Синдром КГБ - причини, симптоми та лікування
В якій Синдром КГБ, що також як Синдром Германа Паллістера відомо, це дуже рідкісне спадкове захворювання, яке вражає всі системи організму. Генетичне захворювання характеризується незвичними рисами обличчя, аномаліями скелета та уповільненим розвитком.
Зміст
Що таке синдром КГБ?
Позначення Синдром КГБ сходить до перших букв прізвищ перших хворих на цю хворобу, які були описані в 1975 р. Юргеном Геррманом, Філіпом Девідом Паллістером та Джоном Маріусом Опіцем у медичній літературі. Синдром КГБ - одне з рідкісних генетичних захворювань. Наразі це було описано понад 200 людьми.
З поки невідомих причин захворювання поширене серед пацієнтів чоловічої статі. Лікарі припускають, що діагноз рідко ставлять через легкі форми перебігу і що симптоми призначаються іншим захворюванням. Типові риси включають, перш за все, фасциальні та вартісно-хребцеві дисморфізми. Діагноз ставиться клінічно.
причини
Крім того, він також може активізуватися в інших клітинах, де, крім іншого, сприяє нормальному розвитку кісток. Мутації гена ANKRD11 призводять до надзвичайно короткого білка, який навряд чи може або зовсім не виконує свою функцію. Отже, зменшення ефекту білка є основою для симптомів синдрому КГБ. Синдром КГБ успадковується у вигляді аутосомно-домінантного малюнка.
Деякі випадки передбачають пряме успадкування від батьків, більшість з яких - мати. В інших, навпаки, мутація, схоже, сформувалася спонтанно, що також впливає на тих людей, чия сімейна історія хвороби не свідчила про генетичні порушення.
Симптоми, нездужання та ознаки
Однією з характерних особливостей синдрому КГБ є надзвичайно великі верхні центральні різці (макродонтія). Інші дисморфізми обличчя включають широкий, короткий череп з трикутною формою обличчя та високим носовим містком. Очі широко розставлені і покриті кущистими, часто зрослими бровами.
Простір між носом і тонкою верхньою губою разюче великий. Лінія волосся також може бути ненормальною. Скелетні аномалії хворих зумовлені повільною мінералізацією кісток. Це виражається насамперед у невисокому зрості. Часто можна спостерігати деформацію хребта та ребер. Крім того, аномалії можуть виникати в руках, внаслідок чого мізинець, зокрема, може бути дуже коротким або викривленим.
Психічний розвиток постраждалих пацієнтів затримується. В основному діагностуються інтелектуальні вади легкої та середньої тяжкості. Часто вони супроводжуються емоційними розладами, такими як гіперактивність або тривожні розлади. Втрата слуху, косоокість або вади серця рідко діагностуються із синдромом КГБ. Напади, навпаки, відносно поширені (близько 50% усіх випадків). У деяких пацієнтів вони виникають вже через 10 місяців і зазвичай виражаються як напади блискавки.
Діагностика та перебіг захворювання
Діагноз синдрому КГБ ставиться після ретельної клінічної оцінки, детального анамнезу пацієнта та сім'ї та виявлення характерних фізичних висновків. Зазвичай це надається клінічно. Генетичні тести на синдром КГБ також доступні протягом ряду років.
Остаточний діагноз ставиться лише у віці семи-восьми років, коли зуби остаточно сформувались і макродонтія може бути чітко видно. Для досягнення абсолютної безпеки можна використовувати аналіз генної панелі або техніку секвенування, яка може бути використана для локалізації генетичної вади розвитку.
Синдром КДБ не є хворобою, яка загрожує життю. Сприятливий прогноз може бути додатково підтверджений тісною та міждисциплінарною медичною допомогою.
Ускладнення
Постраждалі також страждають від сильно відсталого інтелектуального розвитку, так що в більшості випадків спостерігається відставання та недорозвинення. Нерідкі випадки, коли постраждалі повинні покладатися на допомогу інших людей у повсякденному житті і більше не можуть виконувати різні повсякденні завдання самостійно.
Якість життя сильно обмежена синдромом КДБ. Крім того, більшість пацієнтів страждають від низького зросту та викривлення хребта. Це може призвести до обмеження руху. Гіперактивність часто призводить до порушення концентрації уваги. Також пацієнти можуть страждати від втрати слуху, що в гіршому випадку може призвести до повної глухоти.
Синдром КГБ також може спричинити вади серця та зменшити тривалість життя. Причинного лікування синдрому КГБ неможливо. Однак окремі скарги та симптоми можна виправити та лікувати за допомогою різних втручань, щоб полегшити повсякденне життя зацікавленій людині.
Коли слід звертатися до лікаря?
Пацієнти, які страждають синдромом КДБ, отримують широке медичне лікування. Терапія починається в дитинстві і зазвичай триває у зрілому віці. Батьки, які помічають ознаки захворювання у своєї дитини, повинні якомога швидше звернутися до педіатра. Крім того, необхідно лікувати симптоми. Синдром КГБ часто викликає хронічний біль у м’язах або кістках, що вимагає раннього лікування. Багато з постраждалих також мають психологічні скарги, які потребують терапевтичної консультації.
Батьки постраждалих дітей часто також потребують допомоги психолога. Лікар може встановити контакт зі спеціалістом і, за бажанням, направити родичів до групи самодопомоги. Власне медичне лікування триває, як правило, багато років і в ньому беруть участь велика кількість лікарів. Залежно від типу та ступеня розвитку синдрому КГБ необхідно звертатися до кардіологів, вушних спеціалістів, логопедів та неврологів. Постраждалі люди повинні організувати клінічний огляд під час вагітності, щоб визначити, чи успадковується дитина на ранніх термінах.
Лікування та терапія
Лікування синдрому КГБ в першу чергу спрямоване на конкретні фізичні та психічні симптоми, які, однак, можуть сильно відрізнятися від людини до людини. Якщо це генетичне захворювання є, необхідна тісна співпраця педіатрів, ортодонтів, неврологів, логопедів та багатьох інших.
В ході цієї співпраці необхідно ретельно координувати ці зусилля та складати спільний план лікування якомога раніше. За допомогою стоматологічного лікування, яке фіксує макродонтию за допомогою пероральних хірургічних заходів, зовнішній вигляд ураженого пацієнта можна наблизити до нормальної картини.
Ортопеди-хірурги виправляють аномалії хребта, стегон і ребер, щоб запобігти пізнішим проблемам через неправильну поставу та пов'язане з цим неправильне навантаження. Повна неврологічна оцінка допоможе діагностувати затримки розвитку. Рання стимуляція повинна проходити з дитинства.
Рання логопедія та спеціальні інклюзивні освітні програми допомагають полегшити психічні вади. При важких порушеннях поведінки можуть допомогти психофармакологічні препарати.
Ви можете знайти свої ліки тут
Перспективи та прогноз
Наскільки постраждалі можуть самостійно покращити якість свого життя, залежить від індивідуальних симптомів та скарг. Якщо зуби зміщені різними способами, якість мови може бути покращена не тільки за допомогою хірургічного лікування, але і за допомогою терапії з логопедом. Вивчені вправи також можна продовжувати приватно і тим самим активізувати.
При незначних аномаліях рук та пов’язаних з цим труднощах у захопленні або утриманні предметів допомагають цілеспрямовані вправи. Наприклад, ручки або дрібні предмети піднімають зі столу і кладуть у миску, таким чином тренуючи дрібну моторику пальців. Інтенсивна фізіотерапія як з терапевтом, так і за допомогою вправ, які ви можете застосовувати самостійно, допомагає мінімізувати симптоми пошкодження постави та, в ідеалі, взяти їх під контроль до такої міри, що подальші засоби, такі як милиці або інвалідні візки, можуть позбутися довгостроково.
Якщо всі ці методи терапії використовуються в ранньому дитинстві та заохочуються родичами в особистому житті, постраждалі діти мають шанс зменшити можливі довгострокові наслідки наскільки це можливо і дозволити їм вести нормальне життя. Також допомагає відвідування груп самодопомоги. Розмовляючи з іншими постраждалими людьми, пропонуються різноманітні пропозиції та поради для полегшення життя, і в той же час ви можете обмінюватися турботами та потребами.
профілактика
Оскільки причина виникнення синдрому КГБ невідома, і, крім того, у ряді задокументованих випадків виникали спонтанні мутації, це не може бути ефективно запобігано. Однак, оскільки в деяких випадках відбувається аутосомне успадкування, постраждалі особи повинні домовитись про ретельне клінічне обстеження з лікарем на початку вагітності, щоб виключити спадкування якомога раніше. На жаль, генетичний тест ще не доступний для синдрому КГБ.
Догляд
Подальша допомога не може мати на меті запобігти повторному виникненню синдрому КГБ. Походження має спадкові причини. Або хвороба присутня, або ні. Як результат, планові подальші обстеження мають інші завдання, ніж ті, з якими стикаються, наприклад, при раку. Лікарі в першу чергу стурбовані тим, щоб уникнути ускладнень якомога менше і дозволити пацієнтам мати безсимптомне повсякденне життя.
Багато експертів тісно співпрацюють над цим. Терапії є важливою частиною догляду. Частота та інтенсивність лікування залежить від індивідуальної клінічної картини. Важко надати загальну інформацію про інтервали призначення. В основному потреба в корекційних заходах зменшується з віком, оскільки організм вже не може стільки змінюватися після фази росту.
Подальша допомога полягає у безперервному довічному лікуванні. Зазвичай пацієнти можуть вести самостійне життя, якщо рано починають терапію; Але скарги залишаються. Це не рідко включає психосоціальний стрес. З ними найкраще боротися в регулярних дискусійних групах та терапіях. Також може трапитися так, що постраждалі на все життя залежать від таких допоміжних засобів, як милиці або інвалідне крісло. Лікарі призначають їх, а також ліки для лікування болю.
Ви можете зробити це самі
Заходи, які можуть приймати самі пацієнти з синдромом КГБ, залежать від їхніх індивідуальних симптомів та скарг.
У разі невідповідності в області зубів, логопедична терапія супроводжується хірургічним лікуванням, яке може бути підтримано тими, хто постраждав від регулярної практики вдома. Такі засоби, як милиці або інвалідне крісло, слід використовувати у разі виникнення проблем із поставою або поганої постави. Постраждалі можуть полегшити симптоми, скориставшись фізіотерапевтичними порадами та свідомо переконавшись, що вони підтримують пряму поставу. Хірургічне втручання, як правило, потрібно при відхиленнях у роботі рук. У менш важких випадках цілеспрямовані вправи також можуть тут допомогти в тренуванні захоплення та утримання предметів.
Якщо зовнішні відхилення становлять психічний тягар, рекомендується відвідати групу самодопомоги. У розмові з іншими страждаючими хворий вивчає поради та підказки щодо боротьби із хворобою і, отже, може краще боротися з косметичними плямами. На додаток до цих заходів завжди необхідний медичний нагляд. Таким чином, будь-які скарги можна виявити та лікувати на ранній стадії до виникнення серйозних ускладнень.