Синдром Ларсена - Кінетичний

Синдром Ларсена

синдрому Ларсена

Синдром Ларсена - дуже рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток багатьох кісток в організмі. Вперше синдром був описаний дитячим хірургом-ортопедом Лорен Дж. Ларсен у статті, опублікованій у 1950 році, давши назву хворобі. Синдром, яким страждає 1 із 100 000 немовлят на рік, може спричинити безліч різних симптомів навіть у дітей, які страждають на цю хворобу і є частиною однієї сім’ї. Діти з синдромом Ларсена мають нормальний інтелект.

причини

Синдром Ларсена - це аутосомно-домінантна генетична дисфункція, спричинена мутацією гена, важливого для нормального розвитку скелета до народження, відомого як філамін В (FLNB).

При аутосомно-домінантних генетичних дисфункціях дитина може успадкувати хворобу від будь-якого з батьків, який має аномальний ген - незалежно від того, чи є у батьків прояви захворювання. У разі аутосомно-рецесивних генетичних захворювань обоє батьків повинні мати аномальний ген для передачі захворювання дитині.

Ознаки та симптоми

Кістки та зап’ястя демонструють симптоми синдрому Ларсена, але це також може вплинути на риси обличчя. Діти, у яких розвивається синдром Ларсена, можуть мати:

  • Деформації хребта, такі як сколіоз або кіфоз та вади розвитку шийного відділу хребта
  • Деформації ніг, такі як вроджена крива стопа
  • Дисплазія кульшового суглоба (вроджений вивих стегна), колін і ліктів
  • Невеликий зріст
  • Аномальні зап’ястя
  • Зайві кістки в зап’ясті та щиколотках
  • Квадратні кінчики пальців
  • Черепно-лицьові аномалії, такі як випинання чола, сплощення перенісся, екзофтальм (очі поза орбітою) і розщеплення піднебіння
  • Втрата слуху через те, що деякі вушні кістки розвивалися неправильно
  • Проблеми з диханням

Діагностичний

Оцінка діагнозу синдрому Ларсена починається з історії хвороби дитини та повного фізичного обстеження. Для точного визначення діагнозу та виявлення можливих ускладнень лікар може рекомендувати такі дослідження:

  • Рентгенографія кісток.
  • Ядерний магнітний резонанс (ЯМР) для отримання детальних зображень органів та структур всередині тіла.
  • сканування Комп’ютерКТ-сканер.
  • Аналізи крові, що допомагає встановити ефективність медикаментозного лікування, а також біохімічні порушення та функцію певних органів.

Лікування

Оскільки синдром Ларсена вражає низку систем організму, лікування захворювання може відрізнятися. У деяких випадках ретельний моніторинг може бути єдиним необхідним методом лікування. В інших випадках може знадобитися хірургічне втручання для врахування конкретних аспектів захворювання.

Багато ускладнень синдрому Ларсена очевидні при народженні, і їх можна лікувати, коли дитина маленька. Два приклади - це вроджені аномалії кривої ноги та черепа. Наші фахівці з Kinetic Sport & Medicine готові запропонувати індивідуальний план для кожної дитини.

Інші ускладнення синдрому Ларсена можуть стати очевидними - або проблематичними - у міру зростання дитини. Він діє при деформаціях хребта, таких як сколіоз, деформації шийного відділу хребта та суглобові дисфункції.

Лікування може включати нехірургічні варіанти, такі як корсет та фізична терапія, або хірургічні варіанти, такі як розплавлення хребта або імплантація ростових паличок для стабілізації хребта, коли дитина продовжує рости.

Подальший догляд

Дитину з синдромом Ларсена слід продовжувати спостерігати у лікаря-ортопеда до досягнення нею повноліття.

Крім того, оскільки в діагностиці синдрому Ларсена бере участь так багато систем, лікар може рекомендувати відвідувати пацієнта у різних фахівців. Наприклад, дитину може побачити:

  • Ортопед та нейрохірург при будь-яких проблемах у хребті, кістках чи м’язах
  • ЛОР-спеціаліст для регулярних оцінок слухової функції
  • Невролог для будь-якої неврологічної проблеми
  • Пульмонолог з проблем дихання
  • Фізіотерапевти та фахівці з ерготерапії для розширення спритності та фізичних можливостей дитини

Під час подальших консультацій можуть бути проведені рентгенограми або інші діагностичні дослідження. Метою постійного моніторингу є виявлення будь-яких порушень росту чи розвитку та лікування їх у міру їх виникнення.

Подальший догляд та постійна підтримка доступні у Kinetic Sport & Medicine. Наша команда спеціалізованих спеціалістів орієнтована на надання найсучасніших та професійних методів догляду за Вашою дитиною.

Джерела інформації:

  • chop.edu (дитяча лікарня Філадельфії)

Консультант: Доктор Йоана Іордаче, фахівець з оздоровлення, Kinetic Sport & Medicine