Синдром Де Тоні Фанконі

Класифікація згідно МКБ-10
E72.0 Порушення транспорту амінокислот (комплекс Де-Тоні-Дебре-Фанконі)
МКБ-10 онлайн (ВООЗ, версія 2006)

Синдром Дебре-де-Тоні-Фанконі (син. синдром Де Тоні Фанконі, комплекс Де Тоні-Фанконі, глюкозо-амінокислотний діабет) - це спадкова дисфункція енергетичного балансу проксимальних канальців нирки, що призводить до порушення функції цього органу та інших симптомів. Глюкоза (виноградний цукор), фосфати та амінокислоти реабсорбуються в недостатній мірі, так що виникають порушення в електролітному балансі та значення рН ураженої людини. У сечі виявляється патологічний рівень білка та амінокислот.

тоні

Надалі рекомендовані знання спеціалістів

Не дозволяйте статичній електриці впливати на вашу точність зважування.

8 кроків до чистого накипу - і 5 рішень, щоб підтримувати його в чистоті

Щоденний візуальний огляд лабораторних ваг

Синдром Де Тоні Фанконі був вперше описаний в 1931 році і сходить до італійського Джованні Де Тоні (1896-1973) та швейцарського педіатра Гвідо Фанконі (1892-1979). Синдром Дебре де Тоні Фанконі - це не те саме, що анемія Фанконі. Декілька відомих синдромів можна простежити ще до Фанконі.

  • Синдром Фанконі інфантильного типу, первинний (ідіопатичний) синдром Фанконі. Зазвичай це відбувається спонтанно, але також успадковується як аутосомно-рецесивна ознака.
  • Синдром Фанконі дорослого типу з менш важким перебігом. Тривалість життя тут нормальна.
  • Вторинний синдром Фанконі як супутнє захворювання при спадкових метаболічних захворюваннях, таких як синдром Лоу, цистиноз та інші спадкові захворювання. Але також вторинним щодо амілоїдозу, синдрому Шегрена, пухлин, як небажаний ефект наркотиків або отруєнь.

Симптоми

Ацидоз часто зустрічається в крові. Ріст уражених дітей затримується, і може статися зневоднення. Ниркова втрата фосфату призводить до демінералізації кісток, що призводить до стійкого до вітаміну D рахіту та загальної фізичної слабкості.

терапія

Дієта, багата білками і фосфатами, адаптована до захворювання нирок, може бути корисною з терапевтичної точки зору.

Захворювання також відіграє певну роль у ветеринарній медицині.