Симптоми таласемії, причини, діагностика про медицину
Таласемія - це спадкова кров або гематологічний розлад. Через цей стан організм виробляє менше гемоглобіну. Гемоглобін дозволяє еритроцитам переносити кисень по всьому тілу. Таласемія може спричинити анемію.
Люди, які мають легку форму таласемії, можуть не потребувати лікування. Однак при більш важких формах може знадобитися переливання крові. Можна вжити певних кроків, щоб допомогти людині впоратися з перевтомою, наприклад, вибір здорової дієти та регулярні фізичні вправи.
Ознаки та симптомиe
Існує кілька видів таласемії. Ознаки та симптоми залежать від типу та тяжкості стану. Вони можуть включати:
- Деформації кісток обличчя.
У деяких дітей при народженні з’являються ознаки та симптоми таласемії. Інші розвивають їх у перші два роки життя. У деяких людей, у яких уражений лише один ген гемоглобіну, симптоми таласемії не виявляються.
причини
Таласемія зумовлена мутацією в ДНК клітин, що виробляють гемоглобін. Мутації, пов'язані з таласемією, передаються від батьків до дітей.
Молекули гемоглобіну складаються з ланцюгів, які називаються альфа та бета ланцюгами. На них можуть впливати мутації. При таласемії виробництво альфа- або бета-ланцюгів зменшується, в результаті чого виникає альфа-таласемія або бета-таласемія.
У разі альфа-таласемії ступінь її тяжкості залежить від кількості генетичних мутацій, успадкованих від батьків. Чим вони видозміненіші, тим сильніша таласемія.
У разі бета-таласемії тяжкість стану залежить від того, яка частина гемоглобіну уражена.
Альфа-таласемія
У створенні альфа-ланцюга гемоглобіну беруть участь чотири гени. Дві отримані від матері, а дві - від батька. Якщо людина успадковує:
- Один модифікований ген. У людини не буде ознак та симптомів таласемії. Однак людина є носієм хвороби і може передати її своїм дітям.
- Два модифіковані гени. Ознаки та симптоми таласемії можуть бути слабкими.
- Три модифіковані гени. У цьому випадку ознаки та симптоми можуть бути помірними або важкими.
Успадкування чотирьох змінених генів трапляється рідко і зазвичай призводить до народження мертвонародженої дитини. Немовлята, народжені з таким захворюванням, зазвичай гинуть незабаром після народження або потребують довічної трансфузійної терапії. У рідкісних випадках дитину, народжену з цим захворюванням, можна лікувати за допомогою переливання стовбурових клітин та трансплантації.
Бета-таласемія
Два гени беруть участь у формуванні ланцюга бета-гемоглобіну. Спадкоємиця від моєї матері і спадкоємиця від мого батька. Якщо людина успадковує:
- Один модифікований ген. У людини можуть бути слабкі симптоми. Ця форма називається незначною таласемією або бета-таласемією.
- Два модифіковані гени. Помірні або важкі ознаки та симптоми. Цей стан називається великою таласемією або анемією Кулі.
Немовлята, народжені з двома дефектними генами гемоглобіну, зазвичай здорові при народженні, але ознаки та симптоми з’являються в перші два роки життя. Більш легка форма, яка називається проміжною таласемією, також може бути результатом двох модифікованих генів.
Фактори ризику
Факторами, що підвищують ризик таласемії, є:
- Сімейна історія таласемії. Цей стан передається від батьків дітям через змінені гени гемоглобіну.
- Певне походження. Таласемія зустрічається найчастіше у афроамериканців та людей середземноморського або південноазіатського походження.
ускладнення
Можливі ускладнення середньої або важкої таласемії можуть включати:
- Занадто високий рівень заліза. Люди з таласемією можуть мати занадто багато заліза в організмі. Це може статися як від самої хвороби, так і від частих переливань крові. Занадто велика кількість заліза може призвести до пошкодження серця, печінки або ендокринної системи.
- Інфекція. Люди, які страждають цим захворюванням, мають вищий ризик зараження. Цей ризик ще більший для людей, яким видалили селезінку.
У деяких випадках тяжкої таласемії можуть виникнути такі ускладнення:
- Кісткові деформації. Таласемія може спричинити розширення кісткового мозку, в результаті чого кістки розширюються. Результатом цього процесу може бути аномальна структура кісток, особливо в області обличчя та черепа. Збільшення кісткового мозку може зробити кістки тоншими та крихкими, що може збільшити ризик переломів.
- Селезінка одружена. Селезінка допомагає організму боротися з інфекціями. Таласемія часто супроводжується руйнуванням великої кількості еритроцитів. Це змушує селезінку збільшуватися і працювати більше, ніж зазвичай.
Збільшена селезінка може посилити анемію і зменшити життя еритроцитів, отриманих при переливанні. Якщо селезінка стає занадто великою, лікар може запропонувати хірургічне видалення.
- Повільний ріст. Анемія може уповільнити ріст дитини та затримати статеве дозрівання.
- Проблеми з серцем. Застійна серцева недостатність і порушення серцевого ритму можуть бути пов'язані з важкою таласемією.
Методи профілактики
У більшості випадків запобігти таласемію неможливо. Рекомендується, щоб люди, які страждають таласемією або мають гени таласемії, поговорили зі спеціалістом.
Діагностика та лікування
Більшість дітей з помірною або важкою таласемією мають ознаки та симптоми у перші два роки життя. Якщо лікар підозрює наявність таласемії, він може підтвердити діагноз після аналізів крові.
Аналізи крові можуть виявити кількість еритроцитів та відхилення як за розміром, формою, так і за кольором. Аналізи крові також можна використовувати для аналізу ДНК для виявлення наявності або відсутності змінених генів.
Тест можна провести до народження дитини, щоб з’ясувати, чи є у нього таласемія та рівень тяжкості.
Що стосується лікування, легкі форми таласемії не потребують лікування. Однак для середньої та важкої форм лікування може включати:
- Часті переливання крові. Більш важкі форми таласемії можуть вимагати частого переливання крові, в деяких випадках кожні кілька тижнів. З часом ці переливання можуть спричинити підвищення рівня заліза в організмі, що може негативно вплинути на серце, печінку та інші органи.
- Терапія хелатуючими агентами. Це лікування видаляє надлишок заліза з крові. Виведення зайвого заліза життєво важливо для здоров’я. Щоб допомогти організму позбутися зайвого заліза, можна проводити пероральні або ін’єкційні процедури.
- трансплантація стовбурових клітин. Цей варіант, який також називають трансплантацією кісткового мозку, може бути доступний у певних випадках. Для дітей з важкою таласемією це може позбутися необхідності переливання крові та ліків для контролю рівня заліза. Ця процедура зазвичай включає введення стовбурових клітин сумісного донора, як правило, брата або сестри.