Симптоми розсіяного склерозу (РС), діагностика та лікування - Doctissimo

Розсіяний склероз (РС) - це неврологічне захворювання, що характеризується поступовим руйнуванням захисного покриву нервів головного та спинного мозку. Захворювання часто починається з розладів чуття (поколювання, відчуття ураження електричним струмом тощо), рухової, очної, рівноваги та ходьби. Причина захворювання невідома. Лікування не існує, крім лікування спалахів, симптомів та фонової терапії.

Розсіяний склероз, що це таке ?

Розсіяний склероз (РС) - це неврологічне захворювання, що характеризується поступовим руйнуванням захисного покриву нервів головного та спинного мозку. Нервові волокна оточені захисною оболонкою - мієліновою оболонкою, яка відіграє важливу роль у електричній провідності нервових імпульсів.

При розсіяному склерозі ця речовина пошкоджується або навіть подекуди руйнується, що є причиною пошкодження нервової системи: демієлінізовані бляшки. Ці ураження поширюються по всьому мозку, іноді в спинному мозку і дуже часто в зоровому нерві (який з’єднує око з головним мозком). Коли наліт заживає, він склерозується і створюється зміна структури нервових волокон, що спричиняє постійне пошкодження (включаючи дегенерацію нерва).

Захворювання найчастіше прогресує при загостреннях, які відповідають появі нових бляшок або розширенню існуючих бляшок.

Причини та фактори ризику

Його причина невідома. Певна кількість фактори ризику проте були ідентифіковані:

Фактори навколишнього середовища: хвороба дуже поширена в холодних помірних регіонах (Шотландія, Норвегія). Це надзвичайно в тропіках та Еквадорі. Південна Європа - одна із областей середнього ризику. Північ Франції страждає більше, ніж південь;
Генетичні фактори: ризик найвищий у родичів першого ступеня ураженого суб’єкта. Зверніть увагу, це не спадкове захворювання: крім дуже рідкісних сімей, де захворювання, здається, передається майже кожному поколінню, ризик трохи вищий, ніж у решти французького населення, але він залишається навіть рідкісним для людей з розсіяний склероз у дитини, яка також переносить це захворювання.

Початок захворювання вимагає виникнення додаткової причини (зокрема, можливо, вірусна інфекція) на певному генетичному ґрунті. Попередження: навіть якщо вірусна інфекція може бути пусковим механізмом, розсіяний склероз не є заразним захворюванням або вірусним походженням. Нещодавно виявилося, що дефіцит вітаміну D або куріння є факторами ризику.

Ваш браузер не може відтворити це відео.

Хто вражений розсіяним склерозом ?

Розсіяний склероз вражає понад 110 000 людей у Франції. У період з 2015 по 2019 рік щорічно діагностували 5000 людей. РС чітко віддає перевагу молодим жінкам (3/4 випадків) у віці від 20 до 40 років. Це головна причина набутих неврологічних обмежень у молодих суб’єктів у Франції 1 .

Симптоми

Хвороба часто починається підступно з:

Сенсорні розлади(поколювання, відчуття ураження електричним струмом ...);
Рухові розлади (слабкі ноги, втрата сили в кисті, руці тощо);
Очні розлади зі зниженим зором;
Порушення рівноваги та ходьби.

Під час еволюції, інші симптоми може з'явитися:

Сильна втома;
Параліч однієї або декількох кінцівок;
Тремтіння;
Втрата координації рухів;
Труднощі з концентрацією уваги, втрата пам’яті;
Аномалії голосу або письма;
Розлади сечовипускання;
Труднощі при ходьбі є загальними.

Також можуть посилюватися сенсорні розлади: відчуття стоку, гарячого або холодного, враження тісноти в панчоху або шкарпетці, або в нагрудній броні, враження павутини на обличчі, тверда і тверда шкіра на рівні рук чи ніг, живота, грудна клітка та ін.

Примітка: ці розлади розвиваються під час послідовних спалахів, які тривають від кількох днів до кількох місяців і розділяються на кілька місяців або років. Між нападами зменшення симптомів майже постійне, навіть на початку можливе повне зникнення розладів.

Діагностичний

Спеціального тесту для підтвердження діагнозу розсіяного склерозу не існує.

Діагноз базується на трьох принципах:

Клінічне обстеження: лікар враховує симптоми пацієнта, їх еволюцію з часом, його вік, стать.;
Неврологічне обстеження: невролог буде шукати будь-які порушення в нервових шляхах. Оскільки бляшки склерозу можуть вражати будь-який нерв, можна спостерігати всі напади на додаток до вже описаних: невралгія, запаморочення, що посилюються зміною положення, дисбаланс і відхилення при ходьбі, минуща втрата зору, параліч обличчя, розлади сечового та анального сфінктера, психічні розлади, розлади пам’яті…;
Диференціальний діагноз: діагноз по-справжньому встановлюється лише після ряду додаткових обстежень, бажано магнітно-резонансної томографії (МРТ) і дуже часто поперекової пункції, яка виключить інші діагнози.

Не плутайте розсіяний склероз з.

Ці стани можуть давати ознаки, схожі на ознаки розсіяного склерозу:

Нейромієліт зоровий, хоча ця патологія є захворюванням, пов’язаним з РС, курс і методи лікування різні
Вада розвитку кісткового з’єднання між черепом і хребтом;
Певні захворювання спинного мозку;
Захворювання дисків між шийними хребцями;
Пухлина головного мозку або мозочка;
Порушення мозкового кровообігу;
Певні вірусні та бактеріальні інфекції;
Хвороба Лайма.

Можна розглянути багато інших діагнозів, оскільки розсіяний склероз може вражати всі ділянки центральної нервової системи, де мієлін присутній. Зокрема, множинність ознак та місць (ознак поширення у часі та просторі), що впливає, дозволяє діагностувати.

Додаткові обстеження та аналізи

На початку діагностика не завжди проста, враховуючи надзвичайну різноманітність ознак захворювання. Однак в основному він базується на клінічних ознаках, а додаткові обстеження надають мало додаткових деталей. Ці додаткові обстеження в основному використовуються для пошуку інших захворювань, які можуть спричинити ідентичні порушення:

Офтальмологічне обстеження потрібна повна;
Електроенцефалограма не має інтересу;
Сканер рідко показує викликаючі образи в певних ділянках мозку. Це не представляє інтересу, оскільки магнітно-резонансна томографія;
Магнітно-резонансна томографія (МРТ) є найбільш чутливим методом, він дозволяє візуалізувати демієлінізаційні бляшки. Не існує паралелі між обмеженнями та кількістю бляшок, яке, як правило, набагато вище, ніж свідчить клінічна картина;
Поперекова пункціяможе надати інформацію: рівень білка в лікворі є нормальним або низьким (від 0,40 до 0,60 г/л); клітини (лейкоцити та еритроцити) нормальні або дещо збільшені. З іншого боку, найчастіше спостерігається підвищення рівня імуноглобулінів (IgG), що свідчить про запалення нервової системи внаслідок захворювання.

Ваш браузер не може відтворити це відео.

Еволюція хвороби

Розсіяний склероз прогресує в нерегулярних спалахах у 85% випадків. У більшості випадків рецидиви спочатку повністю регресують із повним зникненням порушень між рецидивами. Тоді регресія розладів під час наступних нападів може стати неповною, з появою наслідків (тобто стійкістю розладів навіть поза приступами). З роками послідовні спалахи можуть спричиняти все більш серйозні наслідки, аж до того, що деякі пацієнти можуть прикувати до ліжка.

Рецидивно-ремітуюча форма (SERR): найпоширеніша початкова фаза, чергування спалахів та більш-менш повна стадія ремісії;
Вторинна прогресивна форма (SEPSP): 50% людей із рецидивуючо-ремітуючою хворобою бачать, що їх хвороба поступово погіршується, найчастіше без спалаху, і потребує допомоги при ходьбі після 10-15 років хвороби;
Прогресивна форма з самого початку: рідше (15% випадків), РС, як правило, з’являється після 40 років і розвивається швидше до більш серйозних вад.

У деяких пацієнтів спалахи хвороби бувають рідше і ширше, і живуть набагато довше без серйозних інвалідностей. Інші можуть лише один чи кілька спалахів протягом декількох років, не маючи жодних наслідків.

Тому перебіг розсіяного склерозу дуже варіюється від однієї людини до іншої, і дуже важко його передбачити. Це може бути причиною серйозних обмежень або викликати лише кілька незручних та минущих розладів.

Вагітність та РС

Вагітність суспензивно впливає на перебіг захворювання, але рецидиви частіші після пологів у 1/3 жінок. Грудне вигодовування не впливає на перебіг захворювання і не несе ризику для дитини: воно не протипоказане. Вагітність не погіршує перебіг захворювання.

Лікування

Немає відсутність лікувального лікування. Існує три аспекти лікування РС залежно від часу захворювання: лікування рецидивів, DMARD і симптоматичне лікування.

Ваш браузер не може відтворити це відео.

Лікування спалаху

Лікування рецидивів базується на застосуванні високих доз кортикостероїдних препаратів, включаючи внутрішньовенне введення метилпреднізолону. Ці ін’єкції призначені для зменшення тривалості та інтенсивності рецидивів. На жаль, ефекти цієї кортикостероїдної терапії, як правило, не дуже тривалі і часто призводять до небажаних реакцій. Тому він зарезервований для форм сильних спалахів. Потім можуть бути призначені відпочинок та фізіотерапія із симптоматичним лікуванням.

Основне лікування

DMARD досить зарезервовані для рецидивуючо-ремітуючих форм (SEPRR) та ранніх стадій вторинно прогресивних форм (SEPSP). Вони спрямовані на зменшення кількості рецидивів та уповільнення прогресування захворювання. Вони діють на запальну реакцію. Існує два основних терапевтичні класи: імуномодулятори та імунодепресанти.

Імуномодулятори

Вони діють на запальну фазу, модулюючи природний імунітет. Вони вказуються рано, з перших спалахів. В даний час існує три типи препаратів: інтерферон бета, глатирамер ацетат (копаксон) та диметилфумарат (Tecfidera). Бета-інтерферони (Rebif, Betaferon, Avonex та Extavia) вводять внутрішньом’язово або підшкірно з різною частотою. Копаксон вводять щодня підшкірно. Серйозних побічних ефектів немає, однак їх ефективність у деяких пацієнтів різниться. Tecfidera приймається всередину і досить добре переноситься. Ефективність також змінюється.

Імунодепресанти

Вони діють набагато агресивніше, безпосередньо на клітини імунної системи: лімфоцити. Тому вони показані у дуже запальних формах. Імунодепресанти регулярно застосовуються в 1-му ряду: теріфлуномід (Aubagio). Призначається всередину з хорошою переносимістю. Його ефективність дуже варіюється.

Моноклональне антитіло

Він доступний у Франції з 2007 року. Це наталізумаб (Tysabri ®), який блокує проходження лімфоцитів. Застосовується лише в лікарнях, він призначається у випадках дуже активних форм, як друга лінія, коли пацієнти не пройшли лікування, або як перша лінія, коли напади дуже агресивні. У всіх випадках він призначається як монотерапія і призначений для дорослих. Обнадійливий, однак цей препарат несе ризик розвитку опортуністичної інфекції, а також алергічних реакцій, оскільки блокує клітини імунної системи;

Новий клас медицини

Часто використовується модулятор сфінгозин-1-фосфатних рецепторів. Це фінголімод (Gilenya®), перше пероральне лікування розсіяного склерозу. Фінголімод утримує Т-лімфоцити (клас білих кров'яних клітин, що беруть участь в аутоімунній відповіді) в тимусі та лімфатичних вузлах, перешкоджаючи їх проникненню в центральну нервову систему. Препарат сприяв би функціонуванню інших типів лімфоцитів, тим самим даючи можливість зменшити аутоімунну відповідь.

Нещодавно новий клас препаратів проявив всю свою зацікавленість: моноклональні антитіла проти CD20, які націлені на лімфоцити групи В. Вони призначаються внутрішньовенним лікуванням з інтервалом у кілька місяців (ритуксимаб, окрелізумаб (Ocrevus). Вони ефективні у таких формах. Рецидиви та вперше продемонстрували ефективність у певних випадках первинних прогресуючих форм. Поки ще рано повністю розуміти ризики, пов'язані з їх використанням.

"Краще розуміння механізмів захворювання дозволило пропонувати нові види лікування на ринку. Лікування повинно бути призначене якомога швидше, і іноді корисно швидко змінювати його у разі клінічного прогресу або навіть лише у тому випадку, якщо візуалізація зміни. суттєво. У прогресивних формах нарешті були отримані позитивні результати ".

Професор Патрік Вермерш, невролог Університетської лікарні Лілля та член Медико-наукового комітету Фонду ARSEP