Синдром Гілберта, давайте поговоримо про це! Сайт Syndromedegilbert!
Хвороба Гілберта, яку також називають «синдромом Жильбера», є дуже поширеною, але не летальною, спадковою хворобою печінки.
Визначення
Хвороба Гілберта є доброякісним станом, і дуже часто страждає більше 5% населення.
Характеризується збільшенням концентрації вільного білірубіну (його ще називають «некон’югований білірубін» або «непрямий білірубін») у крові.
Примітка: Хвороба Гілберта є однією з конституційних гіпербілірубінемій, включаючи хворобу Криглера-Найджара, синдром Ротора та синдром Дубіна-Джонсона.
Причини захворювання
Білірубін - це жовчний пігмент від розпаду гемоглобіну, молекули, що міститься в еритроцитах, яка несе кисень у крові.
Існує два типи білірубіну:
-Вільний білірубін: нерозчинний у воді, він транспортується до печінки альбуміном (основним білком у крові). Хвороба Гілберта характеризується збільшенням вільного білірубіну в крові.
-Кон'югований білірубін: розчинний у воді, походить від хімічної трансформації некон’югованого білірубіну в печінці. Він виводиться з жовчю у напрямку до кишечника. Він відповідає за коричневе забарвлення стільця.
Синдром Гілберта - це спадкове захворювання печінки (аутосомно-рецесивне успадкування), спричинене частковим дефіцитом печінкової активності ферменту білірубіну глюкуронозилтрансферази, що призводить до збільшення вільного білірубіну в крові.