • Симптоми хвороби Гіршпрунга
  • Діагностика хвороби Гіршпрунга
  • Лікування хвороби Гіршпрунга

хвороби

Хвороба Гіршпрунга (також званий агангліоноз травлення або вроджений мегаколон) - це вроджене захворювання, що вражає травний тракт на рівні кінцевої частини товстої кишки. Це призводить до ознак кишкової непрохідності, які зазвичай з’являються при народженні, хоча захворювання можна виявити виключно пізно, у зрілому віці. Лікування захворювання має важливе значення і залежить від хірургічного втручання.

Механізми хвороби Гіршпрунга

Хвороба Гіршпрунга є вроджена патологія, яка вражає товсту кишку (товста кишка). У звичайних умовах клітини гангліїв (клітини Каяля), зокрема нейрони, розташовані в нервових сплетеннях Мейснера та Ауербаха, забезпечують контроль над м'язами, що оточують товсту кишку. Ці м’язи відповідають за перистальтику кишечника (або перистальтику кишечника), тобто розповсюдження їжі, а потім калу по шлунково-кишковому тракту та його виведення через анальний отвір. При хворобі Гіршпрунга, товста кишка позбавлена ​​гангліозних клітин (агангліоноз), тому м’язи більше не контролюються. Кишкова частина, про яку йде мова, залишається постійно скороченою, стілець вже не можна евакуювати і з’являється функціональний прикус.

Залежно від частини кишечника, ураженої агангліозом, визначаються чотири форми хвороби Гіршпрунга:

  • класична або короткосегментна форма (80% випадків), коли уражаються лише пряма кишка і сигмовидної кишки;
  • довгосегментна форма (15% випадків), коли уражена вся товста кишка;
  • загальна форма (5% випадків), найважча, коли хвороба поширюється на всю товсту кишку.

Хто вражений хворобою Гіршпрунга ?

Щорічна захворюваність на хворобу Гіршпрунга становить 1 випадок на 5000 народжень. Хлопчики страждають частіше, ніж дівчата, але важкі форми, як правило, вражають дівчат.

Хвороба Гіршпрунга - рідкісне генетичне захворювання. Сімейні форми зустрічаються рідко, і найчастіше захворювання вражає дитину без сімейного анамнезу.

Причин хвороби Гіршпрунга є багато:

  • Шість незалежних генів визначено відповідальними за хворобу Гіршпрунга.
  • Хвороба Гіршпрунга іноді асоціюється з хромосомними аномаліями, такими як трисомія 21.

У 10 - 15% випадків походження захворювання залишається невідомим.

Симптоми хвороби Гіршпрунга

Хвороба Гіршпрунга часто проявляється з народження із симптомами кишкової непрохідності:

  • неспроможність вигнати меконій протягом перших 48 годин після пологів;
  • сильний запор, незалежно від дієти при рідкісному, твердому, об’ємному стільці з працею;
  • прогресуюче і часто важке розтягнення живота;
  • блювота пізніше, іноді зеленого кольору;
  • діарея лише в деяких випадках.

симптоми захворювання тим важчі, чим більше уражена частина кишечника.

Хвороба може проявитися пізніше в дитинстві, а то й у зрілому віці, а потім асоціюється:

  • важкі та хронічні запори;
  • хворобливе розтягнення живота;
  • затримка росту та розвитку.

Залежно від випадку, інші хвороби можуть бути пов'язані з хворобою Гіршпрунга:

  • сенсоневральна втрата слуху (синдром Ваарденбурга-Шаха);
  • аномалії кінцівок (синдром Барде-Бідля);
  • інтелектуальна недостатність (синдром Мовата-Вільсона);
  • проблеми з диханням (синдром Хаддада);
  • медулярний рак щитовидної залози (множинна ендокринна неоплазія типу 2В);
  • хромосомні аномалії (синдром Дауна).

Діагностика хвороби Гіршпрунга

Хвороба Гіршпрунга це робить не можуть бути діагностовані акушерськими УЗД під час вагітності. Дійсно, навіть якщо розтягнення кишечника виявляється під час УЗД, це не дозволяє визначити діагноз захворювання.

Діагноз хвороби Гіршпрунга базується на трьох конкретних обстеженнях:

  • барієва клізма допомагає виділити захворювання та визначити його форму. Контрастний продукт вводиться в травний тракт за допомогою ректального зонда. Рентген показує розширення товстої кишки. Цей тест є кращим у немовлят.
  • A КТ або МРТ (магнітно-резонансна томографія) може замінити барієву клізму.
  • аноректальна манометрія передбачає введення невеликого балона в пряму кишку і вивчення поведінки м’язів, що оточують задній прохід. Немовля повинно залишатися абсолютно нерухомим, що ускладнює обстеження у новонароджених.
  • біопсія прямої кишки підтверджує діагноз, показуючи агангліоз (відсутність гангліозних клітин) та специфічні біологічні ознаки (надмірна експресія певних ферментів).

Добре знати: виключно діагноз хвороби Гіршпрунга може бути поставлений лише у зрілому віці, коли уражені сегменти кишечника дуже короткі.

Лікування хвороби Гіршпрунга

Залишена без лікування хвороба Гіршпрунга погіршується непоправно із поєднанням запору та розтягування товстої кишки. Тоді можуть з’явитися серйозні або навіть летальні ускладнення:

  • недоїдання через втрату апетиту;
  • перфорація кишечника з ризиком розвитку перитоніту;
  • гострий респіраторний дистрес;
  • некротизуючий ентероколіт (запалення оболонки товстої кишки) зі смертельним ризиком септичного шоку.

Добре знати: Тому лікування хвороби Гіршпрунга має важливе значення з моменту встановлення діагнозу.

Лікування хвороби Гіршпрунга

Лікування хвороби Гіршпрунга засноване на двоступенева операція:

  • Перша операція складається з видалити уражений хворобою сегмент. Колостому ставлять тимчасово (здоровий сегмент підключають безпосередньо до шкіри, а потім до зовнішнього мішка для збору).
  • Друге втручання через кілька місяців дозволяє видалити колостому і підключити здоровий сегмент до заднього проходу.

У деяких випадках два хірургічні етапи можуть бути проведені під час однієї і тієї ж операції. З народження до операції звичайні клізми зазвичай дозволяють евакуювати стілець, за винятком важких випадків, коли клізм недостатньо.

У загальних формах може знадобитися трансплантація кишечника.

Прогноз та перебіг хвороби Гіршпрунга

Після операції хронічні хворобливі проблеми із запорами є поширеними явищами і пов’язані з здуттям живота. Для лікування запору можуть бути призначені проносні препарати.

Люди з хворобою Гіршпрунга повинні дотримуйтесь довічної дієти з високим вмістом клітковини і уникати певних видів їжі (зелені овочі, цитрусові). Рекомендується моніторинг дієти.

Для дітей із загальними формами прогноз є більш складним. Трансплантація кишечника покращує їх тривале виживання, але ризик ентероколіту залишається високим.

Також у розділі:

Захворювання органів травлення

  • Розлади травлення та симптоми
  • Обстеження травної системи
  • Порушення та захворювання травної системи
  • Операції та лікування травної системи