Синдром Меулена Грахта - PDF Безкоштовно завантажити
1 Синдром Меулена Грахта Deutsche Leberhilfe e. V.
2 Інго ван Тіль Редактор проф. Клаус Нідерау, медичні поради Шановні читачі! У цій брошурі ми хотіли б надати вам огляд синдрому Меуленграхта. Це порушення обміну речовин є природженим і широко поширеним у Німеччині. Жовтий жовчний пігмент білірубін розкладається повільніше у постраждалих і може призвести до нападів жовтої залежності. Звіт, що постраждав z. У деяких випадках також з інших симптомів, для яких причинно-наслідковий зв’язок чітко не з’ясований. Порушення обміну речовин не призводить до пошкодження органів. Тривалість життя є нормальною і, можливо, навіть трохи вищою, ніж серед загальної популяції. Однак у постраждалих виникає багато питань щодо причин та можливих ризиків розвитку синдрому, як вони можуть протидіяти рецидивам, як боротися із симптомами та толерантністю до наркотиків. Цей посібник узагальнює поточний стан знань і призначений допомогти вам справитись із синдромом Меуленграхта. З повагою, Ваша німецька печінкова допомога e. V. 2 Deutsche Leberhilfe e. V.
3 Зміст Що таке синдром Меуленграхта? С. 4 Розподіл с. 5 Фактори, що викликають с. 6 Як розвивається жовтяниця при синдромі Меуленграхта с. 7? Можливі скарги стор. 11 Синдром Меуленграхта та ліки стор. 16 толерантність Чи завжди синдром Меуленграхта стор. 19 є безпроблемним? Діагностика с. 21 Синдром Меуленграхта як перевага виживання с. 24 Ще багато відкритих питань с. 24 Звернення до постраждалих та лікарів: Необхідна більша активність с. 26! Статус: березень 2020 Deutsche Leberhilfe e. В. 3
Існують неясні докази того, що у людей із синдромом Меуленграхта частіше виникає білірубіновий камінь. Деякі препарати також повільніше руйнуються у постраждалих. Однак на практиці це, мабуть, важливо лише для двох препаратів від ВІЛ та протиракової медицини: атазанавіру та іриноцетану (див. Стор. 16). Розподіл Синдром Меуленграхта - це поширена генна варіація, яка успадковується як аутосомно-рецесивний ознака. Автосомно-рецесивний означає, що синдром Меуленграхта присутній, коли дитина успадковує змінений ген від обох батьків. Тому синдром частіше виявляється в одній родині. Залежно від дослідження, синдромом Меулена Грахта уражається від 4 до 16% кавказького (білого) населення. Часто жовте забарвлення як ознака синдрому Меуленграхта вперше помітно в період статевого дозрівання, оскільки Deutsche Leberhilfe e. V. 5
7 стрес, недосип, грип тощо. Інфекції Алкоголь, куріння, ліки Жовтяниця Голод або тривалий час голодування Менструація, вагітність Як розвивається жовтяниця при синдромі Меуленграхта? Підвищений білірубін у крові є причиною жовтяниці. Білірубін виробляється шляхом розщеплення еритроцитів. Вони мають лише обмежену тривалість життя і постійно перетворюються; в кінці свого життєвого циклу вони розбиваються. Цей розпад в основному відбувається в селезінці. Еритроцити руйнуються, а червоний кров’яний пігмент (гемоглобін) виділяється. Гемоглобін розщеплюється на білірубін. Це робиться у два етапи. Німецька допомога на печінку e. В. 7
9 Синдром Меуленграхта Частина ДНК занадто довга. Порушення активності ферменту UDP-глюкуронілтрансферази. Жиророзчинний (непрямий) білірубін гірше перетворюється у водорозчинний (прямий) білірубін. Білірубін виводити складніше. Білірубін накопичується в організмі. Жовтяниця (жовтяниця) Deutsche Leberhilfe e. V. 9
11 Можливі скарги Наскільки нам відомо сьогодні, більшість постраждалих із синдромом Меуленграхта мають мало або навіть не мають скарг. Як вже було описано вище, втома та виснаження у людей із синдромом Меуленграхта часто описуються, коли виникає спалах пожовтіння (жовтяниці). Деякі страждають повідомляють про інші скарги, такі як B. Шлунково-кишкові спазми та спазми в животі. Ці скарги можуть вплинути на якість життя. Часто незрозуміло, чи постраждала людина почувається погано через жовте забарвлення або, вірніше, через те, що вона має Deutsche Leberhilfe e. В. 11
13 Не існує специфічної терапії синдрому Меуленграхта. Однак деякі заходи можуть протидіяти або полегшити рецидиви: Сюди входять здорове харчування, достатня гідратація, регулярний сон, фізичні вправи, вправи на розслаблення при стресі та загальні домашні засоби лікування симптомів. Німецька допомога на печінку e. 13
16 Синдром Меуленграхта та толерантність до наркотиків Деякі ліки обробляються за тим же метаболічним шляхом, що і білірубін: глюкуронізація, описана вище. З цієї причини давно існує побоювання, що такі препарати при синдромі Меуленграхта можуть розщеплюватися повільніше, тим самим накопичуючись в організмі і викликаючи передозування. Ця проблема спочатку обговорювалася для ряду ліків, які використовувались вищезазначеними. Процеси глюкоронізації порушені, включаючи атазанавір, аторвастатин, бупренорфін, естрадіол, етинілестрадіол, гемфіброзил, ібупрофен, індинавір, іринотекан, кетопрофен, парацетамол та симвастатин. Для більшості лікарських засобів, включаючи парацетамол та ібупрофен, це занепокоєння не підтверджено. Комісія з лікарських засобів Німецької медичної асоціації (AkdÄ) наприкінці 2019 року заявила, що їх можна приймати у звичайних дозах, тоді як технічна інформація про парацетамол все ж рекомендує обережність та менші дози. Невелике дослідження, проведене понад 20 років тому, показало 16 Deutsche Leberhilfe e. V.
18 також можна скласти офіційний звіт про підозрілу транзакцію. Такий звіт може бути зроблений різними способами: через лікуючого лікаря, фармацевта або виробника препарату. Про побічні ефекти також можна повідомляти в Інтернеті через портал Nebenektiven.pei.de Інституту Пола Ерліха (PEI) та Федерального інституту лікарських засобів та лікарських засобів (BfArM), а також через веб-сайт Neben або портал Akdae.de/arzneimittelsicherheit/uaw-meldung/. BfArM також можна отримати для звітів про побічні ефекти за телефоном 0228/або через. Тоді можуть знадобитися подальші обстеження для більш детального вивчення підозри щодо цього побічного ефекту. Якщо виявиться, що виявлений новий і поки невідомий побічний ефект, це може призвести до напр. B. Інструкція з експлуатації розширена, включаючи відповідну інформацію. 18 Deutsche Leberhilfe e. V.
21 Діагностика а) Серологічні лабораторні показники та типова поведінка білірубіну При синдромі Меуленграхта збільшуються лише значення білірубіну, завдяки чому загальний білірубін все ще може бути розбитий на підгрупи кон'югованого та некон'югованого білірубіну. Власне кажучи, некон'югований білірубін та загальний білірубін можуть бути збільшені при синдромі Меуленграхта. Некон'югований білірубін зазвичай не перевищує 3 мг/дл, а загальний білірубін не перевищує 45 мг/дл. Всі інші показники печінки є нормальними при синдромі Меуленграхта: показники крові, сироваткові жовчні кислоти, GOT, GPT, AP, гамма-GT, сироватковий альбумін, LDH та гамма-глобулін є нормальними. Як правило, діагноз Меуленграхта вже підозрюється, коли постраждалі повідомляють, що вони отримують напади жовтої залежності після тривалих періодів голоду, які потім знову зникають після нормального споживання їжі. Раніше для підтвердження діагнозу іноді проводили тест натщесерце. Зниження калорій до 600 ккал на добу призводить до синдрому Меуленграхта в Deutsche Leberhilfe e. В. 21
23 Слово "Меуленграхт", будь ласка! Інакше можуть виникнути непорозуміння і серйозність ситуації може бути недооцінена. Ще однією причиною підвищення білірубіну може бути гемоліз (анемія внаслідок збільшення/передчасного розчинення еритроцитів); До гемолізу слід ставитися серйозно і він може виникати при різних основних захворюваннях, включаючи пухлини, спадкові та аутоімунні захворювання, а також отруєннях та інфекціях; тут завжди важливе подальше роз’яснення. Двома дуже рідкісними диференціальними діагнозами є синдром Дубіна-Джонсона та синдром Ротора, які також призводять до збільшення білірубіну через спадковий дефект, але, як синдром Меуленграхта, не завдають ніяких органічних пошкоджень. Синдром Криглера-Найджара у новонароджених дуже рідкісний, але серйозний. У 1 типу спостерігаються екстремальні підвищення жовчовивідних шляхів, які можуть призвести до пошкодження мозку, що загрожує життю (kernicterus); Швидка трансплантація печінки часто є єдиним виходом. Тип 2 синдрому Криглера-Найджара менш агресивний і має значно кращий довгостроковий прогноз. Німецька допомога на печінку e. В. 23
27 Література: Естебан А та ін.: Неоднорідність метаболізму парацетамолу при синдромі Гілберта. Eur J Drug Metab Pharmacokinet січень-березень; 24 (1): 9-13. Kamal S et al.: Частота, клінічний перебіг та якість життя, пов’язана зі здоров’ям, у дорослих із синдромом Гілберта: лонгітюдне дослідження. Гастроентерологія BMC (2019) 19:22. biomedcentral.com/articles//s Останній доступ на Rascher W: Парацетамол при хворобі Меуленграхта. Лікарський рецепт на практиці. 13 грудня лікарська терапія/АВП/аванс/Парацетамол.pdf. Останній доступ до Viveksandeep TC; Савіо Дж.: Синдром Жильбера. Останнє оновлення: 11 квітня, останній доступ до Marschall HU та ін: Хвороба жовчного каменю у шведських близнюків пов’язана з варіантом Гілберта UGT1A1. Liver Int Jul; 33 (6): Від нашого імені Die Deutsche Leberhilfe e. В. є неприбутковою асоціацією та фінансується за рахунок членських внесків та пожертв. Пожертвами чи членством ви допомагаєте, щоб ми могли надалі пропонувати свої поради та допомагати іншим постраждалим людям. Німецька допомога на печінку e. V. Пожертвувальний рахунок: IBAN: DE BIC: NOLADE21MEL Deutsche Leberhilfe e. В. 27
28 Якщо у вас виникли додаткові запитання щодо захворювання печінки або ви шукаєте спеціалізовану практику чи клініку у вашому районі, будь ласка, не соромтеся звертатися до нас. Німецька допомога на печінку e. V. Krieler Str Кельн Тел 0221/Факс 0221/Ми вдячні зонтичній асоціації BKK за спонсорство цієї брошури.