Синдром Дауна у дітей
Синдром Дауна у дітей
Синдром Дауна, також відомий як трисомія 21, є генетичним захворюванням, яке зустрічається у кожного з 1000 дітей, будь то хлопчик чи дівчинка. Це хромосомне захворювання спричинене наявністю додаткової 21 хромосоми.
Синдром Дауна може виникнути під час будь-якого зачаття, але ризик зростає з віком матері, частіше спостерігається у жінок старше 35 років. Зазвичай у кожній клітині тіла є 23 пари хромосом, по одній хромосомі від кожної пари від кожного з батьків, загалом 46 хромосом. Діти з синдромом Дауна мають 47 хромосом, з 3 хромосомами в парі 21 (замість 2). Що викликає синдром Дауна? Ризик розвитку синдрому Дауна у 30-річної вагітної жінки становить 1: 1000, тобто один із 1000 дефектів уражений синдромом Дауна). У випадку 40-річної вагітної жінки ризик у 10 разів вищий і становить 1: 100.
Надлишок генетичного матеріалу, який є у дітей із синдромом Дауна, спричиняє фізичні вади розвитку та затримки в психомоторному розвитку. Незважаючи на те, що кожна людина з синдромом Дауна має різні симптоми, є деякі загальні риси, особливо особи, які дають порожній "Downian".
Приплюснуте обличчя, маленька голова і коротка шия, плоский носовий місток, маленький рот, а також нижня щелепа, замість виступаючого язика, надмірна шкіра на потилиці, повіки, нахилені вгору, маленькі вуха або незвичайної форми - це лише кілька серед очевидних ознак. Діти з цим синдромом мають низький м’язовий тонус, гіпотонія м’язів присутня у 80% випадків у новонароджених та немовлят. У цих людей присутні невеликі білі плями на райдужці, які називаються плямами Брашфілда. Інтелектуальна недостатність - ще одна проблема цих дітей, яка відрізняється від випадку до випадку, так що інтелектуальні проблеми можуть бути легкими, середніми або важкими.
Половина новонароджених з синдромом Дауна мають вроджений порок серця. Генетичні відхилення, включаючи трисомію 21, можна виявити в перші місяці вагітності, не загрожуючи матері та плоду. Можуть проводитися скринінгові тести, щоб показати ризик вагітності із синдромом Дауна, а також діагностичні тести, наприклад у випадку пренатального тестування за каріотипом з ворсин хоріона або клітин плода з навколоплідних вод, можна з певністю встановити, чи уражений плід. і тип синдрому Дауна.
Діти з Трисомією 21 тихі, слухняні, ласкаві, люблять оточення, музику, радість. Очікувана тривалість життя за останні роки значно зросла, досягнувши близько 60 років.
Близько семи мільйонів людей у світі живуть із цим синдромом. Офіційної статистики в Румунії немає, але, за підрахунками, існує близько 50 000 випадків.