Синдром KDV
Синдром ХПК Раніше відомий як синдром мікроделеції 17q21.31 rarechromo.org
Що має статися після постановки діагнозу? Якщо у когось діагностовано синдром ХПК, рекомендується провести ряд інших відповідних тестів. Ці тести показують, чи є у когось різні характеристики синдрому та тяжкість їх розвитку. Тести включають: оцінку розвитку, споживання їжі, мови та слуху, УЗД нирок та сканування серця. Якщо голова дитини надзвичайно мала (мікроцефалія) і/або у неї напади, рекомендується обстеження мозку за допомогою КТ/МРТ. При підозрі на напади слід зробити ЕЕГ (електроенцефалограму/запис електричної активності в головному мозку) і направити до невролога. Якщо дитина особливо молода для свого віку, рекомендується пройти обстеження на дефіцит гормону росту. 5 років 8 років 9 років 3 років 4
Однією з причин є те, що люди похилого віку із синдромом можуть ніколи не проходити новий генетичний тест і тому не діагностуються. Інша причина полягає в тому, що дорослі з труднощами у навчанні рідше народжують дітей, ніж дорослі без труднощів у навчанні. Ми ще не знаємо, чи впливає синдром Кулена де Фріза на фертильність. На момент публікації цієї інформаційної брошури найстаршому унікальному члену з синдромом Кулена де Фріза було 25 років. Найстаріша відома людина з цим синдромом - це доросла людина років за тридцять, але, безумовно, є люди похилого віку, яким ще не поставили діагноз. 18 років 11