Синдром Марфана - причини, симптоми та лікування
Синдром Марфана є спадковим захворюванням сполучної тканини. Якщо його не розпізнати, синдром Марфана може раптово призвести до смерті, а кількість недіагностованих випадків все ще вважається високою. Генетичне захворювання вважається невиліковним, варіанти терапії також дуже обмежені і завжди спрямовані на поліпшення якості життя постраждалих.
Зміст
Що таке синдром Марфана
Синдром Марфана є генетично детермінованою і, статистично кажучи, зустрічається у всьому світі приблизно в 1 - 2 людях із колективу з 10000 людей. Географічних чи гендерних відмінностей немає, як це чітко показали дослідження. Це так зване аутосомно-домінантне успадкування, тому ймовірність того, що хвора людина успадковує хворобу, становить 50 відсотків.
Однак синдром Марфана також виникає як спонтанна мутація, тому жоден з батьків не страждає. Вважається впевненим, що причиною захворювання є мутація гена фібриліну, який міститься практично скрізь в організмі і є важливим структурним фактором еластичних волокон сполучної тканини. Якщо ця основна структура відсутня, вплив на підтримуючу функцію сполучної тканини різкий, що помітно при розладах усіх органів та систем органів. Хвороба названа на честь француза Антуана Марфана, педіатра.
причини
На даний момент відомо понад 500 можливих типів мутацій, що може призвести до фенотипу синдрому Марфана, тобто повної клінічної картини захворювання. Ген FBN1 відповідає за розшифровку мікропротеїну фібриліну, який, у свою чергу, є важливим компонентом мікрофібрил позаклітинного матриксу.Термін позаклітинний матрикс означає всі типи сполучної тканини. 75 відсотків випадків синдрому Марфана є сімейними, решта - через спонтанні мутації.
Симптоми, нездужання та ознаки
Множинні симптоми захворювання впливають на кожен орган та систему органів, а тому дуже складні. Зміни сполучної тканини найчастіше вражають опорно-руховий апарат, серцево-судинну систему та очі. Вражає струнке довге тіло із помітно витягнутими кінцівками і пальцями, так звана арахнодактилія.
Всі великі та дрібні суглоби часто легко розтягуються через неправильну функцію сполучної тканини. Хребет уражених деформується і приймає форму згорбленої спини або косого положення, сколіозу. Ліктьовий суглоб, як правило, має знижену здатність розтягуватися через укорочення м’язів. Клапани серця складаються здебільшого з сполучної тканини і не розвинені належним чином при синдромі Марфана.
Тому пацієнти часто також страждають від наслідків аортальної недостатності або судинного мішка аорти, аневризми аорти. Через відсутність фіксуючої здатності сполучної тканини в області очей, уражені страждають аметропією, найчастіше короткозорістю, короткозорістю. Це пов’язано з тим, що кришталик ока не може прийняти своє фізіологічне положення через відсутність сполучнотканинних волокон.
Іншими загальними симптомами синдрому Марфана є повністю недорозвинені м’язи, розтяжки шкіри та схильність до розвитку того, що називається спонтанним пневмотораксом. Візуальний діагноз є лише неадекватним діагностичним критерієм, оскільки ступінь фенотипу Марфана може бути надзвичайно стриманим.
Діагностика та перебіг захворювання
Підозрюваний діагноз вже є результатом клінічного вигляду, але завжди повинен бути підтверджений додатковими обстеженнями. Остаточний діагноз ставиться відповідно до так званих настанов з гентозології, каталогу діагностичних критеріїв, який, крім фізичного обстеження, також надає велике значення генетичній діагностиці.
Крім того, генносологія повинна забезпечити диференціацію синдрому Марфана від інших подібних, генетичних захворювань. Для дотримання всіх діагностичних критеріїв у разі підозри на діагноз рекомендується відвідати клініку з досвідом у галузі синдрому Марфана, яка, як правило, вимагає стаціонарного перебування в кілька днів для підтвердження діагнозу та диференціального діагнозу.
Ускладнення
Якщо ви не пливете, ви також зазнаєте параліч та інші розлади чутливості. Постраждалі часто виглядають незграбними через синдром Марфана і обмежені у своєму повсякденному житті. Також можуть бути різні психологічні скарги та розлади. Особливо молоді люди можуть страждати від важких психологічних скарг через сліпоту.
Як правило, причинно-наслідкове лікування синдрому Марфана неможливе. Тому лікування завжди є симптоматичним і спрямоване на обмеження симптомів. Як правило, не можна загально передбачити, чи призведе це до позитивного перебігу захворювання. Однак у більшості випадків зір не вдається відновити, тому постраждалі залежать від наочних посібників у своєму повсякденному житті.
Коли слід звертатися до лікаря?
У разі помітних та неприродних вікових змін сполучної тканини слід звернутися до лікаря для з’ясування симптомів. Якщо є особливості шкіри, порушення форми та кольору шкіри або порушення в роботі опорно-рухового апарату, є привід для занепокоєння. Слід обстежити та лікувати обмеження рухливості, проблеми із зором або серцево-судинною системою. Порушення зору є приводом для занепокоєння. Синдром Марфана характеризується короткозорістю і нерегулярним серцебиттям. Візит до лікаря доцільний у разі швидкого виснаження при виконанні фізичних навантажень або якщо ви втомилися. Порушення сну, внутрішній неспокій або психологічні порушення через симптоми повинні обговорюватися з лікарем.
Особливо витягнуті люди повинні звернутися до лікаря. Якщо кінцівки мають надзвичайно довгі пропорції до тіла, це ознака захворювання, яке слід діагностувати. Надмірна розтяжність суглобів та деформація різних частин тіла вважаються тривожними і повинні бути перевірені лікарем. Порушення роботи м’язової системи, неможливість повністю розтягнути суглоб та проблеми при виконанні повсякденних обов’язків повинен оцінювати лікар. Якщо є незрозумілі розтяжки шкіри або накопичується повітря у верхній частині тіла, потрібен лікар.
Лікування та терапія
Причинна, тобто причинова терапія синдрому Марфана невідома, тому всі форми лікування є симптоматичними та спрямовані на поліпшення якості життя постраждалих. Міждисциплінарна допомога має вирішальне значення для успіху терапії, оскільки на всі системи органів завжди можуть більше або менше впливати обмеження здоров’я.
Кардіологи, офтальмологи, ортопеди та фізіотерапевти мають особливе значення у професійній допомозі пацієнтам із синдромом Марфана. За змінами аорти необхідно ретельно стежити, оскільки від певного ступеня тяжкості є показання до операції або заміни клапана серця.
За належної медичної допомоги можна забезпечити не тільки прийнятну якість життя, але й майже нормальну тривалість життя. У разі раптових змін зору слід негайно звернутися до офтальмолога. Видалення кришталика або надання ширококутних спеціальних окулярів не рідкість для пацієнтів Марфана.
Ви можете знайти свої ліки тут
Перспективи та прогноз
Прогноз синдрому Марфана поганий. Незважаючи на всі зусилля, спадкове захворювання неможливо вилікувати. Причинно-наслідкова терапія неможлива, оскільки втручання в генетику людини заборонено з юридичних причин. Лікарі та медичні працівники зосереджуються на симптоматичному лікуванні. Проте терапевтичних варіантів, які можна використовувати, недостатньо для досягнення повної позбавлення від симптомів.
Якщо хвороба прогресує несприятливо, постраждала людина може передчасно померти. Тому надзвичайно важливо для подальшого розвитку, коли буде поставлений діагноз. На додаток до підвищеного ризику розвитку психічного захворювання, синдром часто викликає скарги на серцево-судинну систему. У складних умовах вони можуть перерости у серцевий напад і, отже, в стан, що загрожує життю. Крім того, пацієнти з синдромом Марфана можуть повністю сліпими. Таким чином, якість життя постраждалої людини надзвичайно погіршується на все життя.
Якщо терапію розпочати рано, можна досягти поліпшень і, отже, більш оптимістичного прогнозу. Хоча ніяких симптомів не досягнуто, зокрема вторинні захворювання серцево-судинної системи можна запобігти. Крім того, позитивних змін у зорі можна досягти за допомогою ранньої діагностики. Чим швидше розпочнеться терапія, тим більша ймовірність досягнення середньої тривалості життя.
профілактика
На жаль, пряма профілактика все ще неможлива через спадкування. Генетична діагностика досі неможлива через велику кількість різних мутацій в одному гені. Для стримування хронічного перебігу захворювання вирішальним є діагноз якомога раніше, вже в грудному віці за допомогою генетичного аналізу крові.
Завдяки цим раннім знанням, постраждалі можуть потім багато зробити самі, щоб позитивно вплинути на перебіг хвороби. Це варіюється від правильного вибору професії до заявок на визначення зменшення можливостей заробітку до відвідування лекцій або груп самодопомоги.
Догляд
Оскільки лікування синдрому Марфана є відносно складним і тривалим, подальша допомога спрямована на зняття дискомфорту. Постраждалі повинні намагатися сформувати позитивне ставлення, незважаючи на напруження. Вправи на розслаблення та медитація можуть допомогти заспокоїти та зосередити розум. Це є основною передумовою довгострокового належного лікування захворювання.
У більшості випадків синдром Марфана пов’язаний з різними скаргами та ускладненнями, які зазвичай дуже негативно впливають на якість життя постраждалої людини та продовжують її знижувати. Захворювання також неможливо повністю вилікувати, тому пацієнт завжди залежить від лікування у лікаря.
Оскільки постраждалі часто більше не в змозі самостійно справлятися зі своїм повсякденним життям і залежать від допомоги інших людей, це може знизити їхню самооцінку. Іноді синдром Марфана призводить до психологічних розладів або депресії, саме тому він може допомогти з’ясувати це у психолога. Супутня терапія може допомогти вивести психічну рівновагу з дисбалансу та зміцнити самопочуття.
Ви можете зробити це самі
При синдромі Марфана найважливішим заходом є регулярне обстеження у фахівця. Стан може спричинити серйозні ускладнення, якщо за пацієнтом не стежать уважно і симптоми лікують медично. Крім того, для генетичного захворювання доступні лише дуже обмежені заходи щодо самодопомоги.
Перш за все, важливо, щоб дитину завжди спостерігали. Якщо ви помітили будь-які помітні симптоми, такі як запаморочення або серцебиття, вам слід негайно звернутися до лікаря. Для лікування вад розвитку може застосовуватися фізіотерапевтичне лікування. Крім того, постраждалі повинні поводитися обережно у повсякденному житті, щоб уникнути серйозних травм та переломів. Батьки дітей з синдромом Марфана повинні звернутися за допомогою до таких засобів, як окуляри, милиці або інвалідне крісло. Іноді квартиру доводиться пристосовувати для інвалідів, щоб полегшити повсякденне життя постраждалим.
Вказується вичерпна терапевтична порада, оскільки зазвичай також виникають психологічні скарги. Постраждалі вчаться сприймати хворобу та її наслідки і можуть боротися зі страхами, пов’язаними з нею. Ви також можете відвідати групу самодопомоги.