Симптоми захворювання Які симптоми мають пацієнти з синдромом гемофагоцитозу?

Автор: проф. мед. Стефан Ель, створено: 25.09.2019, востаннє змінено: 05.11.2019

симптоми

Зміст

    1. Імунна система (лихоманка)
    2. Печінка та селезінка
    3. Центральна нервова система
    4. Кров (цитопенія) та згортання
    5. Шлунок і кишечник
    6. шкіри
    7. легеня

Симптоми синдрому гемофагоцитозу різноманітні, оскільки хвороба може вразити різні системи органів.

Синдром гемофагоцитозу є хворобою, що загрожує життю, і імунологічна надзвичайна ситуація.

Діти з вродженою формою ЛЖВ можуть мати серйозні загострення знову і знову, але діти з вторинним ГЛГ мають низький ризик спалахів. У старших дітей прямими збудниками є переважно (вірусні) інфекції; у немовлят причинних інфекцій часто не виявляється.

Імунна система (лихоманка)

Наприклад, якщо імунна система стимулюється інфекцією, наприклад, лихоманка спочатку є нормальною реакцією організму. Він створюється шляхом виділення імунними клітинами запальних речовин, які опосередковують захисну реакцію організму. При ГЛГ імунна система не зупиняється, незважаючи на стихання інфекції. Реакція лихоманки не припиняється, імунні клітини залишаються високоактивними, навіть якщо інфекція фактично закінчена. Лихоманка не завжди стабільно висока, але часто демонструє "хвилястий" перебіг, але через деякий час може вщухнути або повністю повернутися назад.

Печінка та селезінка

У контексті надмірної імунної реакції, зокрема, Т-лімфоцити розмножуються і активуються у великій кількості. Вони також мігрують у селезінку та печінку та активують там місцеві фагоцити (макрофаги). Це призводить до поступового збільшення цих органів (селезінка: спленомегалія, печінка: гепатомегалія).

Залучення печінки може також призвести до пожовтіння шкіри (жовтяниця), збільшення ферментів печінки (трансамінази n) та ліпідів крові, дефіциту білка (дефіциту альбуміну) у крові та закупорки жовчовивідних шляхів.

Центральна нервова система

Мозок часто також страждає від неконтрольованої запальної реакції. Симптоми, що свідчать про ураження центральної нервової системи, можуть бути дуже різними. Визначити видиму клінічну картину можна з самого початку, але часто вона з’являється лише при подальшому перебігу захворювання. Діти мляві, мляві і мало реагують або взагалі не реагують на оточення. У інших посилюється тремор, спостерігається виражене перетягування голови назад і підвищений або знижений м’язовий натяг. У деяких немовлят криничка напружена і випнута, вони кричать високо, чутливі до світла, частіше блювуть і мають тверду шию (менінгізм). У деяких випадках неврологічні ознаки захворювання можуть бути яскраво вираженими, а в подальшому також призвести до судом.

Діти з синдромом Чедиака-Хігасі можуть відчувати різні неврологічні симптоми, такі як затримка розвитку та/або м'язова слабкість, незалежно від рівня ГЛГ.

Кров (цитопенія) та згортання

Кількість клітин крові також зменшується у пацієнта (цитопенія). Це можуть бути еритроцити (еритроцитопенія), що проявляється анемією (симптоми: блідість шкіри, втома, (питна) слабкість, задишка, зниження працездатності, біль у спині або головний біль), тромбоцити (тромбоцитопенія) та інші фактори згортання крові які відповідають за згортання крові (симптоми, наприклад, дрібні точкові кровотечі зі шкіри або слизової оболонки, гематома е) та/або нейтрофіли (нейтропенія), які відіграють вирішальну роль у захисті від патогенних мікроорганізмів (симптоми: бактеріальна інфекція En).

Шлунок і кишечник

Початок синдрому гемофагоцитозу часто характеризується діареєю та болями в животі, нудотою та блювотою. FHL5 та XLP2 можуть призвести до сильної діареї, яку важко контролювати за допомогою ліків.

У деяких дітей з’являється неспецифічний висип. Якщо тромбоцитів крові дуже мало, в шкірі можуть виникати дрібні точкові крововиливи (петехії, пурпура). У дітей із сильним ураженням печінки може розвинутися затримка води в тканині, так званий набряк, якщо рівень альбуміну в крові занадто низький.

На додаток до вищезазначених симптомів, синдром Чедиака-Хігасі та синдром Гришеллі мають різний ступінь розладу пігменту, частковий альбінізм (відсутність пігментів). Найбільш чітко це видно на волоссі, бровах і віях (від русявого до сіруватого мерехтливого волосся), «світло-рожевій» шкірі та світло-блакитному або червонуватим мерехтливим райдужці ока.

легеня

Залучення легенів може проявлятися у вигляді затримки тканинної рідини в легенях (плевральний випіт та/або в легенях (набряк легенів). Це також може бути спричинено зниженим рівнем альбуміну в крові.