Синдром Дауна Симптоми, причини, ускладнення щодо медицини
Синдром Дауна - це генетичне захворювання, яке виникає, коли ненормальний клітинний поділ виробляє ще одну цілу 21 хромосому або часткову копію. Цей додатковий генетичний матеріал спричиняє зміни у розвитку та фізичні характеристики синдрому Дауна.
Тяжкість цього стану залежить від людини, що спричиняє інтелектуальні вади протягом усього життя та затримки розвитку.
Синдром Дауна є найпоширенішим хромосомним захворюванням і причиною ушкоджень навчання у дітей. Крім того, це спричиняє інші медичні проблеми, такі як розлади серця та шлунково-кишкового тракту.
Краще розуміння синдрому Дауна та ранні втручання можуть призвести до кращої якості життя дітей та дорослих, які постраждали від цього стану, та допомогти їм жити більш повноцінним життям.
Ознаки та симптоми
Інтелектуальні проблеми та проблеми розвитку можуть бути легкими, помірними або важкими. Деякі люди здорові, а інші можуть мати серйозні проблеми зі здоров’ям.
Діти та дорослі з синдромом Дауна мають чіткі риси обличчя. Хоча не всі люди з цим захворюванням мають однакові риси обличчя, деякі з них частіше, ніж інші. До них належать:
- Аномальна форма вух або маленькі вуха.
- Слабкий м’язовий тонус.
- Короткі пальці рук і ніг.
У випадку дітей, народжених із синдромом Дауна, можуть виникати такі симптоми, як:
- Затримка здатності ходити або повзати.
- Певний ступінь інвалідності у навчанні.
Рівень інвалідності у навчанні варіюється від людини до людини, деякі люди можуть мати легку інтелектуальну інвалідність (IQ від 50 до 70), а інші люди можуть страждати від більш важких вад (IQ від 20 до 35). У більшості дітей також можуть бути порушені навички спілкування та коротко- та довготривала пам’ять.
причини
Загалом у кожній клітині у людини зазвичай 46 хромосом, 23 хромосоми успадковані від батька та 23 - від матері. Люди з синдромом Дауна мають у клітинах 47 хромосом.
Синдром Дауна виникає, коли відбувається аномальне поділ клітини, що включає хромосому 21. Ці аномальні клітинні поділи призводять до додаткової хромосоми 21, повністю або частково. Цей додатковий генетичний матеріал відповідає за характерні особливості та проблеми розвитку синдрому Дауна. Будь-яка з цих трьох варіацій може спричинити синдром Дауна:
- Трисомія 21. Приблизно в 95% випадків синдром Дауна спричинений трисомією 21. Тобто у людини є три копії хромосоми 21 у всіх клітинах, а не лише дві.
- Синдром Даунова мозаїка. У цій рідкісній формі синдрому Дауна людина має лише кілька клітин, які містять додаткову копію хромосоми 21. Ця мозаїка нормальних і аномальних клітин спричинена аномальним поділом клітин після запліднення.
- Синдром Дауна шляхом транслокації. Цей стан може також виникнути, коли частина хромосоми 21 приєднана до іншої хромосоми, до або після зачаття. У цих дітей є дві нормальні копії хромосоми 21, але в той же час вони мають додатковий генетичний матеріал з хромосоми 21, приєднаний до іншої хромосоми.
Не виявлено, що поведінкові фактори чи фактори навколишнього середовища викликають синдром Дауна.
У більшості випадків синдром Дауна не успадковується. Це викликано помилкою в поділі клітин під час внутрішньоутробного розвитку.
Синдром Дауна шляхом транслокації може передаватися від батьків до дитини. Однак лише 3% -4% дітей із синдромом Дауна мають транслокацію, і лише деякі з них успадкували цей стан від батьків.
Фактори ризику
Деякі батьки мають більш високий ризик народження дитини з синдромом Дауна. Ці фактори ризику включають:
- Похилий вік матері. Шанси народити дитину з синдромом Дауна зростають із віком, оскільки старші яйцеклітини мають більший ризик неправильного хромосомного поділу. Ризик народження дитини з синдромом Дауна зростає після 35 років. Однак більшість дітей із таким захворюванням народжуються у жінок у віці до 35 років, оскільки у молодих жінок набагато більше дітей.
- Носії генів синдрому Дауна шляхом транслокації. І чоловіки, і жінки можуть передавати синдром Дауна шляхом генетичної транслокації своїм дітям.
- Батьки, які мають дитину з синдромом Дауна. Батьки, які вже мають дитину з синдромом Дауна, та батьки, які перенесли транслокацію, мають підвищений ризик того, що друга дитина також страждатиме синдромом Дауна. Фахівець може проаналізувати ризик народження батьками другої дитини з цим синдромом.
ускладнення
У людей із синдромом Дауна можуть виникати різні ускладнення, деякі з яких з часом прояснюються. Ці ускладнення включають:
- вади серця. Близько половини дітей з синдромом Дауна народжуються з тим чи іншим типом вади серця. Ці проблеми можуть загрожувати життю і можуть вимагати хірургічного лікування.
- Дефекти шлунково-кишкового тракту. Деякі діти з синдромом Дауна можуть мати ці проблеми і можуть включати аномалії, пов'язані з анусом, кишечником або стравоходом. Все це може збільшити ризик розвитку таких проблем з травленням, як гастроезофагеальний рефлюкс або печія та целіакія.
- Порушення імунної системи. Через порушення в імунній системі люди з синдромом Дауна мають більший ризик розвитку аутоімунних захворювань, деяких видів раку та інфекційних захворювань, таких як пневмонія.
- апное уві сні. Через зміни скелета та м’яких тканин, що призводять до непрохідності дихальних шляхів, у дітей та дорослих із синдромом Дауна підвищений ризик апное сну.
- ожиріння. Люди, які страждають цим генетичним захворюванням, мають вищу схильність до ожиріння порівняно з рештою населення.
- проблеми зі спинним мозком. Деякі люди з синдромом Дауна можуть мати неправильне розташування перших двох верхніх хребців шиї (атланто-осьова нестабільність). Через цей стан постраждалі люди мають високий ризик серйозних травм спинного мозку через розгинання шиї.
- Лейкемія. Діти з синдромом Дауна мають вищий ризик розвитку цього захворювання.
- Деменція. Люди з синдромом Дауна мають набагато більший ризик розвитку деменції. Ознаки та симптоми можуть проявлятися приблизно у віці до 50 років. Синдром Дауна також збільшує ризик розвитку хвороби Альцгеймера.
Синдром Дауна в суспільстві
Хоча був досягнутий прогрес у загальному розумінні та лікуванні синдрому Дауна, цей стан все ще демонструє певний ступінь соціальної стигми. Важливо, щоб люди з таким захворюванням отримували підтримку від сім'ї, друзів та суспільства.
Усі люди з синдромом Дауна мають певний рівень інвалідності у навчанні, і з цієї причини їм потрібна спеціальна освіта та підтримка.
Раніше людей із синдромом Дауна виводили із загального суспільства та інтернували в установи чи інші колонії. Лише в середині 20 століття батьки, лікарі, дослідники та організації, що підтримували цих людей, змогли змінити спосіб сприйняття та лікування людей із синдромом Дауна та іншими захворюваннями.
Зі збільшенням інтеграції цих людей у суспільство, їхнє становище поступово покращується, і багато з них зараз навчаються разом з іншими дітьми в традиційних школах.