Синдром Дауна у немовлят Причини, симптоми та лікування

Деякі генетичні умови мають тривалий ефект. Синдром Дауна - це одне з таких розладів, що впливає на людину фізично та психічно. Захворювання може бути обмеженим, але не в тому випадку, якщо людині з синдромом Дауна надаються всі заохочення, необхідні для плавного життя.

Що таке синдром Дауна і як він впливає на немовлят? Чи існує ліки від цього захворювання? Читайте далі, щоб дізнатись більше про синдром Дауна у немовлят та про те, як батьки можуть з ним боротися.

Що таке синдром Дауна?

Синдром Дауна - це стан, при якому у людини є додатковий набір хромосом 21, що також є найменшою аутосомою людини. Це означає, що є три замість двох хромосом, що дає синдрому Дауна назву трисомія 21 (1).

Генетичний матеріал зайвої хромосоми впливає на розвиток ембріона і призводить до ряду відхилень, які впливають на людину все життя.

Вперше трисомія 21 була детально описана в 1866 році англійським лікарем Джоном Ленґдоном Дауном. З тих пір хворобу називали синдромом Дауна (2).

Що викликає синдром Дауна?

Генетична аномалія хромосоми 21 є основною причиною захворювання. Сам дефект може виникнути з трьох причин, що призводить до трьох типів синдрому Дауна:

1. Кілька копій хромосоми 21: Це найпоширеніший тип синдрому Дауна, відомий як трисомія 21. Тут дитина народжується з трьома копіями 21 хромосоми.

Яєчна клітина і сперма містять по 23 хромосоми, які передаються ембріону (дитині). Ембріон або зигота має 46 хромосом. Однак під час поділу клітин в утробі плід різко утворює додаткову копію хромосоми № 21, що призводить до трисомії 21. Близько 95% немовлят, народжених із синдромом Дауна, матимуть трисомію 21.

2. Порушена хромосома: Дитина народжується лише з порушеною 21 хромосомою. Поламана частина хромосоми 21 приєднується до 14-ї хромосоми, залишаючи неповну неповноцінну, а хромосому 14 - додатковою.

3. Це пов’язано в першу чергу з генетичними мутаціями в яйцеклітині або спермі, що означає, що батько чи мати, незважаючи на здоровий стан, передали гамету, яка містила незвичну генетичну мутацію. Цей тип синдрому Дауна називається Транслокаційний синдром Дауна описує та становить 3-4% випадків синдрому Дауна.

4. Змішана трисомія: Його також називають Синдром Дауна під назвою Mosaic і трапляється дуже рідко і становить менше 1% усіх випадків синдрому Дауна. У цьому випадку деякі клітини в організмі мають три копії 21 хромосоми, тоді як решта мають нормальну пару 21 хромосом. Ті, хто страждає цим захворюванням, мають ті ж характеристики, що і ті, що мають трисомію 21, але іноді симптоми менш виражені.

Синдром Дауна по суті є результатом хромосомної аномалії. Але ніхто точно не знає, що викликає генетичну мутацію (3). Однак були визначені фактори, які, як видається, збільшують ризик.

[Читати: Симптоми синдрому Тернера в S>]

Які фактори ризику для синдрому Дауна?

Вік матері є найважливішим фактором, який може збільшити ймовірність народження дитини із синдромом Дауна (4). Жінки старше 40 років мають найбільший ризик народити дитину з синдромом Дауна.

Наступна таблиця показує шанси народити дитину з синдромом Дауна у різному віці матері (2):

Вік матеріризик

30-й	1 з 900
31	1 з 800
32	1 із 720
33	1 з 600
34	1 із 450
35	1 з 350
36	1 з 300
37	1 з 250
38	1 з 200
39	1 із 150
40	1 із 100
41	1 із 80
42	1 із 70
43	1 із 50
44	1 із 40
45	1 з 30
46	1 з 25
47	1 з 20
48	1 з 15
49	1 з 10

Зверніть увагу, що жінки до 30 років також ризикують народити дитину з синдромом Дауна, хоча він значно нижчий у порівнянні зі старшими жінками. Симптоми синдрому Дауна різняться залежно від людини, залежно від різних параметрів, крім віку матері.

Які симптоми синдрому Дауна?

Немовлята з синдромом Дауна можуть мати нормальний зріст і вагу при народженні. Лише в якийсь момент стан може стати більш вираженим. Симптоми синдрому Дауна різняться, але найбільш типовими є наступні (5):

Маленькі, косі, мигдалеподібні очі, що повертаються вгору. Шкіра над верхньою повікою також може здаватися трохи в’ялою.
Маленький ніс із сплощеним переніссем (носовий хрящ).
Маленькі вуха, які трохи складаються вгору.
Коротка шия.
Маленький ротик, який дитина не може закрити. Це може змусити язик здаватися довшим.
Маленькі руки і пальці. На долоні у вас може бути складка або дві замість звичних трьох.
Нижча за висоту, ніж їх однолітки.
Низький м’язовий тонус також називають гіпотонією. Це може стати очевидним, коли дитина дорослішає.

Це загальні симптоми захворювання. Якщо ви спостерігаєте ці симптоми, відведіть дитину до лікаря для діагностики.

[Читати: Причини „синдрому сірого малюка>]

Як діагностується синдром Дауна?

Діагноз синдрому Дауна можна діагностувати двома способами: до пологів (до пологів) або після пологів. Нижче наведено основні моменти для діагностики (7):

1. Пренатальні тести

Ці тести поділяються на скринінгові та діагностичні.

Я Скринінгові тести

Скринінгові тести розглядають лише ймовірність того, що мати матиме дитину з синдромом Дауна. Перевага цих тестів полягає в тому, що їх можна робити на ранніх термінах вагітності, а іноді навіть до зачаття.

ii. Діагностичний тест

Діагностичні тести можуть точно (майже на 100%) визначити, чи є у плода синдром Дауна. Недоліком є те, що ці тести можуть не виявити захворювання до пізнішої стадії вагітності. Більшість з цих тестів є інвазивними, вимагаючи зразка навколоплідних вод або плаценти, що збільшує ризик викидня або зараження плода.

Амніоцентез: Тест, який передбачає витягнення невеликої кількості навколоплідних вод з утроби через шприц (9). Амніоцентез проводиться у другому триместрі після 15 тижнів вагітності. Навколоплідні води відправляються на лабораторний аналіз для визначення дефектів 21 хромосоми. Лікар може настійно рекомендувати тест майбутнім мамам старше 35 років, чиї УЗД або МРТ припускають порушення плода.
Черезшкірний збір пуповинної крові (PUBS): Його ще називають кордоцентезою. Для генетичного дослідження береться зразок крові з пуповини. Це досить схоже на амніоцентез, лише кров перевіряється замість навколоплідних вод (10).
Біопсія хоріонічних ворсинок (CVS): Біопсія робиться для збору зразка тканини з плаценти, який направляється на лабораторне дослідження. Тест проводиться в першому триместрі між 10-м і 14-м тижнями вагітності.

2. Тести при народженні

Ці тести проводяться після народження дитини. Лікар може робити ці обстеження незалежно від того, чи діагностовано у дитини синдром Дауна до народження.

Медичний огляд: Лікар перевірить наявність контрольних ознак синдрому Дауна, таких як наявність коротшого носового містка, косі очі, труднощі із закриванням рота тощо. Пренатальні рефлекси також перевірятимуть на відхилення.
Аналіз крові: Якщо лікар підозрює неправильну поведінку або якщо у дитини був пренатальний діагноз синдрому Дауна, аналіз крові є обов’язковим. Швидкий аналіз крові може допомогти виявити синдром Дауна протягом тижня після пологів.

Після постановки діагнозу лікар повідомить, як діяти далі.

[Читати: Синдром Сандіфера у немовлят>]

Чи існує якесь лікування синдрому Дауна у немовлят?

Синдром Дауна, який є станом на все життя, неможливо вилікувати (11). Однак проблеми зі здоров'ям, пов'язані з синдромом Дауна, часто можна лікувати, використовуючи такі методи:

1. Хірургія: Такі захворювання, як вроджені вади серця та проблеми з кишечником, можна виправити за допомогою хірургічного втручання незабаром після народження.
2. Ліки: Хронічні проблеми, такі як проблеми із щитовидною залозою та запори, полегшуються за допомогою препаратів, які допомагають органам нормально функціонувати.
3. Адекватна імунізація: Вакцинація дитини за графіком може зменшити сприйнятливість до інфекції.
4-й. Інструменти та обладнання: Окуляри можуть виправити проблеми із зором, тоді як слухові апарати можуть допомогти дитині правильно чути.
5. Зміни у способі життя: Оскільки люди з синдромом Дауна схильні до надмірної ваги, батьки можуть розглянути спеціальні дієти та вправи, щоб допомогти малюкові підтримувати здорову вагу.

Далі ми розповімо вам, які ще проблеми може мати дитина разом із синдромом Дауна.

Які інші пов'язані з цим проблеми синдрому Дауна?

Дитина з синдромом Дауна може страждати від різних проблем зі здоров’ям. Ось найпоширеніші (6):

[Читати: Симптоми синдрому Марфана у немовлят]

Чи можете ви попередити синдром Дауна у немовлят?

Неможливо запобігти синдрому Дауна, оскільки невідомо, як уникнути генетичних дефектів, що спричиняють стан.

Пізніший материнський вік - це один із факторів, якого, можливо, ви хочете уникати. Однак це не гарантує запобігання.

Хромосомний аналіз та скринінг вагітності - ось деякі з способів підготуватися до життя з дитиною з синдромом Дауна.

Як управляти життям дитини з синдромом Дауна?

Діти з синдромом Дауна не мають жодних обмежень і можуть вчитися щоденним завданням, таким як розмова, ходьба, користування туалетом та вираження своїх почуттів мовою. Вони повільно досягають цих етапів порівняно з іншими дітьми їх віку. Однак за належного догляду та лікування немовлята з синдромом Дауна можуть стати іншими членами суспільства.

Ось декілька способів прожити повноцінне життя з дитиною з синдромом Дауна (12):

1. Групи підтримки:

Зверніться до групи підтримки, яка надасть вам доступ до ресурсів та інформації про синдром Дауна. Це може допомогти вам краще зрозуміти свою дитину.
Немовлята з синдромом Дауна поводяться по-різному від своїх однолітків без синдрому, що ускладнює батькам інтерпретацію мови тіла дитини та її особливостей.
Ви можете знайти посилання на ці групи підтримки в Інтернеті, звернутися до свого лікаря або відвідати дитячого консультанта.

2. Терапія

Терапія життєво необхідна для дитини з синдромом Дауна, оскільки дозволяє їй краще інтегруватися в суспільство та допомагати їм протягом багатьох років навчання.
Ваша дитина повинна отримати його спочатку фізіотерапія за допомогою яких вона може повзати, котитися і стояти в перші кілька років. Терапія може допомогти дитині знайти ідеальні положення тіла та стилі рухів, які менш напружують організм і тим самим компенсують низький м’язовий тонус.
A Логопедична та логопедична терапія допоможе дитині краще говорити, закладе основу для кращого словникового запасу, а згодом розвине мовні навички. Логопед може використовувати прості слова та м’язи обличчя для навчання дитини правильній вимові.
Дітям із синдромом Дауна теж потрібен емоційно-поведінкова терапія, у міру дорослішання. Підлітковий вік може бути менш засмучуючим, коли дитина переживає багато фізичних та психічних змін.
Молоді люди з синдромом Дауна можуть отримати користь Ерготерапія вигода . Ця терапія може розпочатися, коли ваш маленький хлопчик ще маленький, але набуває все більшої важливості в ранні дорослі роки. Метою терапії є озброєння дитини навичками та максимальна незалежність.

3. Важлива мотивація

Мотивація - це позитивне підкріплення, яке потрібно дітям із синдромом Дауна у їхні роки зростання.
Важливо, щоб дитина не відчувала себе інвалідом чи обмеженням внаслідок розладу.
Дозвольте дитині грати, спілкуватися, спілкуватися та спілкуватися з іншими дітьми. Чим більше вони бачать себе частиною звичайної групи, тим менше вони відчувають свої межі.

Зрештою, саме батьки відіграють життєво важливу роль у закладанні фундаменту світлого майбутнього дитини. Ви можете впоратися з цим краще лише завдяки глибокому усвідомленню та знанню стану. Далі ми відповімо на деякі поширені запитання про синдром Дауна у немовлят.

[Читати: Аутизм ознаки у немовлят]

Часті запитання щодо синдрому Дауна у немовлят

1. Куріння може призвести до синдрому Дауна у немовлят?

Існує обмежене дослідження наслідків куріння матері та синдрому Дауна у немовлят. Більшість досліджень на цю тему або не призводять до результату, або не знаходять надійних взаємозв’язків між ними (13) (14). Незважаючи на це, відомо, що куріння викликає вроджені вади, і експерти рекомендують кинути палити, якщо ви вагітні або намагаєтесь завагітніти (15) .

2. Наркотики можуть викликати синдром Дауна?

Хоча не впевнено, що ліки можуть призвести до синдрому Дауна, експерти кажуть, що використання ліків для матерів та рекреаційних наркотиків (наркотиків) може збільшити ймовірність генетичних відхилень, таких як синдром Дауна (16). Тому перед початком зачаття найкраще припинити вживання будь-яких наркотиків. Якщо ви приймаєте будь-які ліки, проконсультуйтеся з лікарем, перш ніж завагітніти або завагітніти.

3. Чи можна годувати дітей грудьми із синдромом Дауна?

Так. Немовлята з синдромом Дауна можуть годувати грудьми, але можуть мати проблеми з вигодовуванням через низький тонус м’язів і можуть втомлюватися раніше під час годування груддю. При необхідності ви можете проконсультуватися з консультантом з лактації (17).

4. Чи досягне дитина з синдромом Дауна етапів розвитку інакше?

Так. Немовлята з синдромом Дауна досягнуть усіх етапів, хоча і в порівнянні з безумовними однолітками (18). Терапія та втручання повинні мінімізувати затримку виконання.

5. Чи може дитина з синдромом Дауна відвідувати коледж?

Так. Більшість навчальних закладів не дискримінують генетичні розлади, такі як синдром Дауна. Якщо ваша дитина добре вчиться і отримує хороші оцінки, вона може піти до коледжу (19). Існують також спеціальні коледжі для людей із синдромом Дауна зі спеціально розробленою навчальною програмою.

6. Яким буде моє життя з дитиною з синдромом Дауна?

Ваше життя буде таким же насиченим, як і з дитиною, у якої немає синдрому Дауна. Діти з синдромом Дауна, як і інші особи, можуть вирости як важливі члени суспільства. Хоча їхні витрати на охорону здоров’я вищі, а тривалість життя нижча за інші, вони все одно можуть вести повноцінне життя. Завдяки передовій медицині тривалість життя людей із синдромом Дауна також значно зросла, і кілька людей доживають до старості (20).

Народження дитини з синдромом Дауна робить ваше життя іншим. Завжди є занепокоєння щодо майбутнього, але коли ти живеш у той момент, коли виявляєш, що діти з синдромом Дауна нічим не відрізняються від інших. Вони кидають спалахи гніву, поводяться вередуюче і посміхаються, читаючи улюблену книгу. Коли ваша дитина росте і почне жити життям, як інші діти, той факт, що у вашої дитини генетичний розлад, зникне з вашої свідомості. Пам’ятайте, поки ви пропонуєте свою любов і підтримку, ваша дитина не може мати жодних обмежень.