Синдром Гілберта
Причина синдрому Жильбера.
Основні функції печінки
Печінка - це найбільший орган в організмі людини. Деякі ключові функції печінки:
• Перетворює тиреоїдний гормон тироксин (Т4) в більш активну форму трийодтироніну (Т3). Недостатня конверсія може призвести до гіпотиреозу, хронічної втоми, збільшення ваги, поганої пам’яті та появи інших характеристик.
• Створює GTF (коефіцієнт толерантності до глюкози) хрому, ніацину та, можливо, глутатіону. GTF, необхідний для інсуліну, щоб належним чином регулювати рівень цукру в крові.
Гіпербілірубінемія - збільшення рівня білірубіну в крові - полягає в тому, що знижена активність ферменту кон'югується з білірубіном глюкуронозилтрансферазою. Нейтралізація, яка відбувається в печінці, робить білірубін розчинним у воді, тому він може розчинятися в жовчі і потрапляти в дванадцятипалу кишку, а з часом і в організм. Середня тривалість життя еритроцитів становить 120 днів, після чого їх використовують і ділять на білірубін та гемоглобін. Безпосередньо печінка перетворює білірубін у нерозчинні форми - водорозчинні форми. Синдром Гілберта є дефектом гена - мутацією UDP-хлюкуронозілтрансферази, гена, відповідального за вироблення ферменту. Люди з синдромом успадковують своїх батьків. Білірубін не приймається нейтралізуючи і накопичується в крові. Коли рівень досягає певної точки, у пацієнта можуть бути симптоми жовтяниці.
Симптоми синдрому Жильбера
Більшість людей, які страждають цією хворобою, не знають, що це таке. Рівень білірубіну зазвичай залишається в межах норми, а іноді дещо зростає. Одним з перших і патогномонічних симптомів є жовтяниця. Ви можете мати склеру, жовтяницю або шкіру, коли білірубін у крові підвищується. Симптоми можуть погіршуватися і ставати більш очевидними при поєднанні: хвороба, інфекція, зневоднення, стрес або менструація. Хоча рівень білірубіну майже ніколи не може досягти небезпечних показників, жовтяниця є важливою і тривожною ситуацією.
Жовта шкіра (L-норма, справа - патологія)
Наступні симптоми також можуть бути патогномонічними, але в меншій мірі. Більшість пацієнтів описують: втома, розмитість свідомості, головний біль, втрата пам’яті, запаморочення, депресія, дратівливість, занепокоєння, нудота, втрата апетиту, синдром подразненого кишечника, біль у животі та спазми, біль у печінці/жовчному міхурі, тремор, свербіж шкіри, покровов.Вожно поява безсоння, труднощі з концентрацією уваги, напади паніки, гіпоглікемічна реакція на харчову непереносимість вуглеводів, алкоголю.
Продукти з лактози можуть викликати м’який стілець або діарею, здуття живота. Можуть бути симптоми дихальної та серцевої недостатності, утруднене або поверхневе дихання, прискорене серцебиття. Порушення обміну речовин - це біль у м’язах та суглобах, втома, втрата ваги та смаку.
Наступні симптоми (виникають дуже рідко і при вираженому порушенні метаболізму білірубіну), що вимагають екстреного медичного втручання: труднощі з підбором слів, почуття сп’яніння, нестримна блювота, надмірна спрага, біль у грудях, м’язові спазми (тремор) набряк лімфатичних вузлів лімфатичний, гіркий або металевий присмак у роті. Ці симптоми свідчать про розвиток гострої печінкової недостатності.
Діагностика синдрому Жильбера
Цей діагноз часто виставляється в пізньому підлітковому віці. Діагностика є простою, якщо правильно зібрати анамнез захворювання, в цьому випадку генетична типізація не потрібна. Береться проба крові пацієнта, який вивчав функції печінки та прямий та непрямий рівень білірубіну. Якщо результати тесту показують високий рівень нерозчинного білірубіну, а інші показники в нормі, лікар може діагностувати синдром Гілберта. За наявності важкої жовтяниці може знадобитися серія диференціально-діагностичних тестів для виключення інших захворювань, якими можуть бути, наприклад:
1. гостре запалення печінки (гепатит) - це може вплинути на здатність печінки отримувати білірубін.
2. Запалення жовчних проток - може пригнічувати відтік жовчі та усувати білірубін.
3. Обструкція жовчних проток - також перешкоджає відтоку жовчі і сприяє накопиченню білірубіну.
4. Гемолітична анемія - яка призводить до підвищення білірубіну внаслідок посиленої деградації еритроцитів.
5. Холестаз - відтік жовчі з печінки переривається. Жовч, що містить білірубін, залишається в печінці.
Додаткові тести можуть включати: УЗД черевної порожнини для виключення обструкції жовчовивідних шляхів або дифузне харчування при захворюваннях печінки через 24 години для усунення причини аліментарної збільшення білірубіну та генетичної типізації.
Лікування синдрому Жильбера.
Синдром Жильбера вважається нешкідливим захворюванням - він, як правило, не викликає проблем зі здоров’ям. В даний час при розробці етіотропних медичних технологій існує ефективне лікування. Хоча симптоми жовтяниці можуть викликати тривогу у пацієнта, лікар повинен пояснити, що симптом жовтяниці регулярно і не повинен викликати занепокоєння. Тривале спостереження за пацієнтом із синдромом Гілберта зазвичай не потрібно. Якщо пацієнт помічає симптоми, що погіршують жовтяницю, вам слід повідомити про це лікаря, який виключив різні інші причини. Пацієнти, які мають симптоми жовтяниці, що викликають сильну тривогу, можуть приймати невелику кількість фенобарбіталу. Він має невелику антигіпербілірубінемічну дію. Окрім позитивного впливу, цей препарат має седативний ефект на нервову систему, а тривале вживання викликає токсичну дію на печінку. Тому важливо приймати ефективну та збалансовану дозу цього препарату.
Дієта може полегшити симптоми: продукти з тривалим терміном придатності та містять багато консервантів слід виключити з раціону, застосовувати полівітамінні комплекси для підвищення загального імунітету, всі продукти слід варити, запікати або готувати на пару (мінімум жиру).
Ускладнення синдрому Жильбера
Сам по собі синдром Гілберта не викликає жодних ускладнень і не зачіпає печінку, але важливо диференціювати один вид жовтяниці від іншого. У цієї групи пацієнтів відзначалася підвищена чутливість клітин печінки до гепатотоксичних факторів, таких як алкоголь, наркотики, деякі групи антибіотиків. Тому при перерахованих вище факторах потрібно контролювати рівень ферментів печінки.