Синдром Дауна (трисомія 21)

Синдром Дауна - генетичне захворювання внаслідок наявності хромосоми 21 надлишковий. За дуже невеликими винятками, генетичний дефект передається не від батьків, а через спонтанну помилку в діленні клітин.

Генетичний матеріал (ДНК) конденсується всередині клітин у вигляді хроматину, який організований у хромосоми, щоб якомога точніше передавати генетичну інформацію під час поділу. За винятком репродуктивних клітин, кожна клітина людського тіла містить дві пари з 22 аутосомних хромосом плюс дві специфічні для статі хромосоми (XY або XX) - у цілому 46 хромосом. Додаткова присутність хромосоми 21 означає, що людина з Дауном матиме три такі хромосоми (всього 47 хромосом у кожній клітині). Ось чому хворобу ще називають трисомія 21. Це може бути ціла хромосома або лише її частина. У деяких випадках уражаються не всі клітини організму, що призводить до генетичного мозаїцизму.

У більшості випадків синдром Дауна легко розпізнати незабаром після народження типовий зовнішній вигляд: велике обличчя, з імплантованими нижніми вухами, маленькі, косі очі, широка основа носа. Основними проявами є розумова та нервово-рухова відсталість, які часто пов’язані з народженням вада серця. Однак лікування синдрому Дауна не існує рання терапія для стимулювання розвитку вони можуть бути ефективними у соціальній інтеграції та набутті навичок, необхідних для самостійного життя.

Частота виникнення цього стану становить 1 з 830 новонароджених. Пренатальна діагностика трисомія 21 включає методи скринінгу та певний діагноз, доступний на початку другого триместру вагітності.

Причини та фактори ризику

Головний фактор ризику для плода мати синдром Дауна похилий вік матері. Ризик зростає в геометричній прогресії і осідає через 45 років:
• У віці 35 років ризик становить 1 із 385
• У віці 40 років ризик становить 1 із 106
• У 45 років ризик становить 1 із 30
Однак 80% пацієнтів з Дауном народилися у віці матері менше 35 років.

Коли у пари вже є дитина з Дауном, через механізм транслокація, шанси наступної дитини, яка страждає цією хворобою, такі:
• 3%, якщо батько є носієм транслокації
• 12%, якщо мати є носієм транслокації
Загалом, шанс як пара, у якої була дитина з Дауном, щоб зачати ще одну з цим захворюванням, становить близько 1%.

Ознаки та симптоми

Клінічна картина новонародженого з синдромом Дауна є класичним. Не всі пацієнти з синдромом Дауна мають усі ці прояви. Частіше спостерігається:
• Низька вага та зріст при народженні;
• Голова: широке обличчя, сплюснуте обличчя, коротка шия, наявність епікантової складки («монгольські» очі), короткий ніс, сплюснуте підстава, імплантовані нижні вуха, з аномаліями форми, макроглосія з передньою випинанням мови; мікроцефалія, брадицефалія, фонтани пізнього закриття великого діаметру, гіпоплазія гайморових пазух, часткова анодонтія (вроджена відсутність зубів); атланто-осьовий підвивих;
• Тулуб: збільшена відстань між сосками, опуклий живіт;
• Кінцівки: великий простір між першими двома пальцями ніг, наявність долоневої складки маймуни, широкі та короткі долоні, з короткими пальцями, гіперлаксація зв’язок;
• Неврологічні: затримка психомоторного розвитку, м’язова гіпотонія;

Діагностичний

Клінічна

Клінічно підозра на синдром Дауна зростає найчастіше, починаючи з періоду новонародженості або немовляти. Типові фації та гіпотонія роблять це захворювання легко впізнаваним.

параклінічно

Каріотипування
Мікроскопічне дослідження хромосом ставить точний діагноз захворювання. Це можна зробити, взявши зразок крові або клітини шкіри.
У випадку генетичного мозаїцизму, кількість клітин із зайвою хромосомою можна розрахувати за допомогою спеціальних методик, таких як флуоресцентна гібридизація in situ (FISH).
Коли каріотип виявляє транслокацію, з наявністю надмірного фрагмента хромосоми 21, також вказується каріотипування батьків.

Додаткові розслідування
Через високу частоту захворювань, пов’язаних із синдромом Дауна, рекомендується регулярно проводити додаткові дослідження у всіх пацієнтів із синдромом Дауна.
• Ехокардіографія - незабаром після народження
• ЛОР-обстеження та тести слуху - в перші роки
• Періодичний стоматологічний огляд
• Дозування гормонів щитовидної залози

Пренатальна діагностика

Лікування

Лікування синдрому Дауна не існує. Необхідно лікувати супутні захворювання та його ускладнення. У той же час додаткові терапії, професійні терапії та фізіокінетотерапія можуть стимулювати розвиток дитини з трисомією 21.

Хірургічне лікування
Найважливішим супутнім захворюванням є порушення серцевої діяльності. Вони вимагають оцінки незабаром після народження та операції для корекції, коли дефекти значні. В інший час ви можете вибрати пильний нагляд, оскільки деякі легкі форми не дають симптомів, і їх можна вилікувати за кілька місяців.
Аномалії кишкового тракту - атрезія стравоходу, омфалоцеле, атрезія дванадцятипалої кишки вимагають хірургічного лікування відразу після народження.
Хірургічне лікування може знадобитися для корекції атланто-осьового підвивиху (перших двох хребців, розташованих трохи нижче черепа), що може спричинити серйозні неврологічні дефіцити.

Медикаментозне лікування
Це лікування має ускладнення, які часто можуть виникати у пацієнтів із синдромом Дауна. Повторні інфекції переважно верхніх дихальних шляхів або середнього вуха і потребують негайного лікування. Важливо, щоб сім'я та лікар не ігнорували, здавалося б, помірні симптоми, оскільки пацієнти з трисомією 21 схильні до мінімуму болю та дискомфорту.
Антиконвульсанти можуть призначатися, коли є неврологічні кризи.

Раннє втручання
Поточний консенсус полягає у тому, що набагато кращу функціональність можна отримати для пацієнтів з Дауном, якщо терапевтичне втручання проводиться якомога раніше. Раннє втручання може розпочатися через кілька днів після народження і тривати 3-6 років. План терапії включає фізіотерапію, розвиток мовлення та ерготерапію. У всіх типах синдрому Дауна спостерігається ступінь психомоторної відсталості. Однак ці діти можуть вчитися, але вимагають особливих прийомів і більше терпіння та наполегливості.
Мета раннього втручання - стимулювати рухові та психічні набуття, необхідні для самостійного життя. Наприклад, через в’ялість зв’язок та гіпотонію немовля з трисомією 21 не зможе тримати голову самоту протягом тривалого часу; Правильна фізіотерапія може допомогти швидше досягти цього ключового моменту в розвитку.
Дитина з синдромом Дауна може вимовити перше слово до 2-3 років. Однак розуміння значення простих слів і команд, причинно-наслідкового зв’язку та деяких довербальних рис (імітація звуків, уважне слухання) є важливими навичками, які можна правильно розвинути за допомогою мовної та мовної терапії.

Ад'ювантна терапія
Для подальшого розвитку моторики (грубої чи тонкої), мовлення та навичок взаємовідносин, за необхідності можна продовжувати конкретну терапію. Це забезпечить набуття нових навичок через гру, поважаючи природні реакції пацієнта.

Синдром Дауна, зрілість і старіння

За останні роки якість життя та тривалість життя пацієнтів із синдромом Дауна значно зросла, так що специфічні захворюваності починають помічати у цих пацієнтів у літньому віці. Слід враховувати підвищений ризик розвитку у цих пацієнтів певних станів:
• Деменція Альцгеймера
• Артроз
• Катаракта, кератоконус
• Глухота
• апное уві сні

Ці пацієнти демонструютьприскорене старіння", Отже, ознаки цих захворювань потрібно шукати з 40-50 років.