Синдром Фаренгейта (ФС) ідіопатична кальцифікація базальних гангліїв; Новини-Медичні
Застереження: Ця сторінка є автоматичним перекладом цієї сторінки спочатку англійською мовою. Зверніть увагу, оскільки переклади створюються машинно, не всі переклади будуть ідеальними. Цей веб-сайт та його веб-сторінки призначені для читання англійською мовою. Будь-який переклад цього веб-сайту та його веб-сторінок може бути неточним і неточним, повністю або частково. Цей переклад подано на практиці.
Синдром Фаренгейта (ФС) також відомий як ідіопатична кальцифікація базальних гангліїв. Це генетично успадкований неврологічний стан, який передбачає наявність аутосомно-домінантного та аутосомно-рецесивного режиму успадкування. ФС зустрічається рідко і характеризується аномальним відкладенням кальцію в місцях мозку, які беруть участь у контролі руху.
Відкладення кальцію в основному складаються з фосфату кальцію та карбонату кальцію і зазвичай знаходяться в базальних гангліях, корі головного мозку, гіпокампі, таламусі, зазубреному ядрі та підкірковій білій речовині.
Спочатку пацієнти можуть протікати безсимптомно. ФС зазвичай вражає дорослих молодого та середнього віку протягом четвертого або п’ятого десятиліть. Однак це може статися в будь-який момент часу, включаючи дитинство або юність.
ФС проявляється різноманітними клінічними ознаками та поступовими симптомами, які варіюються від екстрапірамідної системи (мимовільних рухових рухових систем) до нервово-психічних порушень концентрації та пам’яті до таких розладів, як паркінсонізм (такі симптоми, як мова, м’язові болі, тремор та хорея ( ривкові мимовільні рухи).
Інші симптоми, які можуть виникнути, включають головний біль, погіршення зору та деменцію.
Патофізіологія та діагностичні критерії ФС
Гетерогенність у ФС була запропонована через виявлення трьох можливих хромосомних локацій. Пропонується передбачити, що мутації в генах, що кодують натрійзалежний 2-фосфатний тральний барабан типу III, субодиниця фактора росту, що походить від тромбоцитів, та рецепторний тип рецептора фактора росту, що походить від тромбоцитів.
Останні два в значній мірі активні під час формування судин у мозку з метою набору перицитів (скорочувальних клітин, які обвивають ендотеліальні клітини капілярів та венул).
Кальцифікація мозку видається прогресивною, враховуючи спостереження, що люди похилого віку мають тенденцію до більш широких уражень. Більше того, зафіксовано збільшення кальцифікації у пацієнтів, за якими спостерігається пильний нагляд.
Відкладення знаходяться в стінках капілярів та малих та середніх артерій і з значно меншою частотою у венах і венулах. Депозити інших сполук, таких як мукополісахариди та такі елементи, як залізо, магній та цинк, також були знайдені в цих судинах у ФС.
Критерії, яким необхідно відповідати під час діагностики сімейного анамнезу з позитивною ФС, виникненням у 40-50-х роках (може бути і раніше), поступовими нервово-психічними або неврологічними ускладненнями, зокрема рентгенологічними кальцинатами в областях мозку, що регулюють рух, та усувають інші причини.
Інші причини, які слід виключити, включають нормальну біохімію крові (тобто відсутність метаболічних порушень фосфату кальцію), неінфекційні, травматичні або токсичні причинні фактори, а також відсутність інших генетичних захворювань, таких як мітохондріальні розлади.
Запит на оплату та прогноз
ФС не має ліків і не має стандартизованої схеми лікування. Сучасні методи лікування в першу чергу орієнтовані на симптоми та ускладнення, пов’язані зі станом. Психотичні симптоми можна впорати за допомогою таких антипсихотиків, як літій, а паркінсонічні ефекти можна лікувати леводопою.
Прогноз досить мінливий, і кілька факторів можуть сприяти цьому. Тим не менше, поступова неврологічна дисфункція з часом може стати досить виснажливою і врешті-решт призвести до втрати працездатності та/або смерті. Постраждалим рекомендується генетичне консультування, щоб проінформувати їх про наслідки та характер розладу, одночасно надаючи вказівки щодо планування сім’ї.
Джерела
Подальше читання
Доктор Дейміен Йонас Вільсон
Доктор Дейміен Йонас Вільсон - лікар із Сент-Мартіна в Карибському морі. Йому було присвоєно ступінь медичного факультету в Загребському університеті. Його підготовка з загальної медицини та хірургії доповнює його ступінь з біомолекулярної інженерії (BASc.Eng.) З Утрехта, Нідерланди. Під час цього ступеня він закінчив дисертацію в галузі онкології в Гарвардській медичній школі/Масачусетській загальній лікарні. В даний час доктор Вільсон працює у Великобританії лікарем.
Цитати
Будь ласка, використовуйте один із наступних форматів, щоб цитувати цю статтю у своєму есе, роботі чи доповіді:
Вільсон, Дейміен Йонас. (2019, 26 лютого). Синдром Фаренгейта (ФС)/ідіопатична кальцифікація базальних гангліїв. Новини-Медичні. Отримано 28 січня 2021 року з https://www.news-medical.net/health/Fahrs-syndrome-(FS)-Idiopathic-Basal-Ganglia-Calcification.aspx.
Вільсон, Дейміен Йонас. "Синдром Фаренгейта (ФС)/ідіопатична кальцифікація базальних гангліїв". Новини-Медичні. 28 січня 2021 року. .
Вільсон, Дейміен Йонас. "Синдром Фаренгейта (ФС)/ідіопатична кальцифікація базальних гангліїв". Новини-Медичні. https://www.news-medical.net/health/Fahrs-syndrome-(FS)-Idiopathic-Basal-Ganglia-Calcification.aspx. (дата звернення 28 січня 2021 р.).
Вільсон, Дейміен Йонас. 2019. Синдром Фаренгейта (ФС)/ідіопатична кальцифікація базальних гангліїв. News-Medical, переглянутий 28 січня 2021 р., Https://www.news-medical.net/health/Fahrs-syndrome-(FS)-Idiopathic-Basal-Ganglia-Calcification.aspx.
News-Medical.Net надає цю медичну інформаційну послугу відповідно до цих умов. Зверніть увагу, що медична інформація, розміщена на цьому веб-сайті, призначена для підтримки, а не для заміщення стосунків між пацієнтом та лікарем/лікарем та медичної консультації, яку вони можуть надати.
News-Medical.net - Сайт AZoNetwork