Синдром Лі - ще є майбутнє REHAkids
Внесок від Джонатан Маркес Ву »24.07.2009, 18:31
Внесок від Mone80 »25.07.2009, 12:20
Привіт, тут на форумі ще раз напиши їй генетик-людина. Вона, безумовно, може назвати кілька цифр.
Удачі на майбутнє
Внесок від Жаклін »25 липня 2009 р., 12:43 вечора
тут більше батьків, які мали або мають дітей із синдромом Лі.
Можливо, обмін допоможе вам у цьому питанні, навіть якщо це не допоможе
у всіх знову були діти.
LG Jaqueline
Спастичний тетрапарез, кіфоз
Чоловік: епілепсія (ВНС з 2008)
Дві дочки * 01/2015 та * 01/2020
Внесок від Енн і Ханна »25 липня 2009 р., 16:10
деякі з наведених посилань ведуть до сімей, які довгий час не розміщували сюди публікації.
Я сама все ще дуже новачка у бізнесі "Mito". Ханна (2) лише терміново підозрює хворобу Лі з травня. В даний час ми перебуваємо в середині дуже серйозної кризи в галузі охорони здоров’я, яка, на щастя, повільно змінюється на краще.
Те, що ви вже втратили двох дітей від цієї дерьмової хвороби, це жорстоко і дуже, дуже сумно! Я загубився від слів! Ви хотіли б повідомити трохи, чи все одно це дуже погано? Як давно це все було?
Ми самі сподіваємось і боїмося Ханни, знаючи, що рано чи пізно нам також доведеться її відпустити, дуже боляче. Ніхто не знає, чи можемо провести ще кілька чудових років разом. Принаймні, у нас є два дуже, дуже щасливі роки Ганнібала на нашому щасливому рахунку - ніхто не може забрати це у нас. Що б не принесло майбутнє, ми знайдемо всі сили, щоб впоратися з ним разом із нашими дітьми.
Ми дізнаємось лише за кілька місяців, яка генетична помилка є у Ханни. Тільки після цього можна робити заяви про те, чи можуть і наскільки два їх старші брати та сестри нести цю помилку в собі, чи піддаються вони самі або їхні майбутні діти. Ідея викликає у мене нескінченне занепокоєння - але наразі Ханні потрібні всі наші сили, щоб я не міг дозволити собі витрачати занадто багато енергії на це занепокоєння. Один за одним. Це просто НЕ ПОВИННО бути!
Я знаю дві сім’ї, які постраждали від "Міто" з форуму, кожна з яких має здорового брата або сестру. Але, наскільки мені відомо, у них діагностовано дефект дихального ланцюга, але не без сумніву синдром Лі.
Чесно кажучи, точна різниця мені не зовсім зрозуміла.
На форумі "Хвороби - синдроми/хвороби метаболізму" є "нитка" (обмін листами, так би мовити) від сімей, уражених міто.
Ми там завжди обмінюємось ідеями, і там також можна прочитати історію Ханни. Якщо ви напишете в цій темі, батьків, які не часто бувають на форумі, можна повідомити про це електронною поштою, так що незабаром ви отримаєте тут зворотній зв'язок найближчим часом.
Існує також група самодопомоги Мито, голова якої невтомно та професійно розповсюджує інформацію та впевненість тут під псевдонімом "karin_b". Вона справді справжня кохана! Можливо, вона може дати вам якусь пораду з генетики?
Я був би радий дізнатись більше про вас та ваших дітей!
з найкращими побажаннями
Енн
Re: Синдром Лі - майбутнє ще є?
Внесок від karin_b »25 липня 2009 р., 16:29
є кілька сімей, у яких є кілька дітей, але постраждала лише одна з них. Наприклад, у мене є дві доньки, одна здорова, а в іншої синдром Лі. Навіть незважаючи на це, ця інформація вам не допоможе, оскільки синдром Лі може бути викликаний понад 2 десятками різних генетичних дефектів - 26 генів вже відомо, але це не повинен бути повний список.
У деяких дітей спадкування може відбуватися лише через матір. Це той випадок, коли генетична помилка полягає в ДНК мітохондрій. Але це не так часто зустрічається у дітей.
Синдром Лі успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. Це означає, що хвороба переносять обоє батьків, але дитина успадкує це захворювання лише в тому випадку, якщо відповідний ген передається від обох батьків. Шанс завжди становить 25 відсотків.
Синдром Лі може також виникнути внаслідок спонтанної мутації. Тоді ні батьки, ні брати та сестри не мають системи, лише постраждала дитина. Наприклад, це стосується моєї дочки. Однак у вашому випадку спонтанну мутацію можна виключити, оскільки у вас двоє хворих синів. Дуже малоймовірно, що одна і та ж хвороба випадково трапляється двічі.
Якщо генетичний дефект ваших синів відомий, і він знаходиться в ДНК клітинного ядра, ви могли б це дізнатись за допомогою тесту навколоплідних вод під час вагітності. Якщо генетичний дефект не відомий, на даний момент ця можливість виключена. Однак в даний час дослідження постійно відкривають нові гени, так що ваш генетичний дефект також може бути виявлений протягом найближчих кількох років, а потім ви зможете зробити пренатальну діагностику.
Іншим варіантом буде штучне запліднення за допомогою донорства яйцеклітини або сперми. Тоді така дитина, як ви, може бути носієм хвороботворного гена, але сама не захворіє.
У будь-якому випадку, ви можете звернутися до центру метаболізму, щоб можливо з’ясувати точний генетичний дефект, а також поговорити з генетиком-людиною.