Синдром Картагенера, коли органи в тілі неправильно розміщені
Синдром Картагенера: Коли органи в організмі розташовані неправильно
06 грудня 2017 - 12:44.
Турбота про переможницю "наступної топ-моделі Німеччини" Стефані Гізінгер
Синдром Картагенера дуже рідкісний. Це спадкове захворювання, при якому органи розташовані в дзеркальному відображенні. Переможниця "GNTM" Стефані Гізінгер (21) також страждала на синдром Картагенера з моменту свого народження, і її доведеться неодноразово госпіталізувати.
Синдром Картагенера: хвороба настільки рідкісна
Як інфлюенсер та майже три мільйони підписників в Instagram, модель Стефані Гізінгер, переможниця `` наступної топ-моделі Німеччини '' 2014 року, агресивно має справу зі своєю рідкісною хворобою, а також розміщує повідомлення в лікарні. Бо ніхто не повинен соромитися своєї хвороби.
Близько 4000 людей у Німеччині страждають на синдром Картагенера, в тому числі близько 900 дітей та підлітків. Захворювання часто провокується вродженим хронічним запаленням бронхів та придаткових пазух носа, відомим як первинна циліарна дискінезія (ПКД). Це генетичне порушення інфузорій (гнучких інфузорій), які лежать у слизових оболонках носа та бронхів. Інфузорії захищають наші легені від інфекцій, транспортуючи бактерії, що вдихаються всередину бронхів, назад назовні. Однак у пацієнтів з ПКД спостерігається порушення роботи війок, через що бактерії, мікроби та інші патогени не можуть бути видалені з дихальних шляхів. Наслідками є хронічний нежить, погіршення слуху, часті середні отити та рецидивуюча пневмонія.
Крім того, ця несправність війок зменшує рухливість насіння, що може призвести до безпліддя, особливо у чоловіків.
50 відсотків уражених мають дзеркально перевернуте розташування внутрішніх органів (медичне: situs inversus). У цьому випадку клінічна картина називається синдромом Картагенера. Наприклад, у людей з синдромом Картагенера серце може знаходитися праворуч, а не ліворуч.
Обидва батьки передають синдром Картагенера своїм нащадкам
Синдром Картагенера - хвороба, яка передається від батьків нащадкам. Як правило, спадкове захворювання успадковується як аутосомно-рецесивна ознака: хвороба з’являється лише в тому випадку, якщо обоє батьків мають генетичний дефект. Генетична спадкова хвороба не повинна виникати в кожному поколінні.
В даний час немає доступного лікування, яке б могло усунути порушення роботи війок. Однак щоденна фізіотерапія, антибіотики та щеплення допомагають полегшити транспорт бактерій та мікробів з дихальних шляхів. Хірургічне втручання також не рідкість для пацієнтів із синдромом Картагенера. Однак, як правило, зворотне розташування внутрішніх органів не має наслідків для загального стану здоров'я пацієнта.