Синдром Дауна
Що таке синдром Дауна?
Синдром Дауна - це сукупність психічних та фізичних симптомів, які виникають внаслідок додаткової присутності копії 21 хромосоми.
Зазвичай запліднена яйцеклітина має 23 пари хромосом. У більшості людей із синдромом Дауна також є копія 21 хромосоми (явище, яке також називають трисомія 21 оскільки є три копії цієї хромосоми замість двох), що змінює нормальний розвиток тіла та мозку.
Які ознаки та симптоми синдрому Дауна?
Хоча люди з синдромом Дауна можуть мати деякі спільні фізичні та психічні риси, симптоми синдрому Дауна можуть коливатися від легких до важких.
Зазвичай розумовий та фізичний розвиток сповільнюється у людей із синдромом Дауна порівняно з тими, хто не страждає цим захворюванням.
Інтелектуальна та інвалідність у розвитку (IDD) - це інвалідність, яка обмежує інтелектуальні здібності та адаптивну поведінку (концептуальні, соціальні та практичні навички, які люди використовують у своєму повсякденному житті).
Більшість людей із синдромом Дауна мають коефіцієнт інтелекту, який знаходиться в межах середнього та середнього ступеня ІРС. Вони можуть мати затримки в розвитку мови та уповільнення моторного розвитку.
Загальні фізичні ознаки синдрому Дауна включають:
• Плоске обличчя з очима, орієнтованими косо вгору, короткою шиєю і ненормальною формою вух
• Глибокий поріз на долоні
• Білі плями на райдужці очей
• Низький тонус м’язів, слабкі зв’язки
• Маленькі руки і ноги
Існує безліч інших захворювань, які часто зустрічаються у людей із синдромом Дауна, зокрема:
• Вроджені вади серця
• Проблеми зі слухом
• Проблеми з кишечником, такі як закупорка тонкої кишки або стравоходу
• Целіакія
• Проблеми з очима, такі як катаракта
• Порушення функції щитовидної залози
• Проблеми з кістковою системою
• Деменція - подібна до хвороби Альцгеймера
Яке лікування синдрому Дауна?
Синдром Дауна - це не стан, який можна вилікувати. Однак раннє втручання може допомогти людям із синдромом Дауна жити продуктивно, як дорослі.
Дітям із синдромом Дауна часто корисні логопедичні послуги, ерготерапія та вправи для базових та специфічних рухових навичок. Вони також можуть отримати користь від спеціальної освіти та уваги в школі. Багато дітей можуть добре інтегруватися в звичайні шкільні класи.
Хто ризикує розвинути синдром Дауна?
Імовірність народження дитини з синдромом Дауна зростає у міру дорослішання жінки - приблизно від 1 на 1250 жінок, які завагітніли у віці 25 років, до приблизно 1 із 100 жінок, які завагітніли у віці 40 років. років.
Однак найбільше немовлят із синдромом Дауна є у жінок у віці до 35 років, оскільки жінки, які завагітніли, молодшають.
Оскільки ймовірність народження дитини з синдромом Дауна зростає з віком матері, багато лікарів рекомендують жінкам старше 35 років робити пренатальні тести для виявлення цього стану.
Тестування дитини перед народженням на предмет схильності до синдрому Дауна дозволяє батькам та сім’ям підготуватися до особливих потреб дитини.
Батьки, у яких вже народилася дитина з синдромом Дауна або мають відхилення у власній хромосомі 21, також мають високий ризик народження немовлят із синдромом Дауна.
Після народження дитини наявність синдрому Дауна у дитини може бути підтверджена проведенням аналізу крові.