Синдром Фанконі-Бікеля - причини, симптоми та лікування
В якій Синдром Фанконі-Бікеля - це стан, який впливає на зберігання глікогену. Захворювання зустрічається дуже рідко і є синонімом глікогенозу XI типу або глікогенозу Бікеля-Фанконі. В основі захворювання лежить дефект гена 'GLUT-2'.
Зміст
Що таке синдром Фанконі-Бікеля?
У контексті синдрому Фанконі-Бікеля порушується зберігання глікогену в нирках і печінці. Крім того, уражені пацієнти страждають вираженою нирковою тубулопатією та порушеннями метаболізму галактози та глюкози. Точні твердження щодо частоти синдрому Фанконі-Бікеля наразі неможливі. Однак наразі відомо не більше 200 випадків захворювання.
Як правило, перші симптоми захворювання з’являються у немовлят у перші кілька місяців після народження. Захворювання зазвичай проявляється такими симптомами, як рахіт та поліурія. На проксимальні канальці також впливають порушення. Синдром Фанконі-Бікеля був названий на честь лікарів Фанконі та Бікеля, які вперше описали цю хворобу в 1949 році.
причини
Синдром Фанконі-Бікеля заснований на генетичному дефекті, тому є спадковим захворюванням. Згідно з попередніми результатами дослідження, це аутосомно-рецесивне захворювання.
Точне поширення ще не досліджено, але синдром Фанконі-Бікеля - дуже рідкісне захворювання, причиною якого є мутації генів так званого гена GLUT-2. Це призводить до генетичних мутацій гетерозиготного та гомозиготного типів.
Ви можете знайти свої ліки тут
Симптоми, нездужання та ознаки
При синдромі Фанконі-Бікеля речовина глікоген накопичується в печінці пацієнта. Крім того, існує так звана гепатомегалія, патологічне збільшення печінки та нирок, внаслідок чого функціональність нирок сильно порушується. Крім того, порушується баланс галактози та глюкози.
Деякі типові симптоми захворювання вже виявляються у новонароджених та немовлят. Наприклад, розвивається рахіт, який пов’язаний з порушенням функції нирок. При подальшому перебігу синдрому Фанконі-Бікеля пацієнти страждають такими симптомами, як низький зріст і так звана ниркова остеопатія.
У цьому контексті також спостерігаються гепатоспленомегалія та остеопороз. У маленьких дітей хвороба часто проявляється спочатку як опуклий живіт, що є наслідком гепатоспленомегалії. Пубертатна фаза настає пізніше у хворих людей, ніж у здорових підлітків.
Крім того, пацієнти зазвичай страждають на остеопенію і в дитинстві більше страждають від зламаних кісток. Зі збільшенням віку тяжкість остеопорозу зростає. Деякі з постраждалих людей мають незвично розподілений жир.
діагностика
Діагностуючи синдром Фанконі-Бікеля, лікуючий лікар вивчає як очевидні симптоми захворювання, так і результати різних лабораторних досліджень пацієнта. Якщо немовлята страждають типовими симптомами через кілька місяців після народження, як правило, швидко призначаються відповідні медичні огляди.
Однак зважаючи на низьку частоту захворювання, рідко відразу підозрюють синдром Фанконі-Бікеля. Опікуни хворої дитини в першу чергу беруть участь у необхідному анамнезі пацієнта. Через них лікар отримує інформацію про симптоми захворювання. Крім того, за допомогою батьків пацієнта фахівець може зняти сімейний анамнез, що важливо для діагностики спадкового захворювання.
Після консультації з пацієнтом першочерговим завданням є використання різних методів обстеження, за допомогою яких лікар намагається наблизитись до хвороби, що знаходиться під рукою. Наприклад, він використовує рентгенологічні дослідження, які зазвичай виявляють докази рахіту. Аналізи крові та зразки сечі пацієнта з відповідними лабораторними дослідженнями також відіграють важливу роль.
Люди з синдромом Фанконі-Бікеля мають протеїнурію, фосфатурію, глюкозурію та гіпофосфатемію. Крім того, гіперурикемія спостерігається у зв'язку з аміноацидурією. Можливі також біопсії з подальшим гістологічним аналізом зразків тканини.
Лікарі зазвичай розпізнають стеатоз печінки та зберігання глікогену в печінці та нирках, точніше в області проксимальних канальцевих клітин та гепатоцитів. Зрештою, синдром Фанконі-Бікеля можна надійно виявити за допомогою генетичних тестів.
Виявлено генні мутації відповідальних генів. Крім того, пренатальна діагностика захворювання можлива у сім’ях із схильністю. При диференціальній діагностиці лікар насамперед виключає так звану хворобу накопичення глікогену типу I A, яка також відома як хвороба Фон Гірке.
Ускладнення
У більшості випадків синдром Фанконі-Бікеля призводить до збільшення печінки та порушення роботи нирок. Більшість постраждалих також постраждали від низького зросту. Особливо у дітей низький зріст може призвести до труднощів, оскільки їх дражнять з цього приводу.
Це часто призводить до депресії та інших проблем із психічним здоров’ям. Ризик переломів кісток значно підвищується синдромом Фанконі-Бікеля, завдяки чому пацієнт може легше отримати травми. У деяких випадках пацієнти також страждають від ненормального розподілу жиру в організмі.
Це також може призвести до зниження самооцінки та зниження якості життя. Цільове лікування синдрому Фанконі-Бікеля неможливе. Тому можна лише лікувати симптоми і зводити їх до мінімуму. Додавання електролітів зміцнює нирки. Пацієнт повинен дотримуватися дієти без галактози і вживати достатню кількість фруктози.
Загалом здоровий спосіб життя також позитивно впливає на синдром Фанконі-Бікеля. У деяких випадках тривалість життя зменшується, коли порушення функції нирок є серйозним. Біль можна вилікувати за допомогою знеболюючої терапії, але слід уникати тривалого застосування знеболюючих препаратів.
Коли слід звертатися до лікаря?
Оскільки синдром Фанконі-Бікеля не виліковується сам по собі або симптоми покращуються, захворювання завжди повинно обстежуватися лікарем і продовжуватись лікувати. Це означає, що подальших ускладнень можна уникнути.
Потім слід звернутися до лікаря, якщо у людини значно збільшена печінка. Це також помітно через біль у цій ділянці тіла. Крім того, функція нирок також може бути порушена, що можна дослідити лише за допомогою аналізу крові.
Візит до лікаря також необхідний, якщо зацікавлена особа страждає від низького зросту. Збільшення переломів кісток або дискомфорт, коли кістки зростаються, також може свідчити про синдром Фанконі-Бікеля і повинен бути обстежений лікарем. Зазвичай захворювання може діагностувати педіатр або лікар загальної практики.
Потім симптоми зазвичай лікуються за допомогою ліків і можуть обмежити їх. Оскільки синдром Фанконі-Бікеля може також призвести до психологічних скарг, про них повинен стежити психолог або терапевт. Сам синдром зазвичай не зменшує тривалість життя пацієнта.
Лікування та терапія
Поки що немає ефективних варіантів причинно-наслідкового лікування синдрому Фанконі-Бікеля. Натомість скарги пацієнта лікуються якомога краще. Порушення функції нирок лікується додатковою дозою електролітів та води. Крім того, пацієнти отримують фосфат і вітамін D.
В ідеалі хворі люди дотримуються дієти з низьким вмістом галактози. Вживання достатньої кількості фруктози тут відіграє важливу роль, оскільки ця речовина забезпечує необхідні вуглеводи. Перебіг та прогноз синдрому Фанконі-Бікеля ще недостатньо досліджені. Однак виявляється, що ниркова тубулопатія все ще є у дорослих пацієнтів. Однак це рідко призводить до слабкості нирок.
Перспективи та прогноз
Синдром Фанконі-Бікеля, як правило, не загрожує життю. Якщо хворобу накопичення глікогену визнати на ранніх термінах і пролікувати у фахівця, можна запобігти серйозним ускладненням. Однак в окремих випадках симптоми можуть перерости в ниркову недостатність, що пов'язано з подальшими ускладненнями та потенційно небезпечно для життя.
Синдром Фанконіка-Бікеля також викликає важкі симптоми дефіциту, які довгостроково навантажують організм. Тим не менше, прогноз в основному позитивний. Пацієнти, які звертаються до лікаря при перших симптомах і дотримуються вказівок лікаря щодо дієти та ліків, відновляться протягом декількох місяців. Не можна очікувати постійних наслідків при синдромі Фанконі-Бікеля за умови вжиття необхідних заходів лікування. Захворювання не зменшує тривалість життя.
Самопочуття знижується під час гострої фази захворювання, а також під час терапії, масштаб обмежень залежно від симптомів, віку пацієнта та інших факторів, які лікар повинен враховувати при складанні прогнозу. Медикаментозне лікування вітаміну D та фосфатів може іноді призводити до побічних ефектів та взаємодій, що може погіршити перспективу швидкого одужання.
Ви можете знайти свої ліки тут
профілактика
Синдром Фанконі-Бікеля як генетично спровоковану хворобу неможливо запобігти.
Догляд
При синдромі Фанконі-Бікеля, як правило, немає особливих можливостей подальшого спостереження для постраждалих. Пацієнт головним чином залежить від ранньої діагностики та лікування, оскільки в іншому випадку можуть виникнути серйозні ускладнення. Оскільки синдром Фанконі-Бікеля можна лікувати лише симптоматично, а не причинно, генетичне консультування корисно, якщо ви хочете мати дітей, щоб запобігти передачі синдрому дітям.
Лікування синдрому зазвичай проводиться за допомогою ліків. Постраждалі також повинні забезпечити високе споживання рідини, щоб не пошкодити нирки. Внутрішні органи повинні регулярно перевірятися лікарем для виявлення та лікування пошкоджень на ранній стадії. Також потрібна спеціальна дієта, якої повинна дотримуватися зацікавлена особа.
Батьки повинні звернути увагу на цю дієту, особливо з дітьми. Якщо нирки слабкі, може знадобитися трансплантація або діаліз, через що тривалість життя постраждалих від синдрому Фанконі-Бікеля може бути зменшена. Крім того, турбота про власну родину та друзів часто є корисною і позитивно впливає на перебіг захворювання.
Ви можете зробити це самі
При синдромі Фанконі-Бікеля у постраждалої людини дуже мало можливостей для самодопомоги. Сам синдром не можна запобігти, тому зазвичай може проходити лише симптоматичне лікування лікарем.
Потерпілі повинні покладатися на дієту з низьким вмістом галактози у своєму повсякденному житті, щоб полегшити симптоми синдрому. Особливо фрукти та овочі можуть позитивно впливати на перебіг захворювання, оскільки в них багато фруктози. Крім того, здоровий спосіб життя, як правило, дуже позитивно впливає на хворобу. Оскільки постраждалі також можуть страждати від ослабленої функції нирок через синдром Фанконі-Бікеля, електроліти слід регулярно додавати у воду.
Різні дієтичні добавки, такі як вітамін D або фосфат, також можуть позитивно впливати на перебіг синдрому. Тривале використання цих добавок повинно відбуватися лише після консультації з лікарем. Тривале використання знеболюючих препаратів також завжди слід обговорювати з лікарем.
Крім того, постраждалі залежать від регулярних обстежень нирок та інших внутрішніх органів з метою виявлення симптомів та ускладнень на ранній стадії.