Синдром Кушинга через надлишок кортизолу - MedMix
Генна мутація може призвести до надлишку гормону стресу кортизолу, що, в свою чергу, може спровокувати синдром Кушинга.
Невелика пухлина в наднирниках може назавжди передозувати організм кортизолом «гормоном стресу» і спровокувати синдром Кушинга. Причиною цього є мутації генів, які безконтрольно збільшують вироблення гормонів. Нарешті, відкриття генетичних причин полегшило діагностику та терапію.
Синдром Кушинга
В основному лише кілька сотень людей у нашій частині світу щорічно хворіють на синдром Кушинга. В результаті вони страждають розладами настрою, а також збільшенням ваги в багажнику. Прищі та червонуваті смуги також можуть розвинутися на животі, стегнах або пахвах. Типові ознаки хвороби "особа повного місяця" і "шийка буйвола" дуже характерні.
Причиною є патологічно підвищене вироблення гормону надниркових залоз кортизолу. В результаті у багатьох пацієнтів також розвивається високий кров'яний тиск, слабка імунна система із порушеннями загоєння ран, а також цукровий діабет та остеопороз.
Синдром Кушинга в результаті мутації гена PRKACA
Деяким пацієнтам нещодавно вдалося з'ясувати, що змушує надниркову залозу виробляти аномальні гормони. Відповідно, до двох третин пацієнтів розвивається синдром Кушинга в результаті мутації гена PRKACA. Цей ген містить інформацію про фермент протеїнкіназу А, який регулює вироблення кортизолу. Особливістю мутацій є те, що вони призводять не до відмови ферменту, як це зазвичай буває, а до його постійної активації. Як результат, наднирник постійно виділяє кортизол і виділяє його в організм.
Хірургічне лікування
Здебільшого мутація розвивається в одній з двох надниркових залоз. Дослідники припускають, що видалення ураженої надниркової залози може вилікувати стан без тривалої шкоди для пацієнта. Однак деякі пацієнти успадкували схильність до синдрому Кушинга від батьків. Оскільки ген дублюється на хромосомі 19 у всіх клітинах організму, обидві надниркові залози виробляють ненормальну кількість кортизолу. Тоді лікування полягає у видаленні обох залоз. Врешті-решт, пацієнтам доводиться поживити організм кортизолом на все життя.
Джерело: Німецьке товариство ендокринології (DGE)