Симптоми серповидно-клітинної хвороби
Кровоносні судини є скрізь в організмі, саме тому серповидноклітинна хвороба може вразити будь-який орган. Є деякі проблеми, які виникають лише у дітей і лише у дорослих. На цій сторінці ви знайдете найважливіші та найпоширеніші прояви захворювання у дітей та дорослих.
Хронічна гемолітична анемія
У всіх серповидноклітинних хворих анемія (= анемія), оскільки їх еритроцити живуть лише 10-12 днів (= гемоліз), а не, як у здорових людей, 120 днів. Hb у серповидноклітинних пацієнтів становить 6-9 г/л, ретикулоцити, які вказують на кількість нових еритроцитів, є високими (10-20%). Ця анемія добре переноситься, оскільки організм звик до неї, і HbS вивільняє кисень у тканини легше, ніж здоровий HbA.
Постійна (= хронічна) анемія означає, що серповидноклітинні пацієнти можуть і можуть займатися спортом, але вони не такі продуктивні, як інші діти. Батьки серповидноклітинних пацієнтів повинні сказати викладачам спорту, що це не лінь, коли їхня дитина раптово зупиняється у спортивному класі, оскільки вона досягла меж своїх можливостей, а спричинена анемією. Не потрібно переливати серповидноклітинного пацієнта, у якого немає інших проблем, лише тому, що рівень Hb нижчий, ніж у здорових людей. Переливання крові необхідне, коли рівень гемоглобіну опускається до рівня, що загрожує життю.
Біль
Больові кризи виникають усередині кісток, у так званому кістковому мозку, де відбувається кровотворення. Коли кровоносна судина, яка повинна забезпечувати кисень тканиною, заблокована серповидними клітинами, кисень більше не досягає цієї ділянки в кістковому мозку: він руйнується і гине. Навколо мертвого кісткового мозку накопичується рідина, яка займає багато місця і розтягує кістку. Кістки оточені дуже чутливою шкірою (окістям). Коли він розтягується і стягується рідиною навколо мертвих тканин в кістковому мозку, біль дуже сильний.
У дітей віком до 3 років біль часто виникає в кистях і стопах, які потім набрякають.
У дітей старшого віку зазвичай болять руки і ноги, у дорослих спина, таз, ребра і грудина. У дорослих, крім відомих їм больових криз, може виникати хронічний біль, для чого потрібно шукати причину, яку можна вилікувати: некроз стегна або стегна. Гомілка плечової кістки? Виразка шлунка? Виразки гомілки? Додаткова хвороба ревматизму?
У деяких випадках відчутної причини хронічного болю немає, і потрібно докласти зусиль для полегшення болю за допомогою ліків, які приймаються довгостроково.
Інфекції
Серповидноклітинні пацієнти мають підвищений ризик розвитку важких бактеріальних інфекцій (особливо пневмококів) протягом усього життя, хоча і все частіше в перші 5 років життя. Найсерйозніші та загрозливі інфекції, при яких бактерії (= збудники гною) дуже швидко розмножуються в крові або лікворі (= рідина навколо головного та спинного мозку), викликають лихоманку без ознак застуди, таких як кашель, нежить, хрипота або діарея. Сильні головні болі з високою температурою можуть бути першою ознакою гнійного менінгіту (= менінгіт).
Лихоманка - дуже важливий попереджувальний знак. Це означає: Попередження - інфекція! Ні в якому разі не можна знижувати температуру у хворих на серповидноклітинну клітину з лихоманкою, оскільки тоді важливий симптом для оцінки стану пацієнта відсутній.
Кожну дитину віком до 5 років, яка має лихоманку понад 38,5 градусів, необхідно госпіталізувати та лікувати антибіотиками.
Дітей віком від 5 років та дорослих з лихоманкою повинен оглядати лікар. Чи можна доглядати за таким серповидноклітинним пацієнтом вдома чи в лікарні, залежить від загального стану та відстані, на якій проживає сім'я.
Хворіти серповидноклітинними пацієнтами можуть не тільки бактерії, а й віруси. Існує вірус, парвовірус В19, який викликає краснуху - висипну інфекцію, нешкідливу для здорових дітей. Люди, у яких еритроцити дуже швидко руйнуються (хронічний гемоліз) і тому їм доводиться відновлювати велику кількість еритроцитів у кістковому мозку, де відбувається кровотворення, дуже хворі, коли вони заражені парвовірусом B19: мають високу температуру, сильний головний біль, діарею, блювоту, але не мають висипу. Найголовніше, що в кістковому мозку більше не утворюються еритроцити, оскільки парвовірус перешкоджає виробленню. Червоний пігмент крові падає до дуже низьких рівнів, і більше немає ретикулоцитів. Цю ситуацію називають "апластичним епізодом". Дуже часто переливання необхідне для заміщення важливих кисневих носіїв в організмі. Зазвичай власне вироблення еритроцитів починається знову через 5-10 днів. Інфекція парвовірусом В19 може бути заражена лише один раз у житті.
Секвестрація селезінки
Секвестрація селезінки - це небезпечна для життя ситуація, коли майже вся кров, яка насправді повинна протікати через тіло, затримується в селезінці, яка стає величезною і більше не доступна для циркуляції. Шоковий стан розвивається при дуже високому пульсі, низькому артеріальному тиску та надзвичайній блідості.
Секвестрація селезінки може розвинутися дуже швидко і призвести до смерті протягом декількох годин. Діти із серповидно-клітинною хворобою HbSS можуть отримувати секвестрацію селезінки до 6 років, серповидноклітинні пацієнти зі змішаними формами HbSß-Thal та HbSC до дорослого віку. Зазвичай це починається з болю в животі, потім діти стають блідими, млявими і більше не хочуть їсти. Іноді спостерігається лихоманка.
Будь-яку дитину із серповидно-клітинною хворобою, у якої болить живіт, необхідно відвезти до лікаря для перевірки розміру селезінки. У більшості випадків секвестрації селезінки необхідне переливання крові. Якщо Hb (пігмент червоної крові) різко впав під час секвестрації селезінки, селезінку необхідно якомога швидше видалити хірургічним шляхом (= спленектомія).
Для того, щоб виявити секвестрацію селезінки якомога раніше, батьків немовлят та маленьких дітей вчать визначати розмір селезінки з кожним сповиванням. Якщо селезінка, яка зазвичай ховається під лівою реберною дугою, раптом стає пальпується, необхідно звернутися до лікаря.
Проблеми з легенями
Гострий синдром грудної клітини - це ускладнення легенів, яке виникає лише у серповидноклітинних пацієнтів. Він часто розвивається під час або після больового кризу і зазвичай починається з болю в грудях. Потім спостерігається лихоманка, прискорене дихання і задишка.
Кожного серповидноклітинного пацієнта, який страждає від болю в грудях, повинен переглядати лікар, а легені - рентгенологічно. Біль у грудях - привід для госпіталізації.
Астма частіше зустрічається у хворих на серповидноклітинні клітини, ніж серед загальної популяції. Потрібно зробити спроби його добре відрегулювати за допомогою інгаляції бронходилататорів.
Пріапізм
Хвороблива, стійка ерекція (= пріапізм) може виникати у дітей та дорослих і є приводом для консультації з лікарем. Існує препарат Ефортіл, який може допомогти запобігти повторним епізодам пріапізму.
Проблеми з нирками
Кривава сеча без болю може з’явитися раптово. Причиною є судинна непрохідність в частині нирки, яка виступає в ниркову миску. Ще одну причину кровотечі необхідно виключити за допомогою ультразвуку. Найчастіше кровотеча зупиняється самостійно, корисний постільний режим. Важливо пити багато рідини, щоб у сечоводі не було тромбів.
Нирки серповидноклітинних пацієнтів не можуть концентрувати свою сечу. Якщо здорова людина багато пітніє і мало п’є в жаркий день, вона виділяє дуже мало, дуже концентровану (темну) сечу, оскільки здорові нирки автоматично затримують стільки рідини, скільки потрібно циркуляції. Натомість сеча зберігається.
Якщо серповидноклітинний пацієнт у той же спекотний день сильно потіє і мало п’є, він все одно виділяє багато світлої (не концентрованої) сечі, оскільки нирки не здатні концентрувати сечу і тим самим економити рідину для потреб організму. Кров стає густою, і це може призвести до больового кризу.
Тому серповидноклітинні пацієнти повинні пити більше, ніж здорові люди, навіть за звичайних умов. У спекотні дні або під час великих фізичних навантажень кількість необхідного напою збільшується. Як напій можна використовувати лише воду, бажано водопровідну. Не можна пити лимонад, сік і колу, оскільки вони ламають зуби і додають в організм занадто багато цукру.
Ушкодження нирок вже можна спостерігати у дітей через виведення білка з сечею. Починаючи з 6 років, сечу необхідно досліджувати на білок принаймні раз на рік.
Інсульти
Серповидноклітинні пацієнти мають 10-15% ризик інсульту в дитячому віці через закупорену судину мозку. Ультразвукове дослідження голови (транскраніальна доплерівська сонографія = TCDS), при якому швидкість, з якою кров протікає по артеріях мозку, вимірюється у дітей з HbSS або HbSß ° -Thal між 2 - 16 років, щоб з’ясувати, хто має високий ризик інсульту.
При регулярному переливанні крові протягом багатьох років цей ризик можна значно зменшити. У Німеччині це обстеження проводять у деяких клініках.
Після інсульту серповидноклітинним пацієнтам доводиться переливати кров через рівні проміжки протягом багатьох років, щоб не сталося другої події. Якщо у такого пацієнта є брат або сестра, який підходить як донор (= HLA-ідентичний), слід провести трансплантацію стовбурових клітин (SCT).