Синдром Гітельмана

Лабораторна медицина 30 травня 2018 року Маріт Хюллер

синдром

Синдром Гітельмана - надзвичайно рідкісне генетичне захворювання. Поширеність оцінюється в 1 із 40000. Причиною є несправна система транспортування кухонної солі в нирках. Це призводить до порушень електролітного балансу, в результаті чого з’являються різні симптоми хвороби.

Резюме

Синдром Гітельмана характеризується дефіцитом магнію та калію (гіпомагніємія або гіпокаліємія). Відповідно, підвищена екскреція магнію (гіпермагнезіурія) та зменшена екскреція кальцію (гіпокальціурія) можуть бути виміряні із сечею. Крім того, у пацієнта виявляється гіпокаліємічний алкалоз (порушення кислотно-лужного балансу) та ниркова втрата солі. Цей електролітний розлад спричинений дефектним транспортером NaCl у нирках. Захворювання, як правило, базується на мутації гена SLC12A3. Пацієнти з синдромом Гітельмана можуть відчувати найрізноманітніші симптоми. У деяких пацієнтів вони більш виражені, у інших пацієнти протікають майже безсимптомно. Типовими симптомами є судоми, м’язова слабкість, втома та низький кров’яний тиск. В основному захворювання лікується магнієм та дієтою, багатою на сіль.

Ключові слова: синдром Гітельмана, гіпокаліємія, гіпомагніємія

Анотація

Синдром Гітельмана характеризується дефіцитом магнію і калію (гіпомагніємія або гіпокаліємія). Відповідно збільшену екскрецію магнію (гіпермагнезіурія) та зменшену екскрецію кальцію (гіпокальціурія) можна виміряти із сечею. Крім того, у пацієнтів виявляється гіпокаліємічний алкалоз (порушення кислотно-лужного балансу) та ниркова втрата солі. Цей електролітний розлад обумовлений неповноцінним транспортером NaCl у нирках. Захворювання, як правило, базується на мутації гена SLC12A3. Пацієнти з синдромом Гітельмана можуть страждати від різних симптомів. У деяких пацієнтів вони більш виражені, у інших пацієнти протікають майже безсимптомно. Типові симптоми включають судоми, м’язову слабкість, втому та низький кров’яний тиск. В основному захворювання лікується введенням магнію та дієтою з високим вмістом солі.

Ключові слова: синдром Гітельмана, гіпокаліємія, гіпомагніємія

Взято з MTA Dialog 6/2018

Введіть свої дані для входу

Повний перегляд статті можливий лише для зареєстрованих користувачів. Будь ласка, увійдіть зі своїми даними доступу:


Якщо ви забули свій особистий пароль, ви можете будь-коли призначити собі новий пароль тут.