Синдром Фанконі - Елейні
Скопіюйте такий код iframe HTML на свій веб-сайт:
Синдром Фанконі - рідкісне порушення функції канальцевих нирок, що призводить до надмірної кількості глюкози, бікарбонату, фосфатів (фосфорних солей), сечової кислоти, калію та деяких амінокислот, які виділяються із сечею.
Синдром Фанконі не пов’язаний і його не слід плутати з анемією Фанконі.
Синдром Фанконі може бути спадковим або може бути викликаний:
- Вплив деяких лікарських засобів (включаючи деякі хіміотерапевтичні та антиретровірусні ліки)
- Вплив важких металів або інших хімічних речовин
- Дефіцит вітаміну D
- Пересадка нирки
- Множинна мієлома
- амілоїдоз
Синдром Фанконі зазвичай виникає при іншому спадковому розладі, наприклад, при цистинозі. Цистиноз є спадковим порушенням метаболізму амінокислот, що характеризується аномальними відкладеннями цистину в організмі та аномальними концентраціями цистину в сечі.
Аномальні відкладення цистину викликають проблеми з очима, збільшення печінки та недостатню щитовидну залозу.
Синдром Фанконі: симптоми
При спадковому синдромі Фанконі симптоми надмірного вживання алкоголю та надмірного сечовипускання зазвичай починаються в дитинстві.
Дитина з синдромом Фанконі та цистинозом може не мати успіху, його ріст може сповільнюватися, і у нього може бути хронічна хвороба нирок. Ниркова недостатність може вимагати трансплантації нирки в дитинстві.
У дорослих симптоми можуть не розвиватися, поки розлад не буде присутній протягом певного часу. Найпоширеніші симптоми у дорослих включають слабкість і біль у кістках.
Найчастіше певна травма кісток або ниркової тканини сталася ще до постановки діагнозу.