Синдром Балера-Герольда - причини, симптоми та лікування

Синдром Балера-Герольда належить до групи синдромів вад розвитку з переважним ураженням обличчя. Синдром обумовлений мутаціями і передається в аутосомно-домінантному режимі успадкування. Терапія обмежується симптоматичним лікуванням, яке здебільшого складається з хірургічної корекції вад розвитку.

Зміст

Що таке синдром Балера-Герольда?

У групі захворювань вроджених вад розвитку синдроми вади розвитку з переважним ураженням обличчя утворюють окрему підгрупу. У цю підгрупу потрапляє синдром Балера-Герольда. Своєю назвою хвороба зобов'язана першим дескрипторам Ф. Баллеру та М. Герольду, які вперше задокументували хворобу в середині 20 століття.

Поширеність синдрому - це співвідношення один до 1 000 000. Основними симптомами симптомокомплексу є раннє закриття черепних швів у сенсі краніосиностозу та незастосування променевих кісток. Згідно з сучасними знаннями, синдром Баллера-Герольда - це спадковий стан, який можна простежити до генетичної мутації.

причини

Хоча синдром Баллера-Герольда надзвичайно рідкий, причина вже відома. За синдром відповідає генетична мутація гена RECQL4 у хромосомі 8q24.3. Ген у ДНК людини кодує фермент, який називається RecQ Helicase. Цей фермент розплутує нитки ДНК і готує їх до редуплікації. Якщо ген, що кодує, мутується, фермент є дефектним і більше не може виконувати своє завдання задовільно.

Результатом є індивідуальні симптоми синдрому Балера-Герольда. У зв’язку з причинно-наслідковою мутацією спостерігалося сімейне накопичення, що говорить про спадкову природу захворювання. Очевидно, мутація передається в аутосомно-домінантному режимі успадкування. Ще не з’ясовано до кінця, чи, крім генетичних факторів, роль у розвитку хвороби відіграють і зовнішні фактори, такі як вплив токсинів.

Ви можете знайти свої ліки тут

Симптоми, нездужання та ознаки

Клінічно симптомокомплекс синдрому Балера-Герольда характеризується передчасним синостозом швів, який має місце ще до народження. Пацієнти також страждають від променевого дефекту, який пов'язаний з аплазією променевої кістки і іноді включає вади розвитку великого пальця.

Зап'ястя і п'ясткова кістка з боку великого пальця також можуть виглядати диспластичними або гіпопластичними. Те саме стосується розташованих там м’язів розгиначів пальців. Крім того, пацієнти часто страждають від низького зросту, що може бути пов'язано з вадами розвитку скелета хребта або вадами розвитку плечового та тазового поясів. Деякі люди також мають вади серця, атрезію анального відділу або вивих нирок.

Часто виникають дисморфізми обличчя, які можуть проявлятися у вигляді гіпертелоризму, епікантуса або помітного кореня носа. Неправильно сформовані вушні раковини також є мислимими дисморфізмами. Часто постраждалі мають розумову відсталість через раннє закриття шва. Будучи немовлятами, вони іноді страждають від пойкилодермії. У дітей хвороба часто проявляється у вигляді гіпоплазії надколінка. Через мутацію пацієнти також більш схильні до розвитку остеосаркоми.

Діагностика та курс

Діагностуючи синдром Балера-Герольда, лікар повинен диференціювати клінічну картину від клінічно подібних синдромів, таких як синдром Рападіліно або синдром Ротмунда-Томсона після першого візуального діагнозу. Ці синдроми засновані на одній і тій же генетичній мутації. Інша причина - клінічно відносно подібний синдром Саетра-Хоцена, який також слід відрізняти.

Крім того, променеві дефекти синдрому слід диференціювати від синдрому Робертса. Якщо присутня пойкилодермія, цей симптом називається патогномонічним. Теоретично існує можливість молекулярно-генетичного аналізу для діагностики та підтвердження діагнозу. Прогноз залежить від проявів у конкретному випадку. Наприклад, у довгостроковій перспективі остеосаркоми значно погіршують прогноз.

Ускладнення

Синдром Балера-Герольда може призвести до різних ускладнень, які можуть призвести до неправильних положень в організмі. Як правило, синдром Баллера-Герольда призводить до вад розвитку скелета і хребта. Ці вади розвитку супроводжуються низьким зростом і дуже негативно впливають на якість життя.

Особливо діти можуть страждати від низького зросту, якщо їх дражнять або знущають через симптом. Нерідкі випадки, коли синдром Балера-Герольда супроводжується розумовою відсталістю, що значно знижує концентрацію уваги та здатність до навчання. Постраждала людина часто залежить від допомоги та піклування інших людей.

Симптоми зменшують тривалість життя. Також збільшується ймовірність утворення пухлини, що може призвести до ускладнень, що загрожують життю, які в гіршому випадку можуть призвести до смерті. Причинне лікування синдрому Балера-Герольда зазвичай відбувається безпосередньо після народження шляхом хірургічних втручань.

Крім того, пацієнт повинен бути обережним із застосуванням великої кількості сонцезахисних засобів, щоб не виникло раку шкіри. Синдром Балера-Герольда може призвести до порушень ходи та подальших переломів, які можуть ускладнити життя. Однак симптоми можна обмежити за допомогою засобів для ходьби.

Коли слід звертатися до лікаря?

При підозрі на синдром Баллера-Герольда та подібні синдроми слід звернутися до лікаря. Після першої візуальної діагностики лікар може відрізнити захворювання від порівнянних захворювань і розпочати лікування симптомів. Типовими попереджувальними ознаками, що вимагають медичного уточнення, є вади розвитку зап'ястної та п'ясткової кісток великого пальця, особливо великих і розгинальних м'язів. Крім того, зазвичай спостерігаються вади розвитку хребта та плечового або тазового поясу, а також низький зріст.

Також можуть виникати вади серця та неправильно сформовані корінці носа, вушних раковин та вилиць. Якщо якийсь із цих симптомів помічений, слід проконсультуватися з лікарем. Однак, як правило, захворювання діагностується в дитячому віці. Постраждалі діти, як правило, розумово відсталі і тестуються на синдром Балера-Герольда як частина первинного обстеження після народження.

Якщо синдром слабкий, діагноз зазвичай ставлять у перші кілька років життя. Якщо виникає вищезазначена клінічна картина, слід завжди вести відповідну дитину до педіатра. Це особливо вірно, якщо в минулому були помічені незначні розбіжності або психічні проблеми.

Лікування та терапія

Причинно-наслідкова терапія недоступна для пацієнтів із синдромом Баллера-Герольда. Геннотерапевтичні підходи в даний час є основною темою досліджень у медицині. Однак вони ще не вступили в клінічну фазу. З цієї причини дотепер усі хвороби, засновані на генетичних мутаціях, були невиліковними. Поки не затверджені підходи до генної терапії, для таких захворювань застосовується суто симптоматичне лікування.

При синдромах мальформації, таких як синдром Баллера-Герольда, симптоматичне лікування зазвичай відповідає хірургічному вирішенню множинних вад розвитку. Краніосиностоз пацієнта зазвичай хірургічно коригується протягом перших шести місяців, щоб наступні симптоми залишалися якомога нижчими. Великий палець можна лікувати хірургічно реконструктивно.

Зазвичай це лікування базується на хірургічній транспозиції вказівного пальця. Наявні вади серця повинні бути виправлені якомога швидше. В окремих випадках також може знадобитися хірургічна корекція зміщених нирок. Розумовій відсталості можна протистояти підтримуючим шляхом за допомогою методів раннього втручання. Як правило, у дітей, яких підтримують таким чином, розвивається нормальний інтелект, незважаючи на синдром.

Через свою схильність до раку пацієнти з синдромом Баллера-Герольда також повинні регулярно та якомога тісніше брати участь у профілактичних оглядах. Людям часто рекомендують уникати перебування на сонці. Це знижує чутливість до раку, такого як рак шкіри.

Коли рак спалахує, хвороба зазвичай розпізнається досить рано за допомогою тісних профілактичних оглядів. У великій кількості випадків постраждалі ведуть відносно нормальний спосіб життя у зрілому віці і майже не отримують зниженої якості життя.

Ви можете знайти свої ліки тут

профілактика

Профілактичні заходи щодо генетичних та мутаційних захворювань, таких як синдром Балера-Герольда, доступні лише в помірних кількостях. Після встановлення доказів патогенної мутації RECQL4 постраждалі батьки можуть використовувати пренатальну діагностику у разі подальшої вагітності та за певних обставин прийняти рішення проти дитини. Генетичне консультування під час планування сім’ї також можна багато в чому описати як запобіжний захід.

Ви можете зробити це самі

У пацієнтів із синдромом Баллера-Герольда є вади розвитку деяких внутрішніх органів, які потребують хірургічної корекції. Заходи самодопомоги з цими скаргами неможливі, але постраждала людина своєю поведінкою підтримує успіх медичної терапії. Під час перебування в клініці він виконує вказівки лікарів і підтримує регенерацію організму з достатнім відпочинком.

Кисть і пальці часто страждають від деформацій, які ускладнюють повсякденні маніпуляції. Пацієнт розвиває свої рухові навички у відповідних областях, виконуючи фізіотерапію та виконуючи навчальні блоки, вивчені вдома. Подібну терапію можна також застосовувати при будь-яких порушеннях ходи, при цьому пацієнт часто також використовує засоби для ходьби.

Заняття спортом можливе залежно від фізичного стану зацікавленої людини і, як правило, благотворно впливає на самопочуття. Однак обов’язковою умовою є те, що всі спортивні заходи були схвалені лікарем.

Якщо захворювання супроводжується порушеннями когнітивних можливостей, пацієнти все ще отримують цінну освіту в спеціальних навчальних закладах. Соціальні контакти, які є результатом відвідування школи, також підвищують якість життя постраждалих. Якщо у батьків хворих дітей внаслідок підвищеного стресу виникає депресія або вигорання, вони якомога швидше звертаються до психологічного терапевта.

набрякати

Buselmaier, W. et al.: Генетика людини для біологів. Springer Verlag, Берлін, Гайдельберг, 2005
Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Eds.): Кишеньковий підручник генетики людини. Тієма, Штутгарт 2011
Вітковський Р., Прокоп О., Ульріх Е.: Лексикон синдромів та вад розвитку. Спрінгер, Берлін 2003

Вас також може зацікавити

На MedLexi.de ми не лише публікуємо інформацію про здоров’я, медицину та оздоровлення, ми також в захваті від сучасних медичних досліджень та медичних технологій. Ми із задоволенням досліджуємо всі теми, пов’язані з добробутом та здоров’ям людини, і пояснюємо складні медичні проблеми з високими журналістськими стандартами для широкої громадськості.

Знання медичних експертів з наших предметних областей допомагають нам підготувати зрозумілі знання для вашого здоров’я. Ми з цікавістю досліджуємо факти, перевіряємо їх на основі поточної дослідницької ситуації, а також вивчаємо щоденну медичну практику. Ми бачимо себе посередниками знань між лікарем та пацієнтом.